Boala von Hippel Lindau

Boala apare cu o frecvență de 1 la 36 mii. Oamenii. Caracterizat mai mare polimorfism și diferite localizarea tumorilor apar. Cel mai frecvent semn este Angiomatoza retinei care însoțește până la 75% din cazuri. De multe ori el apare marker de diagnostic pentru aceasta boala. hemangioblastoamele cerebel conform diverselor surse sunt observate în 35-70% din cazuri, tumori si chisturi renale - 25% dintre pacienți, înfrîngerea pancreasului - la 24% feocromocitom - 7%. Datorită variabilității ridicate a tumorilor, pacientii cu boala von Hippel-Lindau, necesită experți comune de supraveghere în domeniul oftalmologie, neurologie, oncologie, urologie, gastroenterologie, endocrinologie.

Cauzele bolii Von Hippel-Lindau

boala von Hippel Lindau este o boală genetică. Aproximativ 80% din aceasta este moștenită în mod dominant autosomal cu gena penetranță incompletă. Un alt 20% din boala von Hippel-Lindau are loc ca urmare a noilor mutații. Aberațiile de îngrijorare situate în a 3 cromozomi porțiunii r25-26, și anume gena VHL care joaca un rol de supresor care suprima creșterea tumorilor. Până în prezent, există aproximativ 140 de mutații ale acestei gene.

Ca urmare, nu există suficientă creștere neoplazică onkosupressii și hemangioblastoamele preferabil angioretikulom. Tumorile afectează cerebelul si retina ochiului, rar observate emisferelor cerebrale tumorale intracerebrale, neoplasmele structurilor subcorticale și bulbul rahidian, chiar mai rar - tumora a maduvei spinarii si a nervilor periferici. Datorită o manifestare incompletă a aberațiilor genetice doar un semn clinic al bolii poate fi observată la unii pacienți.

Conform clasificării, boala von Hippel-Lindau este de tip 2: feocromocitomul și fără prezența. Al doilea tip este împărțit în versiuni: 2A - cu risc scăzut de adenocarcinom renal, 2B - carcinom cu risc ridicat, 2C - există doar feocromocitomul. In toate exemplele de realizare a bolii, cu excepția 2C, pot exista hemangioblastoamele SNC si angiom retiniene.

Simptomele bolii Von Hippel-Lindau

Debut manifestări neurologice cade de obicei pe decenii de viață 3-4. In copilarie, boala von Hippel-Lindau se caracterizează prin apariția simptomelor neurologice pe un fond de tulburări vizuale deja existente. În unele cazuri, boala se manifestă la copii hemoragie subarahnoidiană.

CNS. Cele mai frecvente simptome sunt sursa principală de chist cerebeloase (chist cerebelului). Ele se manifestă simptome cerebrale (difuze dureri de cap, greață, fără ceea ce privește ingestia de alimente, vărsături, tinitus), cauzată de creșterea presiunii intracraniene. Primele sunt, de asemenea, prezentate epipristupy, ele pot fi generalizate sau focale. Peste timp, semne de formare a cerebeloasă simptom ataxiecerebelară: Static și dinamic discoordination, adiadohokinez, hypermetric și hyposynergia, intenția tremor, miodistoniya. Ca creștere se produce neoplasme cerebelare deplasarea și compresia trunchiului cerebral, insotita simptome stem, inghitire in primul rand tulburare, diplopie, disartrie. Tumorile spinale (cele mai angioretikulomy) apar sindroame radiculare, pierderea sensibilității profunde a speciilor, lipsa reflexelor tendinoase. În 80% din cazurile de note clinice patologie spinarii, similar cu syringomyelia. Posibila imagine a înfrângerii completă a secțiunii transversale a măduvei spinării.

boala de ochi diagnosticat în stadii incipiente doar la oftalmoscopie. Dupa 8 ani, există plângeri cu privire la imaginea Nebula și deformarea acesteia (metamorfopsii). Jumatate dintre pacienti au evidentiat atat boala de ochi. Creșterea angiom retiniene în cele din urmă duce la distrugerea circulația sângelui în vasele de sânge ei, ischemie și degenerare chistică. În etapa ulterioară posibil uveita, cataractă, disinsertion retiniene, glaucom, hemoftalm.

leziuni renale în 60-90% din cazuri chisturi prezentate în 45% din cazuri - carcinom renalnokletochnoy. De obicei, carcinomul cu celule renale debutul clinic in varsta de 40 la 50 de ani, la pacienții care au fost tratați anterior pentru tumori. În jumătate din cazuri, la momentul diagnosticului de carcinom a relevat o metastază. combinație boala de rinichi polichistic cu Angiomatoza retiniene este mai frecventă decât combinația sa cu angioame cerebrale. La 35% dintre pacienții cu boala von Hippel-Lindau, polichistică diagnosticat post-mortem. La copii in tip familial boala de rinichi polichistic este adesea singura manifestare ea.

feocromocitom aproape jumătate din cazuri este bilaterală. Acesta poate acționa numai manifestarea clinică a bolii. În combinație cu carcinom cu celule renale apare rar.

pancreas înfrângere de la 30% până la 72 constituie un chist. Chisturile pancreasului Ele sunt benigne și rareori duce la deficit semnificativ clinic de enzime pancreatice. Deși există cazuri de chist inlocuire complet de dezvoltare a tesutului de prostata normala diabet.

Diagnosticul de boala von Hippel-Lindau

verificarea completă a diagnosticului făcut colectiv de un neurolog, oftalmolog și genetician cu participarea altor medici: oncolog, endocrinolog, urolog, gastroenterolog.

La etapa inițială a unei neurologică completă și examen oftalmologic. În scopul de a detecta formațiuni cerebeloase numește CT sau RMN a creierului. Pentru detectarea tumorilor la alte site-uri trebuie să ultrasunete sau CT rinichi, pancreas cu ultrasunete sau scanarea IRM, IRM a coloanei vertebrale, CT suprarenale. Analiza nivelului de catecolamine și enzime pancreatice. Diagnosticul ADN are scopul de a identifica mutatii in gena VHL.

Să presupunem și de a exclude boala von Hippel-Lindau ar trebui, în orice caz de Angiomatoza retinei în timpul oftalmoscopie, mai ales atunci când există antecedente familiale. In ophthalmoscopy etapa initiala se poate determina cu o singură dilatarea vasculară retiniană angiomu hrănire aceasta a devenit ulterior multiple angiom, caracterizat anevrism și tortuosity vasculare serpentine. Diagnosticați primele modificări din vasele retiniene și forma șterse permite angiografie retiniană fluorescente. Acesta poate fi folosit pentru a diferenția modificările retiniene care însoțesc boala von Hippel Lindau din alte patologii oftalmologice: retinopatiei, ritinita, retinoblastom, neuropatie optică și așa mai departe. diagnostic precis este posibil folosind o tomografie cu laser a retinei.

Tratamentul și prognosticul bolii Von Hippel-Lindau

Astăzi, boala von Hippel-Lindau este doar un tratament simptomatic. Acesta are ca scop eliminarea tumorii apar formațiuni. Așa cum se recomandă pentru screening-ul anual și supravegherea pacienților poate fi mai mult de detectare precoce a tumorilor.

Etapele timpurii ale Angiomatoza retiniene este o indicație pentru terapia cu radiatii focale, dar la un an după punerea sa în aplicare poate fi radiații retinopatia. În ceea ce privește dimensiunile mici posibile angioame fotocoagulare cu laser, diatermie, cu mai multă educație - criopexia transscleral. În cazul în care boala von Hippel-Lindau este însoțită de neoplasme SNC, ar trebui să consulte un neurochirurg.

îndepărtarea chirurgicală posibil tumoare cerebelului, emisfere ale creierului, nervul optic. Cazuri de aplicare de chirurgie stereotactica. Când diagnosticul de carcinom renal efectuat nefrectomie partiala, detectarea unui feocromocitom - îndepărtarea acesteia. Tratamentul chirurgical al tumorilor benigne ale pancreasului este demonstrat prin creșterea dimensiunilor lor de peste 2-3 cm.

Fara tratament al bolii duce la orbire din cauza Angiomatoza retiniene progresiva si fatala din cauza dezvoltării tumorilor cerebrale și localizare somatic. În observarea și tratamentul pacienților trăiesc o medie de 40-50 de ani. Jumătate dintre decesele cauzate de hemangioblastomul sistemului nervos central. În stadiile incipiente de îndepărtare radicală a tumorii este posibilă în majoritatea pacienților, cu toate acestea, tumorile tind să se repete după o medie de 6 ani după îndepărtarea lor.