Mucopolysaccharidosis

Mucopolizaharidoze - un grup de boli genetice care implica acumularea de mucopolizaharide acide în organe și țesuturi. Motivul pentru dezvoltarea este deficiența moștenită de enzime lizozomale. Pentru prima dată Mucopolysaccharidosis Hurler a fost descrisă în 1917. Mucopolysaccharidosis tratament ortopedic se realizează cu participarea cardiologi, oftalmologi, neurologi, otolaryngologists și alți profesioniști.

Tip Mucopolysaccharidosis IH

tip Mucopolysaccharidosis IH sau sindromul Hurler apare la 1 nou-născut 20-25 mii. Simptomele Mucopolysaccharidosis apar în timpul primului an de viață, tabloul clinic complet este format la 1-2 ani. Pentru o formă dată mucopolysaccharidosis caracterizate caracteristicile faciale grosiere și deformarea craniului sub forma chilei barca (skarotsefaliya). Datorită crescut polipi nazali și malformații ale gurii pacienților față și nasul de respirație. Au fost progresează deformări ale membrelor și alte părți ale scheletului, oprirea creșterii.

Coloana vertebrală a pacienților cu mucopolizaharidoza curbe, din cauza a ceea ce are loc într-un simptom poziție ședinței de „spate de pisică“. scurtarea accentuată a gâtului, poziția înaltă a lamelor și vystoyanie coaste mai mici. larg cu gheare-perie. De-a lungul timpului, pacienții cu Mucopolysaccharidosis format contracturile articulare. afectate inițial cot și articulațiile umerilor, apoi - genunchi, șold și glezna. Datorită restricției mișcărilor este un mers caracteristic - pe vârful picioarelor, cu picioarele îndoite.

zgomote cardiace sunt înăbușite, limitele extinse. Auscultatie de zgomot sistolică determinat pe ECG a relevat leziuni miocardice difuze. peretele abdominal anterior al pacienților cu mucopolysaccharidosis stomac slăbit crescut, adesea detectate hidrocel, ombilicala și hernie inghinală. Ficatul si splina sunt marite. Caracterizat de tulburări vizuale și auditive. Posibila încețoșare a corneei și creșterea, distrofie retiniană pigmentar, glaucom, atrofie optică și stagnare în zona fundului de ochi. La pacienții cu Mucopolysaccharidosis acest tip de retard mental progresiv. S-ar putea fi afectată coordonarea mișcărilor, pareze și paralizii. Dezvăluit creșterea excesivă a părului vellus.

coloanei vertebrale cu raze X a pacienților cu MPS prezintă o deformare caracteristică a vertebrelor. Vertebrele sunt de formă cubică, contururile sunt rotunjite în secțiunea de tranziție este detectată conicitatea anterior unghiurilor angulate cifoză, îngroșarea și scurtarea lăstari. Pe piept cu raze X este determinată de o îngroșare a părților frontale și posterioare ale marginilor subtiere, însoțite de spatulat sau deformare Sabre, scurtarea și deformare a claviculelor și reduce deplasarea capetelor humerus.

Radiografia confirmă pelvisul contracției reducerea inelului pelvin, acetabulare conice și capete femurale. Radiografiile oaselor lungi a relevat subțierea corticală și extinderea canalului medular. Raze X a oaselor de mana prezinta falangele de unghii subdezvoltare, scurtarea și extinderea oaselor metacarpiene, proximale și falange de mijloc. Pe radiografii ale craniului hipoplazie definit oase faciale, craniostenosis și macrocefalie.

Mucopolysaccharidosis tip I-S

Mucopolysaccharidosis tip I-S sau boala Sheye (descris în 1962 de oftalmolog american Sheye) este mai recent, relativ favorabile care curge un tip de mucopolysaccharidosis IH (sindromul Hurler). dezvoltarea copiilor în vârstă de 3-6 ani este corectă. Primul semn al mucopolysaccharidosis devin contracturi in flexie a degetelor. Ulterior extensie în încheietura mâinii, cotului și umårului limitate. Contractura membrelor inferioare sunt de obicei ușoare. Tabloul clinic complet al mucopolysaccharidosis format la începutul adolescenței.

Pacienții cu Mucopolysaccharidosis indesate, caracteristici mici, grosiere faciale și musculoasă. Acolo pilozității a crescut (hipertricoză). De multe ori sunt hernie inghinala sau ombilicala. Pielea de pe degete întinse și îngroșat. Din cauza compresia nervului median poate dezvolta sindromul de tunel carpian, însoțită de atrofie a mușchilor regiunii tenară și parestezii în degete III-IV. Unii pacienți cu Mucopolysaccharidosis dezvăluite stenoza aortica, insuficienta aortica, degenerare pigmentar retinian, glaucom, și opacizare a corneei. Inteligenta este normal, splina marita si ficat necaracteristic. Radiografică definit model similar tip Mucopolysaccharidosis IH, dar modificările patologice sunt mai puțin clare.

Mucopolysaccharidosis de tip II

tip Mucopolysaccharidosis II sau sindromul Hunter cel mai des diagnosticate la băieți și de obicei se dezvolta in viata de 2-3 ani. Ca și în cazul Mucopolysaccharidosis de tip IH observat scaphocephaly, înăsprire de caracteristici faciale, voce profundă și dificultăți de respirație din cauza deformarea scheletului facial. Atunci când de obicei, această caracteristică nu tip Mucopolysaccharidosis cifoză IH detectat, „înapoi pisicii“ simptomului negativ. Pacienții care suferă adesea de infecții respiratorii (bronșită, traheită, pneumonie). Treptat dezvolta tulburări de coordonare mișcare, agresiune crește. starea de spirit Instabil, cu schimbări rapide.

De asemenea, în această formă de mucopolysaccharidosis există o ușoară extindere a splinei si ficatului, progresiva pierderea auzului, noduli pe pielea de pe spate, și o scădere a inteligenței. Ulterior, se poate dezvolta opacizare a corneei. imagine cu raze X - la fel ca în mucopolysaccharidosis de tip I-S. Există două variante ale bolii: favorabil (varianta B) și nefavorabil (varianta A). Cu simptome variante favorabile sunt ușoare, uneori există o ușoară retard mintal, cu Mucopolysaccharidosis pacientii pot trai pana la 30 de ani sau mai mult. Pentru cel mai rău caz se caracterizează printr-un tablou clinic luminos și încălcări grave ale inteligenței. Rezultatul Lethal are loc in adolescenta.

Mucopolysaccharidosis Tip III

Mucopolysaccharidosis tip III sau boala Sanfilippo (descrisa in 1963 de medicul pediatru american Sanfilippo) are loc într-un nou-născut 1 de 100-200 mii. În primii ani ai dezvoltării vieții corespunzătoare vârstei, există uneori dificultăți la înghițire și de mers incomode. La vârsta de 3-5 ani, copil cu MPS devine apatic și începe să rămână în urmă în dezvoltare. Există tulburări de vorbire, de înăsprire trasaturi faciale, incontinenta urinara și fecale. De-a lungul timpului, retard mental progresiv și ocupă o poziție centrală în tabloul clinic al acestui tip de Mucopolysaccharidosis.

Împreună cu intelect observat deficiențe de extindere moderată a ficatului și a splinei, creșterea excesivă a părului, contracția și întârzierea creșterii. Patologia ochilor și a sistemului cardiovascular pentru această formă de Mucopolysaccharidosis necaracteristică. imagine cu raze X - fără a schimba sau la Mucopolysaccharidosis de tip I-S, dar mai puțin pronunțat. Pacienții cu mucopolysaccharidosis treilea tip mor, de obicei, cu vârste cuprinse între 10-20 de ani de infectie intre.

Tipul IV Mucopolysaccharidosis

tip Mucopolysaccharidosis IV sau boala Morquio (descrisă în 1929 de către medicul pediatru uruguayană Morquio) are loc in 1 din 40000 nou-născuți. Până la 1-3 ani, copiii se dezvolta in mod normal. Ulterior, există o întârziere semnificativă creștere, scurtarea a gâtului și trunchiului și contracturile valgus a membrelor, scolioză sau cifoză, o varietate de deformare piept, scăderea rezistenței musculare, îngroșarea pielii și a caracteristicilor faciale înăsprire. Cu acest tip de mucopolizaharidoză de multe ori se dezvolta hernie inghinala si ombilicala, distrofie corneană, si pierderea auzului. Inteligența este stocată.

Pe radiografii ale coloanei vertebrale este determinată cifoze, scolioze, extinderea și aplatizare a corpurilor vertebrale. În efectuarea cu raze X a bazinului și a extremităților deformare a relevat multiple, contururi inegale aplatizare capete femurale, scurtarea oaselor antebrațului și deformări ale piciorului. Speranța medie de viață a pacienților cu mucopolysaccharidosis - mai puțin de 20 de ani. Moartea în această formă de mucopolysaccharidosis se produce din cauza comorbidităților complicand insuficiență cardio-pulmonară.

Alte tipuri de Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tip VI sau boala Maroto-Lamy (descrisă în 1960 de către Lamy francez și Maroto) dezvoltă cu vârsta cuprinsă între 2 ani și peste între. Există o coarsening de caracteristici faciale, întârzierea creșterii, scurtarea gâtului, contracturile articulare si deformare piept baril. caracterizat prin frecvente răceli. Posibil hernie, mărirea ficatului și splinei. Inteligența nu este afectată. Există două opțiuni de curgere: clasic si Mucopolysaccharidosis cu simptome clinice ușoare. Pe radiografiile de pacienți cu Mucopolysaccharidosis determinat cuboid sau deformare în formă de pană ale vertebrelor, triunghiular pelvină deformare, hipoplazia si deformarea capetelor femurale, fibulare scurtare.

Mucopolizaharidoza tip VII procedează la fel ca mupokolisaharidoz de tip III, diferențele apar doar în cercetarea biochimice. tip Mucopolysaccharidosis VIII seamănă cu simptomatologic mucopolizaharidoza tip IV, dar, în schimb, este însoțită de retard mintal.

Diagnosticul și tratamentul Mucopolysaccharidosis

set Diagnostic mucopolysaccharidosis bazat pe tabloul clinic și radiologic caracteristic, detectarea glicozaminoglicani în activitatea enzimei urina si studiu in culturi celulare. Intr-un studiu al pacienților cu mucopolysaccharidosis numiți diverși experți consultat: .. Un cardiolog, un gastroenterolog, oftalmolog, otorinolaringolog, neurolog, psihiatru, etc, sunt efectuate cercetări instrumentale pentru a evalua starea diferitelor organe și sisteme.

Terapia patogenetică Mucopolysaccharidosis fi dezvoltat. Tratamentul este simptomatic, poate fi atât conservatoare și operativă. Prevenirea și managementul infecțiilor respiratorii, corectarea tulburărilor vizuale și auditive. Dacă este necesar și hernie de reparații efectuate operații hernioplasty pentru eliminarea contracturilor și corectarea deformari scheletice. Prognosticul tuturor tipurilor de mucopolysaccharidosis nefavorabile - acumularea continuă a metaboliților în țesuturi duce la agravarea modificărilor patologice din partea tuturor organelor și sistemelor. Utilizarea oricăror agenți terapeutici (transfuzie de sânge, administrarea de hormoni și așa mai departe. D.) Cu Mucopolysaccharidosis prevede ameliorare temporară. ingrijire prenatala recomandate.