Boala lui Kaposi

Conform studiilor statistice, care desfășoară dermatologie, xeroderma pigmentosum a găsit o frecvență medie de 1 caz la 250 mii. Man. Cea mai mare incidență a constatat în rândul populației din Orientul Mijlociu și coasta mediteraneană a Africii. Xeroderma pigmentosum bolnav ambele sexe, dar unii dermatologi spun că printre fetele boala este mai frecventă. Boala de multe ori se execută în familii și se observă în căsătorii strâns legate.

Cauzele xeroderma pigmentosum

Sunt 2 genotip xeroderma pigmentosum: transmiterea de autosomal dominantă și autosomal recesivă. Boala este cauzata genetic deficienta de enzima UV-endonuclează și polimerază-1, care sunt responsabile pentru recuperarea ADN-ului dupa ce a fost deteriorat de lumina UV. Prin urmare, la pacienții după expunerea la condiții de radiații solare au dezvoltat leziuni ale pielii ridicate si ochi. Unii purtători ai genei heterozigote sunt observate forme de xeroderma pigmentosum șterse într-o varietate de leziuni pigmentate.

Simptomele xeroderma pigmentosum

Cel mai frecvent (în 75% din cazuri), care începe xeroderma pigmentosum au loc în primele 6-12 luni de viață. Boala se manifestă în primăvara sau vara, de îndată ce copilul intră sub lumina puternică a soarelui. În unele cazuri, au fost observate manifestările inițiale ale xeroderma pigmentosum la pacienții cu vârsta cuprinsă între 14-35 de ani, și chiar și în anul 65 al vieții.

In timpul xeroderma pigmentosum izolat 5 tranziția în fiecare alte etape: zritematoznuyu, hiperpigmentarea pas atrofice, pas giperkeraticheskuyu și tumori maligne.

etapa eritematoasă se caracterizează prin schimbări inflamatorii ale pielii in zonele expuse la lumina ultravioleta. În zone ale pielii apar roșeață, umflături, bule mici și vezicule. După prima etapă a elementelor de rezoluție rămân pe maro piele, pete maro sau vârstă gălbui, pistrui Similar (etapa hiperpigmentare).

Expunerea ulterioară a pielii la pacienții cu xeroderma pigmentosum duce la noi modificări inflamatorii și pigmentare ale pielii care cauzează dezvoltarea proceselor atrofice. Boala devine etapa atrofica, care se caracterizează prin uscarea pielii si subtierea, fisurarea si cicatrice. Pielea este întinsă și nu se va plia. cavitatea Marcat scădere a gurii gaura (microtom) atrezie și nas, subțierea nas si urechi.

etapa Giperkeraticheskaya de dezvoltare este prezentată în leziunile creșterilor verucoase pielii, papiloame, cheratită, fibroame. Etapa tumorile maligne se observă, de obicei, după 10-15 ani de la începerea xeroderma pigmentosum. dar uneori neoplasme maligne a apărut în primii ani ai bolii. Pentru tumorile maligne, care apar la xeroderma pigmentosum sunt carcinomul cu celule bazale, melanom, endotelioma, sarcoame, acanthoma adenoides cysticum, angiosarcom. Acestea sunt caracterizate prin metastaze rapide în organele interne care duc la boala este fatala.

In 80-85% din cazuri de xeroderma pigmentosum observate leziuni sub forma unui ochi conjunctivită, cheratită, hiperpigmentare și atrofie a irisului si corneei, ceea ce duce la o scădere a vederii. Pe piele, apar pleoapele telangiectazie, hiperkeratoză, dyschromia și procesele neoplazice.

xeroderma pigmentosum adesea combinate cu modificări degenerative ale țesutului: degenerare a dinților, sindactilie, congenital alopecie, creștere întârziată. Xeroderma pigmentosum, însoțită de retard mental al copilului, izolat ca o formă clinică separată - sindromul de Sanctis-Kakione.

Diagnosticul de xeroderma pigmentosum

xeroderma pigmentosum specifică metoda de diagnosticare este realizată utilizând un monocromator și este de a detecta sensibilitatea pielii la UV.

Pentru a clarifica dermatolog diagnostic atribuie leziunii pielii biopsiati. Studiul histologic ulterioară într-un stadiu incipient determină hiperkeratoza, edem și infiltrarea inflamatorie a dermului, subtierea stratului germina, pigmentarea stratului bazal. In atrofie epidermică atrofice și stadiul giperkeraticheskoy, degenerarea fibrelor de colagen și elastină. În afecțiuni maligne etapă - tipul histologic cu celule atipice si cancer de piele.

Tratamentul xeroderma pigmentosum

Pacienții trebuie să evite expunerea la razele UV: poartă pălării cu câmpuri mari și voaluri, aplică creme și unguente, utilizarea de tanin pulbere.

Tratamentul medicamentos al xeroderma pigmentosum in mare parte simptomatic și, din păcate, ineficiente. Aplicată retinoizii aromatici, tocoferol, hingamin. Odată cu dezvoltarea proceselor maligne desemnează în plus prospidin, piridoxină, tiamină, cianocobalamina.

Creșteri papillomatous și verucoase îndepărtate chirurgical prin cryoablation, electrocauter sau îndepărtarea cu laser.