Distrofie musculara progresiva Dreyfus

Distrofie musculara Dreyfus are o dezvoltare mai lentă de slăbiciune musculară în formarea timpurie a contracturilor și retractări tendon, sistem de conducere cardiacă severă, care necesită implantare stimulator cardiac. Din 1961, neurolog britanic Dreyfus și colegul său american, Dr. Hogan a studiat în comun o mare familie ai cărei membri au suferit de distrofie musculară, o moștenită este legată de cromozomul X. Initial, cercetatorii au crezut ca boala varianta clinice benigne a progresive distrofie musculară Duchenne, dar în decursul multor ani de observații, au ajuns la concluzia că alegerea sa ca o unitate nosologică independentă. avansuri ulterioare ale geneticii și biochimiei, care au permis stabilirea bolii substrat Etiopatogenetichesky, a confirmat argumentul Dreyfus și Hogan.

Cauze Duchenne Dreyfus

Distrofie musculara progresiva Dreyfus este o boală determinată genetic și a prezentat trei opțiuni: o recesiv-X legat și autozomal - dominant si recesiv. Prima variantă este cauzata de mutatii ale genei EMD situate pe porțiunea Xq26.3 cromozomului X și responsabil pentru sinteza proteinelor care codifică emerin. apar variante genetice autozomale aberațiilor in regiunea 1q21.2-q21.3 a cromozomului 1 in LMNA / C genei ce codifică proteinele lamins A si C. In prezenta o mutatie in gena spus a indicat un model autosomal dominant de moștenire și când două mutații - autosomal recesivă.

Lamins A / C și emerin parte a membranei anvelopei nucleare a miocitelor sprijină structura și funcția sa. Lipsa acestor proteine ​​conduce la perturbarea structurii fibrei musculare, care este cel mai pronunțat în inimă și în țesutul muscular scheletic. Observațiile arată că mutații similare Dreyfus distrofie musculară pot avea diverse manifestări fenotipice, variind de la foarte moale la cursul clinic cele mai severe.

Simptomele musculare Duchenne Dreyfus

Ca o regulă, distrofie musculară Dreyfus se manifestă cu vârste cuprinse între 5 și 16 ani. Primele simptome apar contractura a articulațiilor cotului, retragere (scurtare) zadnesheynyh grup de mușchi și tendoane Ahile. Modificări în desen forțată din spate a mușchilor gâtului duce capul pe spate și mobilitatea limita a coloanei vertebrale în regiunea cervicală. Scurtarea tendonului lui Ahile duce la mersul pe jos, cu un suport pe marginile exterioare ale piciorului de oprire sau de formulare pe vârfuri.

slăbiciune musculară și irosirea, de obicei, apare mai târziu, la început în mod subtil și sunt caracterizate printr-o progresie lenta. În principal afectat group peronieră musculare (situate pe partea exterioară a tibie) și umerilor mușchii centurii membrelor superioare proximal. spre deosebire de distrofie musculară progresivă, Becker, pentru distrofia musculară Dreyfus mușchii picioarelor nu tipice psevdogipertrofii. muschii faciali raman intacte. În unele cazuri, acolo scolioză, cauzată de retractarea mușchilor paravertebrali și contracturile articulare intervertebrale. În acest caz, curbura spinării Este un caracter stabil și este exacerbat cu timpul.

Dezvoltarea copiilor până la vârsta bolii în mod adecvat standardelor. După manifestarea myodystrophy progresează încet până la 20 de ani, atunci când se observă procesul de stabilizare. În cele mai multe cazuri, pacienții își păstrează capacitatea de a merge, urca scari, se ridică dintr-o poziție așezat pe coapse lui, fără a recurge la metodele de Gowers. Principalul factor agravant pentru boala este o patologie a mușchiului cardiac cu conducere cardiacă deteriorată.

sunt detectate semne precoce a leziunilor cardiace numai în timpul monitorizării ECG de zi cu zi. convulsii bradicardie și sincopă apar de obicei după vârsta de 20 de ani, în unele cazuri preced apariția de slăbiciune musculară. pot fi observate Hiss picioare fascicul blocadă, bloc AV, aritmii atriale, dilatate sau cardiomiopatie hipertrofică. ulterior, aritmie Aceasta poate provoca un accident vascular cerebral.

Diagnosticul de distrofie musculară Dreyfus

Dreyfus distrofia este diagnosticată prin eforturi comune de experți în domeniul neurologiei și geneticii. Pentru a identifica boli cardiace este necesară consultarea cardiologie, în prezența unor deformări ale coloanei vertebrale și contracturile - consultarea ortopedist.

Examenul neurologic determină o scădere moderată a forței musculare în părțile proximale ale membrelor superioare (biceps și triceps umăr, deltoid și colab.) și părțile distale ale picioarelor (muschi peronier), hipotensiune arterială și hipotrofie dintre grupele musculare, tendon areflexie, păstrarea completă a funcției senzoriale. In plus numit electroneurogram și electromiografie, rezultatele care indică tipul leziunii musculare primare și a exclude alte boli neuromusculare (miastenia, Sindromul Guillain Barre, ALS).

In analiza biochimică a sângelui a fost creșterea moderată sau ușoară în CPK (creatin fosfokinazei). Microscopia mostre prelevate prin biopsie musculară indică prezența fibrelor musculare hiper- sau atrofiat, absența colorării nucleare a miocitelor. Modificările tipice timpurii ale electrocardiogramei sunt reducerea amplitudinii undei P și alungirea PR-interval. Dacă nu există nici o schimbare în monitorizarea Holter ECG se recomandă deținerea. Creșterea limitelor inimii în conformitate cu radiografia arată prezența cardiomiopatie. Diagnosticul cardiace Stabilirea mai precisa permite ecocardiografie.

Diagnosticul definitiv al distrofiei musculare genetician Dreyfus poate fi confirmată prin rezultatele analizei ADN si genealogice diagnostice. Diagnosticul diferential se face Rota distrofia musculară Erb, Distrofia musculară Duchenne, și Beckett, miopatie metabolică, dermatomiozita și colab. Boli.

Tratamentul musculare Duchenne Dreyfus

Progressive distrofia musculară Dreyfus, precum si a altor boli genetice nu a fost încă un tratament specific eficient. Realizat de terapia neurologi vizează menținerea metabolismului optime a mușchilor și a sistemului nervos periferic, atenuarea transmisiei neuromusculare, prevenirea trombozei și embolizare cerebral, rezultând într-un accident vascular cerebral. Ca parte a acestui fapt, pacienții primesc cursuri de medicamente, inclusiv numirea ATP, instenon, Trental, vitamine, neostigmina.

Pentru conservarea pe termen lung a funcției motorii a pacienților, se recomandă masajul regulat și exerciții fizice regulate. In tratamentul simptomatic complex este eficace fizioterapie - electroforeza neostigmina, tratamente termice, hidroterapie. În formarea de contracturi pentru a restabili pacientii capacitatea de a muta independent efectua intervenții chirurgicale ortopedice - tenotomia, tenoliz tendonul lui Ahile, indepartarea chirurgicala a contracturile cot, etc ...

Un rol important in terapia de distrofie Dreyfus joaca un tratament de cardiologie. Identificarea bradicardia este o indicație pentru implantare stimulator cardiac. Odată cu dezvoltarea de aritmii ventriculare (de obicei, în faza târzie a bolii) sunt de preferat instalare defibrilator cardioverter.

Predicția și prevenirea

Predicția Duchenne Dreyfus determinată în principal de gradul de tulburări cardiace. Adesea, pacienții mor la o vârstă medie de moarte subită cardiacă. În alte cazuri, tulburările cardiace în creștere duce la dezvoltarea de decompensare severă insuficiență cardiacă, care este cauza morții. Uneori, moartea unui pacient asociat cu un accident vascular cerebral. Măsurile preventive includ trecerea Genet consultare înainte de sarcină în viitor, atunci când este indicat - efectuarea de diagnostic prenatal, urmată de analiza a ADN-ului fetale.