Drepanocytemia

siclemie (S-hemoglobinopatii) - varietate de ereditare anemie hemolitică, caracterizată prin încălcarea structurii hemoglobinei în sânge și prezența celulelor roșii în formă de seceră. Incidența anemiei falciforme este comun, în principal în Africa, Orientul Mijlociu, Marea Mediterană, India. Aici frecvența purtătoare a hemoglobinei S între oameni indigene pot ajunge la 40%. Curios, pacientii cu anemie de celule secera au o rezistență crescută la infecție înnăscută malarie, deoarece parazitii malariei nu pot penetra celulele roșii din sânge în formă de seceră.

Cauzele siclemie

Baza siclemie este un mandat genetic mutatie sinteza hemoglobinei S anormale (HbS). Structura defect al hemoglobinei se caracterizează prin înlocuirea valina acidului glutamic din lanț -polipeptidnoy. Se produce astfel hemoglobina S după pierderea atașat oxigen capătă consistență și gel de înaltă polimer devine de 100 de ori mai puțin solubil decât hemoglobina normală A. Ca urmare, celulele roșii din sânge care poartă deoxyhemoglobin S, sunt deformate și să dobândească semilună caracteristică (secera) forma. Eritrocitele modificate sunt rigide, maloplastichnyh se poate bloca capilarele, cauzând ischemie tisulară, sunt supuse imediat autogemolizu.

Moștenind siclemia are loc într-o manieră autosomal recesivă. Astfel, heterozigoți moșteniți defectiv boala de celule gena secera de la un părinte, deci, împreună cu modificările eritrocitelor și HBS, sunt în sânge și celulele roșii din sânge cu HbA normal. Heterozigote gena purtători simptomele bolii de celule secera apar numai în anumite condiții. Homozigoți va mosteni o gena defect de la mama lor și de la tată, așa că în sângele lor sunt prezente doar hemoglobina de celule boala secera S se dezvolta mai devreme si ruleaza greu.

Astfel, în funcție de genotip, in Hematologie distinge heterozigota (HBA) și homozigoți siclemie (HBSS, drepanocytosis) forma. Prin apar rar variante ale bolii sunt forme intermediare ale siclemie. De obicei, se dezvolta in heterozigoții duble care transporta o gena de siclemie si alte gena defect - hemoglobina C (HBSC), semilună-Plus (HbS / +) sau -0 (HbS / 0) talasemie.

Simptomele siclemie

siclemie homozigotă apare de obicei la copii de 4-5 luni de viață, atunci când numărul de HBS crește și procentul de celule secera ajunge la 90%. Acesti copii dezvolta anemie hemolitică precoce, și, prin urmare, întârzierea a marcat dezvoltarea fizică și psihică. Caracterizat de tulburări ale dezvoltării scheletice: craniu turn, îngroșarea suturi craniene frontală ca o creastă, cifoză toracice sau lordoză coloanei vertebrale lombare.

In dezvoltarea anemiei falciforme sunt trei perioade: I - 6 luni la 2-3 ani, II - de la 3 la 10 s, III - 10 ani și peste. Semnalele timpurii siclemie sunt artralgia, umflarea simetrică a articulațiilor membrelor, dureri în piept, abdomen si spate, piele părtinitor, splina marita. Copiii cu boli de celule secera sunt clasificate de multe ori bolnav. Gradul de severitate al anemiei celulelor secera este strâns corelată cu concentrația HbS în eritrocite: cu cât este, simptome mai severe exprimate.

. În contextul infecției intercurente, factori de stres, deshidratare, hipoxie, sarcina, etc la pacienții cu acest tip de anemie ereditară poate dezvolta crize secera de celule: hemolitică, aplastică, vaso-ocluzive, sechestrarea, și altele.

Odată cu dezvoltarea crizei hemolitic starea pacientului se deteriorează: există febră febril, sânge creșterea bilirubinei indirecte, a crescut îngălbenire și paloarea pielii, există hematurie. Dezintegrarea rapida a celulelor roșii din sânge poate duce la comă anemică. Crizele aplastică în siclemie caracterizate prin inhibarea maduvei osoase eritroid, reticulocitopenia, hemoglobină redusă.

Consecința depunerilor de sânge în splină și ficat sunt crizele de sechestrare. Acestea sunt însoțite de hepato- si splenomegalie, dureri abdominale severe, severă hipotensiune. Crizele vaso-ocluzive continua cu dezvoltarea trombozei vasculare renale, ischemie miocardică, splina miocard și plămâni, un ischemic priapism, ocluzia venei retiniene, tromboză vasculară mezenterică și colab.

Heterozigot gena purtători siclemie în simt normale, practic sănătoși. eritrocite modificate Morfologic și anemie acestea apar doar în situații care implică hipoxie (la efort grele, transportul aerian, și alpinism la al.). Cu toate acestea, criza hemolitică acută a dezvoltat cu forma heterozigotă de siclemie- pot fi fatale.

Complicațiile siclemie

curs cronică de siclemie cu crize recurente duce la dezvoltarea unui număr de schimbări ireversibile, devenind adesea cauza de deces a pacienților. Aproximativ o treime din pacienți au autosplenektomiya - ridarea și reducerea dimensiunii splinei cauzate de înlocuirea țesutului cicatricial funcționale. Aceasta este însoțită de o modificare a statutului imun al pacienților cu boala de celule secera, apariția mai frecventă a infecțiilor (pneumonie, meningita, sepsis și colab.).

Rezultatul crizelor vasculare ocluzive pot deveni accidente vasculare cerebrale ischemice copii, hemoragie subarahnoidiană la adulți hipertensiune pulmonară, retinopatiei, impotență, insuficiență renală. Femeile cu boala de celule secera este marcat stabilirea cu întârziere a ciclului menstrual, tendința de a avort spontan și naștere prematură. Consecința ischemiei miocardice și hemosiderozei Inima este apariția cronice insuficiență cardiacă- leziuni renale - insuficiență renală cronică.

hemoliza prelungită, bilirubina însoțită de formarea excesivă duce la dezvoltarea colecistita și colelitiază. La pacienții cu boala de celule secera de multe ori provoacă necroză osoasă aseptică, osteomielită, ulcere gambei.

Diagnosticul și tratamentul anemiei falciforme

Diagnosticul anemiei falciforme este stabilită pe baza simptomelor clinice specifice, modificări hematologice, studii de familie genetice. Faptul unei boli de celule secera mosteneasca copilul poate fi confirmată în etapa de sarcină, folosind eșantionarea vilozitatilor coriale sau amniocenteza.

Sângele periferic a fost anemie normocroma (1-2h1012 / l), hemoglobină redusă (50-80 g / l), reticulocitoză (30%). Într-un frotiu de sânge a arătat eritrocite secera celule modificate cu viței Jolly și inele Capul. Hemoglobina electroforeză pentru a determina forma siclemie - homo- sau heterozigot. Schimbarea probelor de sânge biochimice includ hiperbilirubinemie, creșterea fierului seric. In studiul punctiformă de măduvă osoasă detectată extensie stem hemopoetic eritroblastică.

Diagnosticul diferential are ca scop excluderea altor anemie hemolitică, hepatita A, rahitism, artrita reumatoida, tuberculoză osoasă și articulații, osteomielită și colab.

siclemie este clasificat ca fiind boli incurabile de sange. Acești pacienți necesită hematolog de supraveghere pe tot parcursul vieții, desfășurarea de activități care vizează prevenirea crizelor, precum și în dezvoltarea lor - terapie simptomatică.

În timpul dezvoltării crizei de celule secera necesita spitalizare. În scopul ușurarea rapidă a stării acute este atribuit terapie cu oxigen, perfuzie deshidratare, antibiotice, analgezice, anticoagulante și agenți antiplachetari, acid folic. In exacerbari severe prezinta transfuzii de celule roșii din sânge. Splenectomia nu este în măsură să influențeze cursul bolii de celule secera, dar poate reduce temporar apariția bolii.

Predicția și prevenirea bolilor de celule secera

Prognoza forma homozigotă a bolii de celule secera neblagopriyatnyy- cele mai multe dintre pacienti mor in primul deceniu de viață de la infecții sau complicații trombookklyuzionnyh. In timpul forma heterozigotă de patologie este mult mai plin de speranță.

Pentru a preveni curs rapid progresivă a siclemie trebuie să evite condițiile provocatori (deshidratare, infectii, stres si supra-tensiune, temperaturi extreme, hipoxie, și așa mai departe.). Copiii care suferă de această formă de anemie hemolitica, o vaccinare obligatorie ar trebui să pneumococic și bolii meningococice. În prezența familiei de pacienți cu anemie de celule secera nevoie de consiliere medicală și genetică pentru a evalua riscul de a dezvolta boala la descendenți.