Sindromul Feil Klippel,

Sindromul Klippel-Feil - o, patologie înnăscută determinată genetic a coloanei cervicale, constă în fuziunea (sinostoză) și o scădere a numărului de vertebre. Cea mai comună și constantă caracteristică a sindromului este scurtarea semnificativă a gâtului, în legătură cu care practica medicală, este de asemenea referire ca un sindrom gat scurt. În cele mai multe cazuri, combinate cu alte anomalii de dezvoltare ale sistemului musculo-scheletice (torticolis, scolioză, Boala Sprengel, hipoplazie a membrului superior, sindactilie) Și organele interne congenitale (rinichi, sistemul cardiovascular, plămânii). Sindromul Klippel-Feil este o boala rara. Frecvența apariției sale - aproximativ 1 caz la 120 de mii de nou-născuți .. Pentru prima dată, sindromul a fost descrisă în 1812 în Franța de către un neurolog și numele radiolog Klippel Feil care au stat la baza numelui său.

neurologie clinică modernă clasifică Klippel-Feil Sindromul de tip 3. Primul tip - KFS1 - se caracterizează printr-un număr redus de vertebrelor cervicale. În mod normal, o persoană din vertebre cervicale 7, atunci când KFS1 de obicei 4-5. Al doilea tip - KFS2 - sinostoza de vertebre ale coloanei cervicale, și coeziunea acestora cu osul occipital și vertebre toracice. Al treilea tip - KFS3 - reprezintă o combinație de prima sau a doua vertebre la o fuzionare toracică inferioară și coloanei vertebrale lombare. De multe ori în regiunea cervicală, și există nervuri suplimentare spina bifida - arcuri vertebrale despicaturii.

Cauzele sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil se referă la o boală determinată genetic. Ocazional, există cazuri sporadice ale sindromului. Anomalii format utero, încă în perioada embrionară din cauza hipoglicemiei și aplazie, tulburările de separare a segmentelor cervicale îmbinați întârziere în timpul Marcaje vertebre. aberatii genetice sunt eterogene. Când acestea afectează KFS1 locus q22.1 al cromozomului 8, la KFS2 sunt locus q22.1 pe cromozomul 5, cu KFS3 - locus q13.31 12 cromozom. Cel mai studiat este gena GDF6 responsabil pentru cauzarea KFS1. Mutațiile în gena acest rezultat în încălcarea sintezei proteinelor, care participă la formarea sistemului osteo-articular prin stabilirea unei distincții între oasele individuale. În funcție de tipul de sindrom Klippel-Feil are un mecanism diferit de moștenire: pentru el KFS3 KFS1 autozomal dominant pentru KFS2 - autosomal recesivă.

Simptomele sindromului Klippel-Feil

Principalul triada clinică ce caracterizează sindromul Klippel-Feil, pledează pentru scurtarea gâtului, deplasarea liniei parului in jos partea din spate a gâtului, cu mobilitate redusă a coloanei vertebrale în regiunea cervicală. Intensitatea scurtarea gâtului poate fi variată, în lobul urechii de realizare cele mai severe scoate umăr și bărbie - a sternului, dificultăți la înghițire și respirație. palete fixe de diluție Caracteristic largă, adesea scurtarea acestora. S-ar putea fi o boală tipică Sprengel eminente uneia dintre lame. În unele cazuri, marcate anomalii ale mușchilor și centura scapulară pliurile gâtului. În cazuri rare, există sindrom radicular - durerea asociată cu compresia rădăcinilor spinale cervicale.

In 50-60% din cazuri, sindromul Klippel-Feil combinat cu scolioză, în 25% din cazuri - unul cu torticolis os. Poate că o combinație a unui sindrom gat scurt cu anomalii ale membrelor superioare (polidactilie, syndactyly, amputații congenitale) deformări ale piciorului, malformații coaste, anomalii dentare, asimetrie facială, hipermetropie. La 45% dintre pacienții diagnosticați misplacement, aplazia sau hipoplazia rinichi, este posibil hidronefroză, ureterului ectopic. La 25% dintre pacienți au arătat surditate congenitală, 20% - o palatoschizis, 15% - defecte cardiace congenitale (persistența canalului arterial, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aortă). Se poate observa sau aplazie hipoplazie a plămânilor.

Sistemul nervos este retard mintal (Retard mintal), epilepsie, hidrocefalie, hernie cerebrospinal, microcefalie, tulburări de mișcare a ochilor (strabism, ptoza, Horner) sindrom. De la o vârstă fragedă este caracterizat prin slabiciune musculara la nivelul extremităților și synkineses - mișcări simultane involuntare ale ambelor mâini, de multe ori doar mâinile. De-a lungul timpului, pot exista para- și tetrapareses spastic și flasc.

Sindromul Diagnosticul de Klippel-Feil

Verificarea diagnosticului se realizează pe baza observate de la naștere triada tipic de simptome, date de examinare, istoricul familial, rezultatele cercetării instrumentale și genetice. Set sindromul Klippel-Feil, detaliind anomaliile existente asociate posibilă doar ca urmare a activității comune a multor specialiști: neurologie, ortopedie, genetica, cardiologie, nefrologie, pulmonologie, oftalmologie.

Este prima radiografie a coloanei vertebrale cervicale în 2. Când KFS1 pe radiografiile în cele mai multe cazuri este determinat de complet radioulnara 4-5 vertebre într-un singur conglomerat nediferențiat. În unele cazuri, între vertebre sunt fâșii înguste de lumină corespunzătoare discurilor subdezvoltate, indicând faptul că radioulnara parțială că pe măsură ce copilul crește duce la curbarea coloanei vertebrale. Klippel-Feil Sindromul de tip II se caracterizează printr-o combinație de sinostoză radiografică 7 atlas vertebrelor cervicale asimilare și coalescență a vertebrelor toracice superioare. Pentru a exclude KFS3 radiografie a coloanei vertebrale toracice și lombare.

Mai multe informații detaliate cu privire la anomalii osoase ofera CT a coloanei vertebrale. Cu toate acestea, utilizarea sa în copilăria timpurie este limitată din cauza studiului concomitentă a expunerii la radiații. Dacă este necesar pentru evaluarea structurilor țesuturilor moi ale departamentului afectat (rădăcini, măduva spinării), IRM a coloanei vertebrale este posibilă. Diferentiati sindromul Klippel-Feil rezultă din torticolis congenital muscular și tuberculoza a coloanei vertebrale.

Algoritmul de diagnostic include, de asemenea, inspectarea organelor interne: neurosonography, RMN cerebral, ecografie abdominala, ecografie cardiaca, EKG, ecografie sau CT urografie excretor renale, radiografie cavitatea toracica. consultări susținute în genetica din analiza arborelui și ADN-ul de testare. genealogie

Tratamentul și prognosticul sindromului Klippel-Feil

Realizarea unor măsuri terapeutice în principal conservatoare menite să prevină dezvoltarea de malformații ale coloanei vertebrale și creșterea gamei de mișcare în gât. Cheltuiți masaj a coloanei cervicale și zona gâtului, umerilor și membrelor superioare. Recomandate exerciții fizice regulate. Poate că utilizarea de fizioterapie. În conformitate cu indicațiile de tratament simptomatic al încălcărilor în organele somatice. Cand durerea radiculara prescrie analgezice, purtând guler Schanz.

Durerea persistentă datorită comprimării muchiilor superioare ale rădăcinilor este o indicație pentru operație. Chirurgia este realizată conform tehnicii și reprezintă Bonola t. N. tservikalizatsiyu prin rezecția marginilor superioare 4. Accesul se realizează prin intermediul paravertebral incizie care rulează în paralel cu marginea interioară a lamei. Operația se realizează în 2 etape, separat pe fiecare parte.

Prin ea însăși, sindromul Klippel-Feil are un prognostic favorabil vital. Prezența corpurilor malformații somatice complică situația și poate servi cauza morții premature. Din punct de vedere funcțional, prognostic nefavorabil, în ciuda măsurilor conservatoare în curs de desfășurare, pacientul și-a exprimat mișcări ale capului de restricție, a căror grad depinde de tipul și severitatea sindromului. Cursul bolii poate fi exacerbată care apar în coloanei vertebrale modificări degenerative.