Hemofilie

Hemofilia - o boala din grupul de tulburări hemoragice ereditare cauzate de deficienta de factori de coagulare în plasmă și se caracterizează printr-o tendință crescută la hemoragie. Prevalența hemofilie A și B este de 1 la 10,000-50,000 reprezentanții de sex masculin. Cel mai adesea debutul bolii cade pe un copil mic, astfel încât copilul are hemofilia este o problema reala de Pediatrie si Hematologie Pediatrica. In plus fata de hemofilie, copiii sunt alte ereditare hemoragic diateza: Hemoragică telangiectazie, thrombocytopathy, Boala Glantsmana m. p.

Cauze hemofilie

Genele care contribuie la dezvoltarea de hemofilie, sunt legate de cromozomul X sexuale, astfel încât boala este moștenită într-o trăsătură recesiv în linia de sex feminin. hemofilie ereditara suferă masculi aproape exclusiv. Femeile sunt conductori (conductori, nativ) o parte a bolii gena hemofilie de transmitere a fiilor săi.

Un conductor de sex feminin de sex masculin sănătoși și cu aceeași probabilitate se poate naște atât pacienți și fii sănătoși. bărbați căsătorit cu hemofilie, cu o femeie sanatoasa se nasc fii sau fiice sănătoși-conductori. Sunt descrise cazuri izolate de hemofilie la fete născute la o mamă purtătoare și tată hemofilie.

hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei moștenite. Aproximativ 30% dintre pacienți au forme sporadice de hemofilie, asociate cu o mutatie la locusul care codifica sinteza factorilor de coagulare în plasmă pe cromozomul X. În viitor, o astfel de formă spontană de hemofilie devine ereditară.

Coagularea sângelui sau hemostaza, servește o reacție protectoare importantă a organismului. Activarea sistemului hemostatic se produce în caz de deteriorare a vaselor și declanșarea hemoragiei. coagulare a sângelui este asigurată de substanțe speciale și de trombocite - factori de plasmă. La deficit de factor de coagulare hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. In hemofilie din cauza deficienței de VIII, IX sau a altor factori este perturbat prima faza de coagulare a sângelui - formarea de tromboplastină. Acest lucru mărește timpul de coagulare krovi- ori sângerare Ea nu se oprește timp de mai multe ore.

Clasificarea de hemofilie

În funcție de deficiența unui anumit factor de coagulare, hemofilie A distinge (clasic), B (boala Christmas), C. și colab.

hemofilia clasica constituie marea majoritate (aproximativ 85%) a sindromului si este asociat cu deficit de factor VIII de coagulare (antihemofilic globulin), ceea ce duce la perturbarea formarea thrombokinase active.

In hemofilie B, este de 13% din cazuri, există o lipsă de factor IX (component tromboplastină plasma, factor de Crăciun), sunt de asemenea implicate în formarea fazei activă I thrombokinase în coagularea sângelui.

Hemofilia C se găsește la o frecvență de 1-2% și se datorează deficienței factorului XI de coagulare a sângelui (tromboplastină precursor). Speciile rămase de hemofilie au mai puțin de 0,5% sluchaev- în care poate fi un deficit de diferiți factori de plasmă: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (boala Stuart - Prauer) și altele.

Severitatea evoluției clinice de hemofilie depinde de gradul de deficiență a activității de coagulare în plasmă a factorilor de coagulare a sângelui.

În hemofilie, nivel sever de lipsa factorului de până la 1%, care este însoțită de dezvoltarea sindromului hemoragic sever deja in copilarie. Un copil cu hemofilie severa, apare frecvent sângerări spontane și induse de traume în mușchi, articulații și organele interne. Imediat după nașterea unui copil poate fi detectat kefalogematomy, sangerari prelungite din procesul de cordon ombilical, melena- mai târziu - sângerare prelungită asociată cu erupția și schimbarea dinților de lapte.

La hemofilie moderat severă nivelul factorului plasmatic al copilului este de 1-5%. Boala se dezvolta in sindromul hemoragic preșcolar vozraste- este exprimat moderat, marcat sângerare la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematurie. Agravari au loc de 2-3 ori pe an.

Factorul hemofilie usoara caracterizata prin nivelul de peste 5%. Debutul bolii apare la vârsta școlară, de multe ori din cauza unei traume sau intervenții chirurgicale. Sangerarea mai rare și mai puțin intense.

simptome de hemofilie

La nou-născuți, simptomele de hemofilie pot fi prelungite sângerare din ciot cordonului ombilical, subcutanat hematom, kefalogematomy. Sangerarea la sugari poate fi asociată cu dentiție, intervenții chirurgicale (incizie de frenum, circumcizia). Sharp dinți margini de lapte pot provoca musca limba, buzele, obrajii, și sângerarea membranelor mucoase ale cavității orale. Cu toate acestea, in hemofilie copilarie debut rar, datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de thrombokinase activă.

Probabilitatea de hemoragie crește semnificativ post-traumatic atunci cand un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copii după un an caracterizat prin epistaxisul, hematom subcutanat și intermuscular, sângerări la nivelul articulațiilor mari. Exacerbarea diateză hemoragică apar după o infecție (SARS, moară de vânt, rubeola, pojar, gripă și colab.), din cauza tulburărilor permeabilității vasculare. În acest caz, există adesea hemoragie diapedetic spontană. Având în vedere episoadele hemoragice persistente și prelungite la copiii cu hemofilie au o anemie severitate diferite.

Prin scăderea gradului de sângerare la frecvență hemofilie împărțită după cum urmează: hemarthrosises (70-80%) hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), hemoragie gastro-intestinală (8%), sângerări la nivelul sistemului nervos central (5%).

Hemartroza sunt manifestarea cea mai frecventă și specifică de hemofilie. Prima hemoragie intra-articulare la copiii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după leziuni, traumatisme sau spontan. Când hemartroza exprimat sindrom de durere, se observă o creștere a volumului de articulare, roseata si hipertermia pielii peste ea. Recurente hemartroza duce la dezvoltarea sinovită cronică, deformant osteoartrita și contracturi. Deformându osteoartrita duce la o perturbare a dinamicii sistemului musculo-scheletice ca întreg (curbura a coloanei vertebrale și a pelvisului, atrofiei musculare, osteoporoza, valgus picior și colab.) și la debutul invalidității în copilărie.

În hemofilia de multe ori au sângerare în țesutul moale - tesutul subcutanat si muscular. Copiii se găsesc nu trece echimoze pe trunchi și extremități, de multe ori au hematom intramusculare profunde. Astfel de hematoame tind să se răspândească, pentru că sângele nu se coagulează izvorau și pătrunde de-a lungul fascia, infiltratul de țesut. hematoame extensive și tensionate pot comprima arterele mari și trunchiurilor nervoase periferice, cauzand dureri intense, paralizie, atrofie musculară, sau cangrenă.

Destul de des apare in hemofilie sângerare din gingii, nas, rinichi, intestin. Sangerarea poate fi inițiată prin orice manipulări medicale (injectare intramusculară, extracția dentară, amigdalectomie și colab.). Este extrem de periculos pentru un copil cu hemofilie sunt sângerări la nivelul cavității bucale și gâtului, deoarece acestea pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile din meninge si creier care duce la leziuni severe la nivelul SNC sau deces.

Hematuria hemofilia se poate produce spontan sau din cauza unei accidentări a regiunii lombare. Se remarcă disurie, formarea de cheaguri de sânge la nivelul tractului urinar - atacuri colică renală. Pacientii cu hemofilie sunt adesea găsite pyelectasia, hidronefroză, pielonefrita.

Sângerări gastro-intestinale la pacienții cu hemofilie pot fi asociate cu utilizarea AINS și altele. Medicamente, cu exacerbarea fluxului latent ulcer gastric și duoden, gastrită erozivă, hemoroizi. Cu hemoragiilor în mezenter și epiploon dezvoltă o imagine a abdomenului acută care necesită un diagnostic diferențial apendicita acuta, ileus și colab.

O trăsătură caracteristică a hemofilia este întârziată natura de sângerare, care de obicei se dezvolta imediat dupa accidentare, iar după un timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult.

Diagnosticul de hemofilie

Diagnosticul de Hemofilie a avut loc cu participarea mai multor experți: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. În prezența unui copil comorbiditate sau complicații ale bolii care stau la baza consultărilor gastroenterolog pediatrie, pediatrie trauma, ortopedie, pediatrie otorinolaringolog, neurolog pentru copii, și altele.

Cuplurile căsătorite care sunt la risc de a avea un copil cu hemofilie ar trebui sa primeasca consiliere genetica la etapa de planificare a sarcinii. Pentru a identifica purtătorii genei defecte permite analiza datelor genealogice si testarea genetica moleculara. Poate un diagnostic prenatal de hemofilie folosind eșantionarea vilozitatilor corionice sau amniocenteza si studiul de material celular ADN.

După nașterea unui copil diagnosticat cu hemofilie confirmata prin studii de laborator de hemostaza. Parametrii schimbări majore de coagulare sunt prezentate în timp creșterea hemofilie de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timp în scădere rekaltsifikatsii- PB et al. importanta Decisiv în diagnosticul hemofiliei aparține definiției reduce activitatea procoagulantă a unuia dintre factorii de coagulare sub 50%.

Când copilul hemartroza cu hemofilie se efectuează sub sustavov- cu raze X sângerare internă hematom retroperitoneal și - ecografie cavitatea peritoneală și retroperitoneale spațiu cu hematurie - sumar de urina si ecografie renala, etc ...

tratamentul hemofilie

In hemofilie libertate completa de boala este imposibilă, prin urmare, baza de tratament este terapia de substituție hemostatic concentrate VIII și IX factori de coagulare. Doza necesară de concentrat este determinat de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de sangerare.

In tratamentul de hemofilie sunt două domenii - prevenirea și „la cerere“ în timpul manifestări ale sindromului hemoragic. Administrarea profilactică de factor de coagulare concentratelor este indicat la pacientii cu hemofilie severa si efectuat de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea hemophilic artropatia și alte sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic necesita transfuzii repetate de droguri. In plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, de celule roșii din sânge, hemostatice. Toate procedurile invazive la pacienții cu hemofilie (sutură, extractibile, orice tranzacții) efectuate sub masca terapiei hemostatic.

cu minor sângerare externă (tăieturi, sângerare din nas si gura) pot fi folosite burete hemostatic, impunerea unui bandaj de presiune, de prelucrare răni trombină. La copil hemoragie necomplicată are nevoie de un sistem complet de odihnă, rece, imobilizarea pacientului atela ipsos comun în viitor - UHF, electroforeză, kinetoterapie, masaj blând. Pacientii cu hemofilie recomandata dieta imbogatita cu saruri vitaminele A, B, C, D, calciu și fosfor.

Predicția și prevenirea hemofiliei

Terapia de substituție continuă conduce la isoimmunization, formarea anticorpilor blocanți activității procoagulante a intrărilor și ineficiența terapiei hemostatice în doze convenționale. În astfel de cazuri, un pacient cu hemofilie a avut loc plasmafereza, numit imunosupresori. Deoarece pacienții cu hemofilie efectuat transfuzii frecvente de componente sanguine, nu este exclus riscul de infecție infecției cu HIV, hepatita B, C și D, herpes, cytomegaly.

hemofilie ușoară nu afectează durata de viață cu prognostic sever hemofilie se agravează cu sangerari masive cauzate de o intervenție chirurgicală, traumă.

Prevenirea implică o consiliere genetică medicală a cuplurilor care au antecedente familiale de hemofilie. Copiii cu hemofilie ar trebui să efectueze întotdeauna un pașaport special, care indică tipul de boală, grupa de sange si Rh-afiliere. Ele arată regimul de protecție, de prevenire a travm- medic pediatru de observare dispensar, hematolog, medic dentist copil ortoped copil et al. Haemophilus Specialiștii-observație într-un centru specializat.