Distrofică miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Distrofică miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana este o boală ereditară și se transmite de la mamă la copil în mod autosomal dominant. Forma clasica a bolii se dezvoltă în principal, în vârstă de la 10 la 20 de ani. In cazuri mai rare congenitale distrofic miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana simptome clinice care apar imediat după naștere.

Morfologic la miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana remarcat hipertrofice schimbă unele combinații de atrofie musculară alte fibre, înlocuirea unei părți a fibrelor musculare ale țesutului adipos și țesutului conjunctiv. Studiind mostre de tesut muscular sub un microscop electronic arată distrugerea myofibrils și mitocondriilor schimba in dimensiune.

Cauzele miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Studii recente ale setului genetic al pacienților miotonie distrofice au arătat că baza bolii este un defect al genei DMPK, situată în cromozomul 19 și este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​kinaza-miotonin. Pacienții miotonie distrofică a arătat o creștere semnificativă a trinucleotidă CTG se repetă în gena corpului principal DMPK. În acest caz, depinde de numărul de repetiții forma și severitatea miotonie.

Numărul normal de repetiții trinucleotidice variază de la 5 la 37. Creșterea repetări la 50-80 conduce la o formă Steinert miotonia moale lui Rossolimo-Kurshmana. În cazul în care numărul de repetiții trinucleotidice este cuprins între 100 la 500, se dezvoltă sub forma ulterioară a bolii. Myotonia forme de distrofici congenitale apar odată cu creșterea numărului de CTG repeta de la 500 la 2000. Studiile au arătat că o creștere a trinucleotidă repetă apare mai ales în gameți de sex feminin in timpul meiozei. În acest sens, transmiterea bolii de la mama la copil are o miotonie congenitală severă sau opțiunea ei.

Simptomele clasice miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

În versiunea myotonia clasic Rossolimo-Steinert-Kurshmana începe să iasă după primii 5 ani de viață și se poate manifesta până la 35 de ani. Dar cele mai frecvente manifestări clinice ale bolii apar în intervalul de vârstă de la 10 la 20 de ani. Ele sunt o combinație de simptome tipice miotonie cu semne de miopatie, înfrângerea sistemului cardiovascular și a sistemului nervos central, tulburări endocrine și gherdapuri.

Din expresiile pentru miotonie miotonică Rossolimo-Steinert miotonică-Kurshmana caracterizat prin spasme, cele mai pronunțate în mușchii de mestecat și mușchii flexori ai periei. Există, de asemenea, mecanice reacție de tip miotonica neurologic detectat în timpul ciocan de impact. O trăsătură distinctivă a miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana este prezența modificărilor atrofice diferitelor grupe de mușchi. Astfel, boala se caracterizează printr-o fading treptata a simptomelor miotonie pe fondul distrofiei musculare progresive.

Cel mai adesea, atunci când miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana afectează mușchii distale extremităților, mușchii mimice, sternoclaviculară-mastoid și mușchii temporale. Înfrângerea mușchilor faciali se manifesta maskoobraznym caracteristic expresia facială tristă a pacienților cu miotonie distrofică. modificări atrofice în mușchii faringelui și laringelui conduce la dezvoltarea pareză laringian miopatice în încălcarea vocii și dificultăți la înghițire. modificări miopatice pot să apară în musculatură respirator. Împreună cu spasme miotonice acestea conduc la deteriorarea ventilației pulmonare, apariția convulsiilor apnee de somn, apariție congestivă sau aspirație pneumonie.

Tulburări ale sistemului cardiovascular sunt observate la aproximativ jumătate din miotonie distrofică. Printre acestea se numără aritmie, asociată cu tulburări de conducere și hipertrofie ventriculară stângă. Cele mai frecvente Blocada bloc de ramură. Din CNS simptome observate cel mai frecvent hipersomnie și la reducerea capacității intelectuale, în valoare de ușoară debilitate.

Tulburări endocrine la miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana afectează în principal sfera sexuală. La bărbați, acestea apar scăderea libidoului, criptorhidism, impotență, hipogonadism, femei - hirsutismul, neregularități menstruale (oligomenoree, dismenoree) Și mai devreme menopauza. Tipic se schimbă structura părului, cuplate cu alopecie. Bărbații au sărbătorit căderea părului la temple și frunte, femeile - difuze sau chelie inconsecvente.

Simptomele de miotonie congenitală Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Primele semne ale miotonie forme congenitale Rossolimo-Steinert-Kurshmana poate să apară chiar și în uter. De regulă, ele sunt exprimate într-o reducere semnificativă a activității motorii a fatului, care este diagnosticat obstetrician conform cu ultrasunete obstetrice in trimestrul III de sarcină.

După ce a dat naștere, simptomele prevalează miopatie. Note difuze hipotonie musculară, mușchii și grupe de mușchi mai pronunțate în facială, oculomotor și de mestecat în extremitățile distale. Caracterizat prin dificultăți de respirație și de tulburări de hrănire. Simptomele Myotonic încep să apară mai târziu. miotonie distrofică congenitale este însoțită de dezvoltarea motorie întârziată și retard mintal. De obicei, o progresie rapida a simptomelor, de multe ori duce la deces in copilarie.

Diagnosticul miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

combinație miotonie tipic cu semne de modificari distrofice in tesutul muscular, retard mintal, tulburări ale sistemului cardiovascular și endocrine permite neurologul presupunem miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Confirmarea diagnosticului sunt rezultate ale analizelor genealogice care dovedesc autozomal dominant tip moștenire de boală și de date ADN-analiză. In plus efectuat electromiografie, electroneurogram, studii de hormoni sexuali, ECG. Pentru diagnosticul pacienților cu miotonica Rossolimo-Steinert-Kurshmana în plus poate fi genetica implicate, cardiologie, endocrinologie, ginecologi, andrologie.

În diagnosticul de miotonie distrofică, este necesar să-l diferențieze de alte tipuri de miotonie. Astfel, prezența atrofiei musculare pentru a distinge miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana din miotonia Thomsen, care este tipic pentru hipertrofie musculară. din Becker miotonie o boala caracterizata printr-o înfrângere timpurie a mușchilor faciali și moștenirea dominantă. În plus, trebuie să existe un diagnostic diferențial al miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana cu miopatia ALS și amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth boala.

Tratamentul miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tratamentul radical al miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana nu există încă. Pacientii cu aceasta boala prezinta o dietă cu un conținut de potasiu redus. Acestea ar trebui să evite, de asemenea, expunerea la frig, ceea ce provoaca spasme miotonice. Reducere manifestări miotonice contribuie chinina, procainamida, difenilhidantoina în combinație cu diakarbom. Se afișează steroizi anabolizanți (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), cantitati mici de ATP, vitamine B