Distrofie musculară progresivă

distrofie musculară progresivă - o forma severa de distrofie musculară, în care debut precoce, agravare rapidă de slăbiciune musculară, deformări severe ale scheletului și înfrângerea mușchiului inimii. Acesta a fost descris pentru prima data de francezi neurolog Duchenne în 1853. Prevalența sa este de 1 din 4-lea. băieți nou-născuți. Patologie transmisă recesiv este cuplat cu X-cromozom. băieți bolnavi. cazuri cunoscute de fete, datorită cariotipul CW sau mosaicism prezența gonadotrop a anomaliilor in structura cromozomilor. distrofie musculară Duchenne se caracterizează prin începutul primii 3-5 ani de viață, severă, ceea ce duce la imobilitate totală și moartea pacienților, în medie, la vârsta de 15-25 de ani.

Cauze distrofie musculară Duchenne

Dezvoltarea distrofiei musculare asociate cu prezența mutațiilor în locul 21 al brațului scurt al cromozomului X în gena care codifică distrofina. Aproximativ 70% din cazuri sunt cauzate de o gena defect distrofina obținută de la mama - purtătorul de mutații patologice. Restul de 30% sunt asociate cu apariția mutației proaspete în ou mamei. spre deosebire de Distrofia musculară Becker, Distrofie aberatii genetice rezultat un ADN schimbare cadru de citire și o încetare completă a sintezei distrofinei, care provoaca un curs boli mai grave.

În mod normal, sunt incluse în distrofina miocitelor sarcolemă asigură integritatea și rezistența la întindere întâlnite în timpul activității contractile a fibrelor musculare. Absența distrofinei duce la o violare a integrității sarcolemă, distrugerea celulelor musculare și înlocuirea lor cu grase și ale țesutului conjunctiv. Punct de vedere clinic, acest proces este exprimat printr-un declin progresiv în capacitatea musculare de a contracta, pierderea puterii musculare și a tonusului, atrofie musculara.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Debutul distrofiei musculare Duchenne cade pe perioada de la 1 la 5 ani. Ca o regulă, în primul an de viață rămase în mod vizibil în spatele unora de dezvoltare motorie a copilului. Acesta ia act de calendarul de întârziere a scaunelor, statutul independent și mersul pe jos. Atunci când un copil începe să meargă, este diferit și mai incomode, în comparație cu colegii, neustoychivostyu- de multe ori se poticnește.

slăbiciune musculară apare pe 3-4 mii de ani de viață. Inițial, aceasta este exprimata in oboseala bolnave atunci când mersul pe jos pe scări sau pe distanțe lungi. De-a lungul timpului, devine tipic vizibil pentru Duchenne „rață“ mers. Accentul este pus pe comportamentul copilului - de fiecare dată, ridicându-se din poziția așezat în fund, el a sprijinit în mod activ mâinile propriului său corp, ca și cum ar urca-o ca scara (semnul Gowers).

Atrofia musculară începe cu mușchii centurii pelvine și a coapselor. Pentru distrofia caracterizat prin răspândirea lor rapidă în sus pe centura scapulară, înapoi mușchii și mâna proximale. Deoarece atrofii musculare format „viespe“ talie și distanțată de la spate „pterigoizi“ lamă. Un simptom tipic acționează mușchi de vițel psevdogipertrofiya. Există o pierdere a reflexelor tendinoase: primul - genunchi, și apoi - cu reflexele triceps și biceps umăr. Ahile și reflexele karporadialny pot fi păstrate pentru o lungă perioadă de timp. De-a lungul timpului, se dezvolta o retragere a tendoanelor și contracturile musculare.

distrofie musculară progresivă este însoțită de tulburări în oase și sistemul comun. caracterizat prin curbura spinării (cifoză, întărit lordoză, scolioză) deformare piept (Sau șa Limbi), deformări ale piciorului. Tulburări cardiovasculare sunt cauzate de dezvoltarea cardiomiopatie și includ aritmie, tensiune arterială oscilantă, tonurile inimii fără glas. La 50% dintre pacienți au înregistrat tulburări neuroendocrine - sindromul hipofizar, Sindromul Cushing și altele. Aproximativ 30% dintre pacienții care suferă retard mintal, în general, să limiteze gradul de debilitate. pot experimenta ADHD, tulburări după tip autismul, dislexie, Pe termen scurt, tulburări de memorie.

Deja de 7-10 ani de distrofie vârstă conduce la limitări motorii severe. Timp de 12 ani, pacienții își pierd, de obicei, capacitatea lor de a merge, și până la vârsta de 15 de ani, cei mai mulți pacienți își pierd orice posibilitate de mișcare independentă. Distribuția proces degenerativ în mușchii respiratorii duce la progresivă scădere a capacității pulmonare (VC) și, în cele din urmă, incapacitatea de a face mișcări de respirație.

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne

Pentru a stabili diagnosticul distrofiei musculare Duchenne ajută istoricul medical, examenul neurologic, rezultatele testelor electrofiziologice, determinarea creatinfosfokinazei (CPK) în analiza biochimică a examinării sângelui, morfologice și imunochimice probelor de tesut muscular, consiliere genetica si analiza ADN-ului. Astfel, diagnosticul diferențial trebuie făcută cu alte miopatii - metabolice, inflamatorii, Duchenne Distrofia musculară Becker Dreyfus distrofia Erb-Rot, precum și polineuropatie, polimiozita, ALS.

Elektroneyro- si electromiografie determina siguranta impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase, a redus amplitudinea M-răspuns, indicând faptul că tipul principal de leziuni musculare. Caracteristic este de 30-50 ori mai mare creștere a nivelului de creatinfosfokinazei. Pe parcursul genetica de consultare desfășurate de cercetare genealogică, care permite identificarea prezenței cazurilor de distrofiei musculare Duchenne în familia unui pacient și de a identifica femeile care sunt purtatori ai genei distrofină mutant. DNA Diagnostics identifica anomalii în gena distrofină. Rețineți că nu au detectat mutatii cu analiza ADN-ului nu vorbește despre absența ei, ca mutații punctiforme de căutare sunt, de obicei, nu sunt incluse în analiza problemei, din cauza duratei sale lungi și complexitatea.

În cazurile în care există un tablou clinic de distrofie musculara, si analiza ADN-ului nu a evidențiat prezența mutațiilor, arată biopsie musculară. Examinarea morfologică a biopsiei determină necroza pestriț și a miocitelor și înlocuirea acestora cu elemente conjunctive. Analiza imunochimică arată absența completă distrofinei în fibrele musculare investigate.

În plus, a efectuat un studiu al musculo-scheletice și cardiovascular - consultarea ortopedică, radiografie a coloanei vertebrale, WGC radiografii simple, consultare cardiologie, EKG, ecocardiografie. Conform mărturiei vă recomandăm să consultați un endocrinolog, pneumolog, și altele. Specialiștii.

Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Terapia utilizată în practica clinică, dar include numai evenimentele simptomatice necesare. Pentru a îmbunătăți metabolismul țesutului muscular poate atribui steroizi anabolizanți (Nerobolum, Retabolilum) actoprotector ATP (tomerzola, boehmit etomerzola) - pentru a facilita transmiterea neuromusculara - neostigmina. Pentru a minimiza formarea de contracturi și prelungi activitatea motorie a pacienților sunt terapie de exercitii, masaj, fizioterapie.

Important pentru controlul funcției respiratorii și a gazelor din sânge. În toamna VC 40% recomandat de ventilație mecanică în timpul somnului. timp crește ulterior ventilator reduce proporțional VC. La începutul ventilatorului poate fi realizată cu ajutorul dispozitivului masca. Apoi traheostomie necesară și ventilația mecanică este realizată prin conectarea dispozitivului la un tub de traheostomie. ventilatoare portabile moderne rula pe baterii și poate fi atașat la un scaun cu rotile.

Căutarea de tratamente eficiente pentru distrofiei musculare Duchenne - o problemă soluția care astăzi angajează experți în domeniul neurologiei, biochimie, inginerie genetică. Din evoluțiile promițătoare în această direcție pot fi izolate terapia cu celule stem, gena de activare utrophin, care este cel mai apropiat analog al tehnologiei sărind peste distrofinei exon.

Predicția și prevenirea

Dintre toate formele de distrofie musculara Duchenne este prognosticul cel mai nefavorabil. Manifestarea bolii la o vârstă fragedă conduce la faptul că, timp de 15 de ani, pacienții devin complet imobilizat. Rezultatul Lethal inevitabil. Deseori, pacienții nu ajung la vârsta de 25 de ani. infecții intercurente datorate de obicei fatale pneumonie congestivă, inima sau insuficiență respiratorie.

Măsurile preventive au ca scop identificarea transportatorilor de sex feminin ale genei anormale dystrophin și prevenirea nașterii copilului bolnav. Ca parte a măsurilor preventive fiind consultat genetica pentru planificarea sarcinii cuplurilor de consiliere femeilor gravide si diagnostic prenatal ADN-ului.