Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis este o patologiey- ereditară rară în endocrinologie cunoscute doar aproximativ 300 de cazuri de boală. Pseudohypoparathyreosis manifestarea lor reamintește hipoparatiroidism. Cu toate acestea, în cazul în care baza este deficiența hormonului primar hipoparatiroidism paratiroidian datorită scăderii activității funcționale a glandelor paratiroide, atunci sindromul bolii cauzate de Albright sensibilitate violare psevdogipoparatireoidny țesuturilor țintă la acțiunea PTH atunci când un nivel suficient de secreție.

Pseudohypoparathyreosis mai întâi a fost descrisă în 1942. F.Olbraytom și autorul a fost numit „boala Albright“ sau „ereditar osteodistrofie Albright“. Prima variantă a bolii este caracterizată prin dezvoltarea anormală a scheletului, rezistența țesuturilor periferice la hormonul paratiroidian, hipocalcemie și tablou clinic similar cu hipoparatiroidismul idiopatic. A doua opțiune Boala Albright curge prin tipul normokaltsiemicheskomu și primit în literatura de specialitate ca psevdopsevdogipoparatireoza. Există cazuri de aceeași familie ca și variante normo și gipokaltsiemicheskih ale bolii, precum și trecerea de la o formă la alta.

motive pseudohypoparathyreosis

În cazul în care orice boală variante pseudohypoparathyreosis este ereditară cu transmitere autozomal dominantă, a aderat la X-cromozom. Studiul pedigreelor ​​arată că numărul de femei cu pseudohypoparathyreosis de 2 ori mai mare decât numărul de pacienți de sex masculin, în plus, boala Albright nu este transmis din tată în fiu.

Pseudohypoparathyreosis cauzate de schelet de rezistență genetică și rinichi la acțiunea hormonului paratiroidian. Acest lucru se datorează unui defect de receptori specifici membranei plasmatice a celulelor țintă și insuficiente enzimei adenilat ciclaza, protein kinaza, ciclici 3, monofosfat 5-adenozină (AMP), în tubii distal al nefronului, care este însoțită de reabsorbtie de fosfor. eliberare redusă a fosforului în urină duce la hiperfosfatemiei și hipocalcemie secundar.

Deoarece pseudohypoparathyreosis rămân intacte glandele paratiroide, hipocalcemia poate determina stimularea secreției de PTH și dezvoltarea secundară hiperparatiroidism. Când pseudohypoparathyreosis apare de obicei hiperplazia compensatorie a glandelor paratiroide (dezvoltarea adenoame nu tipic), modificări ale țesutului osos (osteoporoza, chisturi), depunerea de calcificări în mușchiul scheletic, țesut subcutanat, precum și în rinichi, pereții arterelor, miocardul, conjunctivă și cornee.

Pseudohypoparathyreosis adesea combinate cu hipertensiune, diabet, arterita, poliartrită.

simptome pseudohypoparathyreosis

Manifestările clinice sunt similare cu cele prezentate pseudohypoparathyreosis hipoparatiroidismul idiopatic.

simptome endocrine in pseudohypoparathyreosis includ statura scurt, obezitate și hiperglicemie, luna feței, oligomenoree. Boala Albright adesea asociată cu alte tulburări endocrine - acromegalie, Sindromul Cushing, ginecomastia, hipotiroidism sau hipertiroidism.

semne osteoarticulare pseudohypoparathyreosis includ un brachydactyly marcat de scurtare 1, 4 și 5 metacarpal și metatarsian exostoze kostey-, diskhondroplaziyu, modificări ale capetelor epifizare ale oaselor, degetele de resorbție osoasă. caracterizată prin întârziere dentiție, hipoplazia smalțului, osificare subcutanată.

simptome neurologice pseudohypoparathyreosis convulsiile prezentate spasme tonice, care pot să apară spontan sau sub influența oricăror stimuli. Pentru pacienții cu pseudohypoparathyreosis retard mental tipic.

Printre note alte simptome pseudohypoparathyreosis urolitiaza, hematurie, vărsături, dezvoltare cataractă lenticulară. Când psevdopsevdogipoparatireoze nu hipocalcemie, hiperfosfatemie, osteomalacie și convulsii.

diagnosticul pseudohypoparathyreosis

În cazurile tipice pseudohypoparathyreosis diagnosticate la copii cu vârsta cuprinsă între 5-10 ani, cu privire la simptomele caracteristice, de laborator și a datelor radiologice.

Pacientii cu pseudohypoparathyreosis determinat hipocalcemie, hiperfosfatemie, normală sau activitate crescută a fosfatazei alcaline în sânge, creșterea conținutului de scădere a PTH seric krovi- în calciu și excreția de fosfor în urină.

Insensibilitate la tubii renali hormon paratiroidian este confirmat de testul bazat pe determinarea cantității de fosfați de urină și AMP ciclic. Când pseudohypoparathyroidism ca răspuns la injectarea intravenoasă a PTH creștere semnificativă a fosfatului în urină și cAMP offline.

diagnosticare cu raze X (radiografii ale oaselor și articulațiilor, densitometrie) identifică modificări specifice în țesutul osos.

Pentru a exclude implicarea altor organe și diagnosticul diferențial al pseudohypoparathyreosis similare în manifestări ale sindromului, consultat un endocrinolog, urolog, neurolog, oftalmolog, ginecolog. screening-ul poate include suplimentar cu ultrasunete de rinichi si vezica urinara, ecografie tiroidiană, EEG, ECG, examenul fundului de ochi (oftalmoscopie) și altele.

tratamentul pseudohypoparathyreosis

Când pseudohypoparathyreosis corecție necesară a hipocalcemiei în legătură cu ceea ce se realizează terapia cu suplimente de calciu la doze care permit menținerea concentrației normale de calciu în sânge. Arată vitamina D și forma sa activă sub controlul concentrației de calciu în ser. Tratamentul Parathormonul nu este eficient. Pentru a normaliza concentrațiile de calciu și de a elimina simptomele de necesitatea hiperparatiroidism secundar restrictie dieta de utilizare a fosforului.

Când eșecul funcțional al altor terapii de substituție glande este hormoni adecvate. La apariția de convulsii prezentat administrarea intravenoasă a soluțiilor de calciu.

Prognoza la pseudohypoparathyreosis

calificări în timp util și terapia pseudohypoparathyreosis rațională sugerează o perspectivă pozitivă asupra vieții și posibilitatea de a monitoriza cursul bolii.

Având în vedere natura pseudohypoparathyreosis genetice, este recomandabil să se efectueze consiliere medicala genetice pentru a evalua riscul bolii la pui Albright.