Nanism hipofizar

Nanism Termenul (microsomia, nanozomi, nanism) numărul pe larg desemnate stări patologice, exprimate în întîrzierea creșterii și dezvoltării fizice decât media de vârstă, sex și norma populația rasa. Nanismul poate fi o boală genetică independent sau un simptom al unui număr de boli endocrine si nu boli endocrine. 

Distinge proporționale nanism și fizicul neproporțională. Grupul de boli fizic proportionale includ pituitar nanizm- mixedem (thyrogenous) nanism nanizm- corticosuprarenalian nanism sindrome- adrenogenital asociate cu leziuni ale timusului zhelezy- nanism infantile, dezvoltând sub influența factorilor exogeni (deficit nutrițional sau toxicitate) - nanism asociată premature pubertate și închiderea timpurie a zonelor de creștere. constituție nanism disproporționată reprezentată prin următoarele forme: rahitic, hondrodistroficheskoy, atunci când nanism osteogeneza imperfecta (oase fragile congenitale). Din cazuri nanism trebuie distinsă familie formă (constituțională) stunting, care sunt considerate ca fiind o variantă de dezvoltare fizică a individului și nu o patologie.

Pituitary nanism - un sindrom clinic cauzat de deficiența absolută sau relativă a hormonului de creștere (deficit de secreție a hormonului de creștere sau sensibilitatea tesutului afectata la ea). nanism pituitară are loc într-o populație, la o frecvență de 01:15 -1 000 20 000, puțin mai frecvent la bărbați.

Cauzele nanism hipofizar

Deficitul de hormon de creștere care stau la baza nanism hipofizar, se poate datora celor trei grupe de motive: deficit congenital de hormon de creștere (GH) achiziționate de stat giposomatotropnym și rezistența țesuturilor periferice la efectele hormonului de creștere.

deficit congenital de somatotropina poate fi asociată cu defect genetic (mutatie a genei hormonului de crestere, receptorul mutatie a genei somatoliberin și colab.) sau anomalii ale sistemului hipotalamo hipofizar (anencefalie, aplazie congenitală, hipoplazie sau pituitare ectopic).

Dobândite nanism hipofizar se dezvolta in tumori ale regiunii hipotalamo-hipofizo (craniofaringiom, hamartom, neurofibrom, germinoamele, adenom hipofizar) Sau alte tumori ale creierului (de ex gliom al chiasmei optice). În unele cazuri, pituitară nanism ar putea conduce leziuni traumatice ale creierului, trauma la naștere, CNS (virale, bacteriene, encefalită și meningita), Autoimuna hipofizită leziunea tulpinii pituitare în timpul intervenției chirurgicale, hidrocefalie, anevrism vascular pituitară și t. d. nanism hipofizari pot fi asociate cu efectele toxice ale chimioterapiei sau radiatii (când leucemie, retinoblastom, Transplantul de măduvă osoasă, etc. d.).

nanism hipofizo din cauza insensibilității țesuturilor țintă la deficit al hormonului de creștere se poate dezvolta in GH absența receptorilor de activitate biologică a hormonului de crestere, rezistenta la factorul de creștere a insulinei 1.

Odata cu deficit de hormon de creștere izolat, cu nanism hipofizar poate fi marcat reducerea sintezei altor hormoni hipofizari: gonadotropinele, TSH, ACTH, care este însoțită de lipsa functiei glandelor respective periferice endocrine (sex, tiroida, glandele suprarenale), care influențează, de asemenea, creșterea și dezvoltarea fizică. În acest caz, Endocrinologie spun forma pangipopituitarnoy de nanism.

Simptomele de nanism hipofizar

Copiii se nasc cu o greutate totală normală și capacitatea de creștere. întârzierea creșterii în nanism hipofizar congenital, de obicei, devine vizibil de la vârsta de 2-3 ani în viitor crește. Rata de creștere la copiii cu nanism hipofizar este de 1,5-2 cm pe an (la o rată de - 7-8 cm). În creștere pentru adulți de sex masculin nu depășește 130 cm, femei - 120 mp Corp este proporțională, dar poate persista proporții tipice copilariei ..

Pielea la pacienții cu nanism hipofizar pal, uscat, încrețită, cu o tentă gălbuie sau marmură, care este cauzata de insuficienta tiroidiana. Culoarea parului este adesea subtil, uscat, sfărâmicios. Hipoplazie a oaselor faciale ale craniului duce la prezența unor trăsături faciale mici ( „fata papusa“), retragerea nasului.

Distribuția grăsimii subcutanate pot fi diferite - de la subdezvoltare la depozitele de grăsime în exces de pe tip „Kushingoid“ (piept, abdomen, coapse). Marcat întârziere scheletic osificare, dezvoltarea slabă a sistemului muscular, dentiția afectata. Din cauza subdezvoltării laringelui la adulți cu copii nanism hipofizare rămâne ridicat tonul vocii. În conformitate cu o înălțime mică și o scădere a greutății corporale de dimensiuni ale organelor interne (splanhnomikriya) observate. De multe ori relevat de nanism hipofizar bradicardie și hipotensiune arterială.

Încălcarea funcției hipofizare gonadotropina cauzează o întârziere și de inadecvare a dezvoltării sexuale (hipogonadism). La baieti cu nanism hipofizar există o lipsă de păr corp de tip masculin, hipoplazia testicule, cryptorchism, micropenis- fete - amenoree, mikromastiya, hipoplazie uterin și ovar.

Dezvoltarea intelectuală atunci când nanism hipofizar sunt de obicei conservate. Poate avea caracteristici psihologice, cum ar fi negativismul, reducerea de sine, comportament evitant, infantil.

În cazul în care există plângeri suplimentare dureri de cap, vărsături, vedere neclară trebuie suspectata patologie intracraniană. Când atributele pangipopituitarnom nanism definite hypocorticoidism secundar și hipotiroidism.

Diagnosticul de nanism hipofizar

Criteriile de diagnostic de nanism hipofizar sunt istoricul de date, examenul fizic, de laborator sau de examinare instrumentale.

Pacientii determinate de dimensiunea corporală absolută și rata de creștere a deficitului - diferența dintre creșterea reală a vârsta și sexul pacientului și ratele medii legale în populație. Atunci când pituitară deficit de creștere nanism este mai mare de 2-3 deviație pătratică.

Rolul principal în diagnosticul de nanism hipofizar apartine definirea nivelurilor serice bazale ale hormonului de creștere, ritmul circadian al secreției și rezerve prin stimularea fundal. Pacienții cu nivelul inițial nanism hipofizar de GH a redus semnificativ, în timpul testelor cu stimularea tireoliberinom insulinei, arginina, etc. Creșteri ușor.

Radiografia Sella dezvăluie forma sa din copilarie ( "oval stand-up") și general (de ex. N. juvenilă) înapoi. Prin creșterea dimensiunii Sella și prezența zonelor calcifiere, în primul rând, trebuie să vă gândiți tumorii. Raze X a articulațiilor încheietura mâinii și mâinile pentru a determina radiologice ( „os“) vârsta. Când pituitară nanism a fost o încetinire semnificativă a procesului de osificare a scheletului.

Pentru a elucida nanism forma necesară pentru a studia asemănător insulinei factor de creștere (somatomedin-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, cortizol în plasmă și urină, anticorpi la tiroglobulină, tirocitelor fracții microzomale și altele. Pentru a elimina leziunii tumorale efectuate CT (MRT) creier.

Atunci când pacientul pituitară nanism trebuie consultat medicul endocrinolog, ginecolog (femei), andrologie (de sex masculin), un neurolog sau neurochirurg, oftalmolog, genetician.

Tratamentul nanismului hipofizar

La copiii mici, pentru a se evita erorile de diagnostic pentru 6-12 luni. stand up perioadă, pe parcursul căreia o atenție deosebită este acordată o nutriție adecvată, consolidarea terapiei, luarea de vitamine (A și D) și minerale (fosfor, calciu). Absența dinamicii de creștere și dezvoltare fizică este baza pentru trecerea la terapia cu hormoni.

Baza tratamentului patogenetic de nanism hipofizar este terapia de substituție cu hormon de creștere, care are loc cursuri intermitente (2-3 luni. Cu aceleași intervale). hormon de creștere uman prescris pacienților cu deficit dovedit de hormon endogen și diferențiere a scheletului, nu mai mult de 13-14 de ani de indicatori de vârstă. Tratamentul cu hormon de creștere efectuat înainte de închiderea zonelor de creștere sau până când parametrii de creștere adecvați.

In tratamentul nanismului hipofizar aplicat steroizi anabolizanți (Nerobolum, Nerobolum, retabolil), care au un efect stimulator asupra nivelului de hormon de creștere endogen, sinteza proteinelor și creșterea. Tratamentul cu steroizi continua timp de mai mulți ani cu medicamente de înlocuire periodice. Tratamentul agenților anabolici este recomandabil să se înceapă cu 5-7 ani. Pentru a stimula funcția gonadală în vârstă de 16 tineri atribuite gonadotropină corionică și doze mici de androgeni, fetele - doze mici de estrogen.

Ulterior, după închiderea zonelor de creștere, pacienții cu nanism hipofizar într-o receptie constanta de hormoni sexuali în funcție de sex. Astfel, femeile care primesc estrogengestagennyh demonstrat medicamente combinate (non-ovlon, rigevidon, bisekurin și colab.), Men - androgenii depot (Sustanon-250 testenat, Omnadren-250).

In hipotiroidism atribuite L-tiroxină, tireoidin- la eșec somatoliberin - analogi- la sale sintetice suprarenalieni hipofuncție - glucocorticosteroizi.

Atunci când patologia organică a SNC poate avea nevoie de anti-inflamatorii, rezolvarea, terapia cu deshidratare. În caz de tumori hipofizare au demonstrat indepartarea lor chirurgicale, uneori - radioterapie.

Predicția și prevenirea nanism hipofizar

Când nanism hipofizar, cauzată de factori genetici, prognosticul este bun. HRT in timp util si rational permite pacientilor sa fie suficient de dezvoltate fizic, social activ și capabil. Atunci când alegeți o profesie nu este recomandată la locul de muncă, care prevede stres fizic și neuro-psihologice a crescut. In absenta unui tratament adecvat pentru pacienții rămâne statură mică și subdezvoltare fizică. In cazul leziunilor cerebrale organice prognosticul este determinat de boala subiacentă și dinamica ei de dezvoltare. Pacienții cu nanism hipofizar sunt pe de-a lungul vieții endocrinolog dispensar și trebuie să-l viziteze la fiecare 2-3 luni.

Prevenirea nanism hipofizar este de a preveni infectiile, leziunile fizice și psihice beremennyh- prevenirea malformatii congenitale, neuroinfecțiile, traumatism cranian, intoxicație la copii.