Carcinom colorectal ereditar nonpolyposis

carcinom colorectal ereditar nonpolipozic (NNKRK) - maligne tumoare de colon, datorită mutațiilor genetice. Este de 3 - 8% din cancerul colorectal. Aceasta se referă la forme ereditare de cancer. Riscul de a dezvolta boala in timpul vietii lor, atunci când este instalat mutatie - aproximativ 80%. tumorii maligne a intestinului gros se produce de multe ori înainte de vârsta de 50 de ani, care este, 10-15 ani mai devreme decât media populației. Pacienții cu carcinom colorectal nonpolipozic ereditar au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, cancer endometrial, cancer de intestin subțire, cancerul de stomac, cancer renal și cancer pancreatic. risc Rezumatul tumorilor maligne durata este mai mare de 90%. Tratamentul efectuat de experți în domeniul oncologiei, proctologie și intervenții chirurgicale abdominale.

Cauzele NNKRK

Cauza acestei boli sunt, de obicei repararea mutatii genetice ADN nepereche. Reparația normală permite multiple reducerea erorilor de sinteza ADN-ului. Un complex de proteine ​​responsabile pentru repararea înlătură porțiuni eronate ale acidului dezoxiribonucleic și apoi „restabilește lacune“. Atunci când mutația genei responsabile pentru acest proces, există numeroase ADN de eroare nerectificabile. Celulele devin mai puțin stabile.

Prezența unor astfel de mutații este confirmată prin efectuarea unor studii genetice. Cu toate acestea, există criterii clinice pentru a suspectate în mod rezonabil prezența carcinom colorectal nonpolipozic ereditar. Probabilitatea de a dezvolta cancer colorectal ereditar în identificarea acestor criterii pot varia din cauza diferențelor de daune genetice și diferite niveluri de instabilitate celule. Criteriile includ:

• Prezența a trei sau mai multe rude apropiate cu cancer colorectal, confirmat în studiul histologic. Unul dintre cei trei membri ai familiei trebuie să aibă un prim grad de rudenie cu celelalte două. Odata cu cancer colorectal au reprezentat prezența cancerului de rinichi, intestin subțire și alte organe sunt afectate în NNKRK.
• Dezvoltarea bolii în reprezentanții a două generații.
• Cel puțin unul dintre tumori a fost gasit la un pacient care nu a atins vârsta de 50 de ani.

Pentru o predictie mai precisa sunt trei grupuri de pacienți având în vedere tendința de dezvoltare a carcinomului colorectal nonpolipozic ereditar: o bandă de joasă, medie sau mare risc. In grupul cu risc scăzut include majoritatea populației. Membrii acestui grup de cancer de colon în istoria de familie lipsește sau nu a fost detectat la rudele de gradul I de consangvinitate sau au rude de gradul întâi cu vârsta de 45 de ani peste. In grupul de risc intermediar sunt pacienți care au un rude de gradul intai, cancer colorectal bolnav sub varsta de 45 de ani, sau două rude de gradul intai care dezvolta la orice vârstă.

grup de risc ridicat include membri ai familiei pacientului cu un set de carcinom colorectal nonpolipozic ereditar și diverse sindroame polypous. În plus, acest grup include pacienții care au antecedente familiale a relevat trei sau mai multe cazuri de cancer de colon in cadrul materne sau paterne (părintele, bunici, mătuși, unchi, frate sora, nepotul și nepoata) sau doi și mai multe cazuri de cancer de colon, în aceeași linie, cu condiția ca cel puțin un membru al familiei a avut cancer de mai multe ori a fost diagnosticat înainte de vârsta de 45 de ani.

Probabilitatea copiilor care suferă de carcinom colorectal nonpolipozic ereditar cu confirmarea bolii de la unul dintre părinți este de 50%. Studiile genetice in timpul dezvoltarii fetale a copilului sunt posibile, dar, în practică, o astfel de diagnostic se realizează foarte rar, din cauza importanței sale practice scăzută. mutație disponibilă nu poate apărea în timpul vieții (gena penetranță incompletă) sau să apară cu diferite grade de severitate și la diferite vârste (expresivitatea variabilă a genei), astfel încât să evalueze consecințele prezenței unei astfel de gene pentru copil în avans este imposibil.

simptome NNKRK

Simptomele clinice corespunde cancer colorectal clasic. Caracteristicile includ o vârstă mai tânără a pacienților și implicarea predominantă a proximale de colon. sânge în fecale nu este de obicei determinată vizual datorită localizării ridicat de carcinom colorectal nonpolipozic ereditar, cu considerabile pierdere de sânge posibil scaun închis, cu repetate sângerare - anemie, slăbiciune spectacol, amețeală, piele palidă și modificări în analiza sângelui periferic.

În carcinomul colorectal ereditar nonpolipozic pot să apară fenomene ileus. în primul rând ileus flatulență manifestat parțial, întârzierea scaun și dureri ascuțite crampe repetate după 10-15 minute. Odată cu creșterea în continuare a tumorii poate fi conditii care necesita interventie chirurgicala de urgenta observate. Carcinomul de dimensiuni suficient de mari, nu se poate identifica cu palparea abdominală. Odată cu progresia bolii descoperit semne comune leziuni cancer: pierderea poftei de mâncare, scădere în greutate de până la casexie, oboseala, pirexie, etc ...

diagnosticul NNKRK

În cazul în care diagnosticul ia în considerare istoricul familial, semnele clinice și datele de cercetare suplimentare. Pacientii colonoscopie direcționat, în timpul studiilor efectuate de tesut tumoral biopsie endoscopice. Dacă suspectați prezența carcinom colorectal nonpolipozic ereditar, împreună cu studiul morfologic standard al materialului efectuează cercetări privind variabilitatea microsatelit. Cu nivelul ridicat de variabilitate microsatelit dețin teste genetice speciale.

Pacientii cu carcinom colorectal nonpolipozic ereditar prescris de sange oculte, teste de sânge periferic pentru anemie si teste biochimice sanguine pentru evaluarea funcției hepatice. pentru detectarea metastaze și tumori primare de la alte site-uri, rezultând în această patologie, pacienții sunt menționate un studiu cuprinzător, care include gastroscopie, ecografie, citologie aspiratului endometru, ecografie abdominala, ecografie retroperitoneului, toracica cu raze X, scintigrafia schelet totală și altele de cercetare.

Tratamentul și prevenirea NNKRK

tratament chirurgical. Având în vedere riscul ridicat de tumora nou se realizează de obicei indepartarea subtotală a intestinului gros cu crearea ileorektalnogo anastomoza. Cu implicarea ganglionilor limfatici operează limfadenectomie. În prezența metastazelor la distanță paliativă se efectuează intervenția chirurgicală pentru a elimina fenomenele de obstrucție intestinală. Un prognostic mai favorabil în comparație cu non-forme ereditare de cancer colorectal.

Prevenirea carcinom colorectal nonpolipozic ereditar cuprinde studii regulate. Cele mai apropiate rude ale pacienților diagnosticați deja NNKRK recomandată la fiecare doi ani pentru a efectua o colonoscopie dupa 20 de ani și o dată pe an - după 40 de ani. În plus, acestea ar trebui să fie testate în mod regulat urina, iar apariția modificărilor patologice care urmează să fie analizate pentru a exclude tumorile renale și ureterului. Femeile trebuie să fie verificate anual de către un medic ginecolog pentru a exclude cancerul ovarian si de cancer endometrial. În unele cazuri, se arată o pangisterektomiya preventivă. rudele îndepărtate ale pacienților cu carcinom colorectal nonpolipozic ereditar este recomandat sa efectueze cercetari genetice.