Forme ereditare de cancer

forme ereditare de cancer - un grup de neoplasme maligne cauzate de mutatie a uneia sau mai multor gene si sunt mostenite. Aproximativ 7% din numărul total de cancer. Probabilitatea de apariție a tumorii variază considerabil în particular mutația genetică, iar condițiile de viață ale purtătoarele genei. Există așa-numitele „familie de cancer“, în care neoplazii maligne care afecteaza pana la 40% din rudele de sânge.

Nivelul moderne de dezvoltare a cercetarii genetice poate stabili în mod credibil prezența unor gene defecte în familie membri incluși în grupul de risc al formelor ereditare de cancer. În acest sens, oamenii de stiinta moderni si medicii se concentreze tot mai mult asupra măsurilor preventive care vizează prevenirea bolilor în acest grup. Diagnosticul și tratamentul formelor ereditare de genetica cancerului este efectuat, specialiștii în domeniul oncologiei, gastroenterologie, pneumologie, endocrinologie și alte domenii medicale.

Cauzele formelor ereditare de cancer

Studiile moderne confirmă în mod fiabil versiunea a naturii genetice a cancerului. Se constată că cauza tuturor formelor de cancer sunt mutații ADN care au ca rezultat clona de celule formate capabile reproducerii necontrolate. În ciuda naturii condiționată genetic de cancer, nu toate neoplasmele sunt forme ereditare de cancer. De obicei, apariția neoplaziilor necauzate moștenit mutațiile somatice induse de radiații ionizante expunerea la agenți cancerigeni, unele infecții virale, reducerea imunității și alți factori.

Într-adevăr forme ereditare de cancer sunt mai puțin frecvente sporadice. Riscul de a dezvolta o neoplazie malignă este extrem de rar 100% - daune genetice, asigurați-vă că pentru a cauza cancer, se gasesc doar in 1 din 10.000 de oameni, în alte cazuri, este o chestiune de predispoziție mai mult sau mai puțin pronunțată la anumite leziuni canceroase. Aproximativ 18% dintre oameni sănătoși au două sau mai multe rude cu cancer, dar unele dintre aceste cazuri se datorează coincidențe și influența factorilor externi adverse, nu a mostenit de cancer.

Experții au putut identifica semnele fenotipul tumoral ereditar:

• Vârsta tânără a pacienților la momentul debutului simptomelor
• Tendința de a leziuni multiple ale diferitelor organe
• Organe bilaterale neoplazii asociate
• Moștenirea de cancer, în conformitate cu legile Mendel.

Rețineți că nu toate caracteristicile enumerate mai sus pot fi detectate la pacienții cu forme ereditare de cancer. Totuși, selectarea acestor parametri permite cu suficientă certitudine diferenția tumorile ereditare de sporadice. Având în vedere natura trăsătură transmisibil este izolat după transferul de variante de anomalii genetice:

• gena moștenire, provocând dezvoltarea cancerului specifice
• Moștenind gena crește probabilitatea unui anumit Rac prejudiciu
• Moștenirea mai multor gene care cauzeaza cancer sau crește riscul apariției sale.

Mecanismele de dezvoltare a formelor ereditare de cancer nu a fost încă stabilită în cele din urmă. Oamenii de știință sugerează că cel mai probabil este creșterea numărului de mutații celulare care scad eficiența îndepărtării mutațiilor la nivel celular și reducerea eficienței eliminării celulelor anormale la nivelul organismului. Motivul pentru creșterea cantității de mutație a celulelor este cauzată de scăderea ereditară a nivelului de protecție împotriva mutageni externe sau încălcarea anumitor funcții ale corpului, provoacă proliferarea celulară crescută.

Motivul pentru reducerea eficienței îndepărtării mutațiilor la nivel celular in forme ereditare de cancer poate fi lipsa unei lipse de activitate a unor enzime (de exemplu, Boala lui Kaposi). Celulele de eliminare modificate reduse la nivelul organismului pot fi cauzate de tulburări imune ereditare sau supresia imună a sistemului secundar la tulburări metabolice de familie.

forme ereditare de cancer al sistemului reproductiv feminin

Există mai multe sindroame caracterizate printr-un risc ridicat de a dezvolta cancer a sistemului de reproducere feminin. Atunci când trei sindroame sunt transmise unul tumori de organe: cancer ovarian, cancerul de col uterin și cancerul mamar. Pentru alte forme de cancer de predispoziție ereditară de a dezvolta neoplazii detectate de diferite localizări. Alocați cancer ovarian de familie si cancer de san ovare de familie zhelezy-, uter si ovare cu cancer de san de familie zhelezy-, uter, san, tractul gastro-intestinal și cancerul uterin de familie legkih- și tractul gastro-intestinal.

Toate aceste forme ereditare de cancer pot fi cauzate de diferite anomalii genetice. Cel mai frecvent defect genetic este o mutatie a genelor supresoare tumorale BRCA1 si BRCA2. Aceste mutații sunt prezente în 80-90% dintre pacienții cu cancer ovarian ereditar si cancerul de san. Cu toate acestea, în unele sindroame, aceste mutații sunt identificate în 80-45% dintre toți pacienții, indicând prezența altor gene, încă nestudiate care provoacă dezvoltarea formelor ereditare de cancer a sistemului de reproducere feminin.

Pentru pacienții cu sindroame ereditare caracterizate prin anumite caracteristici, în special - debut precoce a menarhei, displazic și procese inflamatorii (frecventBoala a sanului, endometrioza, boala inflamatorie pelvină), prevalenta ridicata diabet. Diagnosticul pus pe baza istoriei familiei si studii genetice moleculare.

În identificarea o predispoziție la forme ereditare de cancer sa extins de inspecție, a recomandat să renunțe la obiceiurile proaste, prescrie un regim alimentar special, corectează profilul hormonal. La atingerea vârstei de 35-45 ani, pe mărturia mastectomie bilaterală profilactică este realizată sau ovariectomie. Planul de tratament format tumori în conformitate cu recomandările generale pentru neoplasme localizare corespunzătoare. Tumora Ereditar acestui grup au loc destul de favorabil o rată de supraviețuire de cinci ani a unor astfel de forme de cancer sunt de 2-4 ori mai mari decât în ​​cazuri sporadice.

forme ereditare de cancer al sistemului digestiv

Există un grup mare de sindrom ereditar cu mare probabilitate de apariție a tumorilor gastrointestinale. Cele mai frecvente este sindromul Lynch - nonpolyposis cancer de colon, a trecut în jos într-o manieră autosomal dominantă. Odata cu carcinom de colon la pacientii cu sindrom Lynch pot fi detectate cancer ureterului, cancer de intestin subțire, cancerul de stomac și hysterocarcinoma. Boala poate fi cauzata de mutatii in gene diferite terminale, de multe ori - MLH1, MSH2 și MSH6. Probabilitatea de apariție a sindromului Lynch cu anomalii ale acestor gene variază de la 60 și 80%.

Deoarece pacienții cu această formă ereditară de cancer la doar aproximativ 3% din numărul total de pacienți cu cancer, cancer de colon, de screening studii genetice sunt considerate inadecvate și pot fi efectuate numai în identificarea predispozitia. pacienții sănătoși sunt sfătuiți să fie supuse unei inspecții, în mod regulat, inclusiv o colonoscopie, gastroscopie, ecografie a abdomenului cu ultrasunete si pelvine (femei). În cazul în care creșterile nu sunt recomandate pentru a efectua rezectie segmentara si colectomie subtotală.

Cea de a doua forma cea mai comuna de cancer ereditar gastro-intestinal este un colon adenomatoasă familială (SATCOM) este, de asemenea, transmise într-o manieră autosomal dominantă. Boala este cauzata de o mutatie in gena APC. Există trei tipuri de SATCOM: atenuate (cu mai puțin de 100 de polipi), clasic (intre 100 si 5000 de polipi), dure (peste 5.000 de polipi). Riscul de transformare malignă în absența tratamentului este de 100%. La pacienții cu această formă de cancer ereditar poate fi, de asemenea, detectate adenoame ale intestinului subțire, duoden și stomac, tumori ale SNC, tumori ale țesuturilor moi, și osteofibroma multiple osteomul. Toti pacientii au suferit o colonoscopie anual. Cu amenințarea malignitate și pacienții cu forme ereditare clasice severe de cancer kolproktektomiyu efectuate. Cu un tip de slabita SATCOM posibil polipectomie endoscopica.

Grupa gamartomnyh sindroame polypous include polipoza juvenilă, sindromul Peytsa-Jeghers, sindromul lui Cowden. Aceste forme ereditare de cancer apar polipoza a stomacului, intestinului subțire și colon. De multe ori asociate cu leziuni ale pielii. Este posibil să apară cancerul colorectal, tumori de stomac și intestinul subțire. Se afișează de cercetare gastro-intestinale endoscopica regulat. Cu amenințarea transformării maligne se efectuează polipectomie endoscopice.

forme ereditare de cancer la stomac sunt împărțite în două tipuri: difuze și intestinale. Tumorile se dezvolta la Difuze propriul lor sindrom ereditar, cauzate de mutatii ale genei CDH1. sunt detectate tumori intestinale în alte sindroame, inclusiv - in mutatii care cauzeaza neoplazii maligne, cancerul ovarian si cancerul de san, precum si sindromul Lynch. Riscul de cancer la mutatie a genei CDH1 este de aproximativ 60%. Pacienții recomanda gastrectomie profilactic. Pentru alte sindroame efectuează inspecții regulate.

Alte forme ereditare de cancer

Un cunoscut neoplazia este ereditară retinoblastom, transmise într-o manieră autosomal dominantă. Retinoblastomul este o tumoare rara, cancer ereditar reprezintă aproximativ 40% din cazuri diagnosticate. De obicei, se dezvolta in copilarie. Acesta poate afecta unul sau ambii ochi. Tratament - cryocautery sau fototerapia, eventual în asociere cu radioterapia și chimioterapia. Atunci când formele comune efectuate de extirpare globul ocular.

O altă formă moștenită de cancer care apare la copii - nefroblastom (tumora Wilms). Formele Familial ale bolii sunt detectate rar. Nefroblastom este adesea combinat cu malformații ale sistemului urogenital. Manifestata prin durere si hematurie brut. Tratament - nefrectomie, radioterapie, chimioterapie. În literatura de specialitate există descrieri ale operațiunilor de organe de succes, dar o astfel de intervenție nu a fost încă introdusă în practica clinică.

Sindromul Li-Fraumeni este o formă moștenită de cancer care este transmis în mod autosomal dominant. Se pare mai devreme sarcoamele apariție, cancer de san, leucemie acută, neoplazie suprarenale și sistemul nervos central. Neoplasmele sunt de obicei diagnosticate înainte de vârsta de 30 de ani, au o tendință pronunțată de a se repeta. Se afișează controale regulate. Din cauza riscului crescut de alte tumori, tactici de tratament deja neoplasmele existente pot să difere de la standard.