Cancer de san ereditar

ereditar cancerul mamar - o boală însoțită de probabilitate crescută de san tumori maligne datorită mutației genetice, transmise din generație în generație. Este una dintre cele mai frecvente forme ereditare de cancer. Acesta este de la 5 la 10% din neoplazie de san. Se caracterizeaza prin debut precoce frecvente (inainte de varsta de 50 de ani). Leziunile bilaterale de prevalenta de mutații diferite variază de la 5-20 la 60%.

cancerul de sân ereditar, există o probabilitate mare de a dezvolta alte tumori, inclusiv - cancer ovarian, endometrial, de colon, de stomac, pancreas și vezică, precum melanom piele. Dacă există o rudă apropiată care a suferit de această boală, riscul de neoplazie este dublată, cu două cazuri de cancer de san in familie - de cinci ori. Probabilitatea de a dezvolta o neoplasmul este crescută în continuare în cazul în care unul sau mai multe simptome ale bolii au apărut rude sub vârsta de 50 de ani. Tratamentul efectuat de specialiști în domeniul oncologiei și mamolog.

Cauzele cancerului de san ereditar

Persoanele de specialitate cunoscut pentru o serie de mutatii genetice care cresc riscul de cancer de san. Literatura de specialitate menționează adesea mutația genelor supresoare BRCA1 si BRCA2. Relația dintre aceste gene la corpul de tumori a fost stabilită în mod semnificativ în 1994. Cercetarea a permis de a ridica nivelul de diagnosticarea precoce a cancerului de san ereditare si a devenit baza pentru cercetări suplimentare în acest domeniu. Ulterior, oamenii de știință au fost capabili sa descopere ca aceste gene sunt identificate în 20-30% dintre toți pacienții cu cancer mamar familiala si cancer ovarian.

La pacienții rămași boala este declanșată de alte mutații, în timp ce în diferite regiuni ale lumii dominate de o varietate de anomalii genetice. Împreună cu un risc crescut de a dezvolta cancer de san ereditar gene defecte poate creste riscul altor tumori maligne, mai presus de toate - are cancer ovarian menționat mai sus. Mai puțin frecvent la pacienții cu cancer endometrial, chiar mai rar - organisme neoplazie care nu fac parte din sistemul de reproducere feminin.

Există o serie de factori de risc care cauzează cancer de san ereditar in purtatori ai genei defecte. Printre acești factori - menarha precoce (frecvent în această patologie), un început târziu menopauza, absența sarcinii și al nașterii, utilizarea prelungită de medicamente hormonale, diabetul zaharat, obezitate, boala hipertonică, fumat, abuzul de alcool, prezența modificărilor proliferative benigne în țesutul mamar și unele boli ale organelor reproductive feminine.

Simptomele de cancer de san ereditar

În stadiile incipiente ale cancerului de san ereditare sunt asimptomatice. Uneori primele semne de a deveni dureroase la nivelul glandei mamare (dacă mastită) Și durere intensa in timpul menstruatiei. De obicei, tumora detectate înainte de apariția tabloului clinic dezvoltat. Poate ca o unitate separată de detecție (aleatoare sau în timpul auto-examinare), precum și apariția cancerului suspectate de timpul inspecțiilor regulate.

Odată cu progresia cancerului de san ereditar apar scurgeri din mamelon. Creșterea ganglionilor limfatici axilari pe partea afectată. Pielea peste tumora devine încrețită, umbilikatsiya identificat și pozitiv „platforma de simptom.“ Ulterior, există o deformare progresivă a corpului și simptom de „coaja de lamaie“. Posibil ulcerații. În etapele ulterioare de cancer de san ereditare manifestări ale neoplazie primare se alăture disfuncție a diferitelor organe cauzate de metastaze la distanță, și simptome comune de cancer: tulburări de alimentație, pierdere în greutate, pirexie.

Există diferențe în cancerul de sân ereditar sunt cauzate de diferite mutatii genetice. Neoplasmul detectabil în purtători de sex feminin ale genei BRCA1 sunt caracterizate printr-un grad ridicat de malignitate. mutații asociate cu cancer in BRCA2, veniturile comparativ mai favorabil cu cazuri sporadice ale bolii. O trăsătură distinctivă a tuturor formelor de cancer de san ereditar este o probabilitate mare de apariție a leziunilor contralateral și recurența tumorii in acelasi san dupa chirurgie conservare. Pentru comparație, frecvența medie a neoplaziei recurente locale in cancerul sporadice este de 1-1,5% pe parcursul anului. In cancerul de san ereditare, sunt detectate tumori contralaterale la 42%, ipsilateral - 49% dintre pacienți.

Diagnosticul și tratamentul cancerului de san ereditar

Diagnosticul se bazează istoricul familial, rezultatele studiilor genetice moleculare și datele sondajului suplimentare. Analiza genetică este realizată după identificarea caracteristicilor anamnestici familiei moștenită de cancer mamar (prezența bolii la rude apropiate, cu debut precoce, de înaltă frecvență leziuni bilaterale). Cu un rezultat pozitiv al analizei regulat prescrie mamografie. La formarea de asamblare efectuate ductography cu ultrasunete de san, RMN-ul sau alte proceduri de diagnosticare. Dacă suspectați că prezența la distanță metastaze efectueze radiografie toracică, scintigrafie întregul schelet, ficat ecografie, RMN a creierului și alte teste.

În mod tradițional, circuitul standard, utilizat în cancerul de sân ereditar creat cu probabilitate mai mare de recurență. Cu toate acestea, în ultimii ani, în literatura de specialitate sunt tot mai multe indicii de necesitatea unor programe speciale de tratament elaborate ținând cont de sensibilitatea cancerului mamar ereditar asociat cu diverse anomalii genetice. Astfel, pacienții cu un defect BRCA1 datorită eficienței scăzute nu este recomandat să atribuie fonduri din grupul de taxani. In san ereditar mutatie cancerului BRCA2 utilizate cu succes cisplatină - medicamentul nu este inclus în regimul standard de tratament pentru cancerul de san, dar a fost folosit cu succes în tratamentul tumorilor la alte site-uri. Pentru a reduce frecventa recidivelor chiar pe stadiile inițiale opera mastectomie radicală în loc să o intervenție chirurgicală ablativ.

Măsuri pentru prevenirea și depistarea la timp a cancerului de san ereditare includ evitarea obiceiuri dăunătoare, auto-examinare periodică și de specialitate de inspecție. Principalele tehnici instrumentale utilizate în efectuarea examinărilor preventive, o mamografie, dar în ultimii ani prezența caracteristicilor este tot înlocuită cu RMN, excluzând expunerea pacientului. Cu risc crescut pentru cancerul de san ereditar (peste 25%) se realizează mastectomie bilaterală preventivă, uneori - combinat cu ovarectomie.