Ataxia Friedreich

conținut

• Cauzele ataxia friedreich
• Simptomele ataxia friedreich
• Ataxie diagnostic friedreich
• Tratamentul ataxiei friedreich

ataxia Friedreich - o afecțiune ereditară a sistemului nervos, autozomal recesiva modul de moștenire. Boala se caracterizează printr-un sindrom al înfrângerii corzilor posterioare și laterale ale măduvei spinării, de obicei în segmentele lombosacrală, moartea celulelor piloni Clark și dorsal tractului spinocerebeloasă. In etapele ulterioare sunt caracterizate prin degenerarea nucleilor nervilor cranieni, nucleul dentat, picioare cerebeloase ușor mai puțin susceptibile de a suferi celulele emisferele cerebrale.

Cauzele Ataxia Friedreich

Dezvoltarea bolii asociate cu un dezechilibru de fier intracelular, concentrația ridicată determină o creștere a mitocondriilor de radicali liberi care distrug celula. Dezechilibrul se produce atunci când eșecul sau denaturarea structurii unei proteine, sintetizat în citoplasmă - frataxină. Aceasta proteina este responsabil pentru transportul fierului din mitocondrie, acumularea care depășesc norma este nici o reducere tsitoznogo fier.

Acestea sunt principalele cauze ale ataxia Friedreich, care sunt activate ca urmare a genelor care codifică ferroxidase și permează, care, la fel ca frataxina responsabil pentru transportul de fier.
Acest lucru duce la acumularea în continuare în mitocondrii. Ereditatea este cauzata de ataxie asa-numita boala gena Friedreich arata probabil în tsentnomernoy regiune a cromozomului 9 locus 9ql3 - Q21. Pot să apară câteva mutații o gena decat, si sunt datorate diferitelor forme ale bolii. ataxia Friedreich ocupă jumătate incidența ataxie. Primele semne apar înainte de vârsta de 20 de ani au fost semnificativ mai putin probabil la 30. Este la fel de comune la femei și la bărbați, nu sunt expuse la aceasta boala doar negrii

Boala afectează neuronii sistemului nervos central și periferic, dar medicamentul nu are nici o explicație cu privire la motivele pentru care în sistemul nervos sunt deteriorate numai calea conductor al măduvei spinării. În alte sisteme, boala afecteaza celulele nu mai puțin importante de organe, este celule miocardice - celule Langergantsa insulare în pancreas, celulele retinei si tesutul osos.

Boala este în mod constant progresează. Dacă nu există nici un tratament adecvat al ataxiei Friedreich, durata bolii mai mică de 20 de ani. Și a început să arate penibilul și incertitudinile legate de mersul pe jos, disartrie, după ceva timp lipsește complet o persoană care să coordoneze în mod normal, mișcarea și se mișcă independent. Se termină boala letală în absența unor astfel de manifestări, în cazuri rare, cum ar fi diabetul zaharat si pacientii cu boli de inima trăi până la 70-80 de ani.

Simptomele Ataxia Friedreich

Primele simptome ale bolii este opresiunea Ahile și reflexele genunchi. Aceste simptome apar în câțiva ani înainte de apariția altor, în mod similar cu manifestările vulnerabile includ boli de inima reumatice, care este adesea tratată ca o boală separată. Deci, nu se consideră că simptomele de ataxie Friedreich până tulburări neurologice. Există o creștere treptată deformari scheletice, cum ar fi scolioza, o deformare a degetelor și degetele de la picioare, „stop ataxia Friedreich“, în care există o prelungire anormală a degetelor în falangei proximale, iar piciorul are o concav de mare arc.

ataxia Friedreich într-o formă extinsă este caracterizată prin tulburări neurologice tipice și totale ataxias areflexie. articulare destrămate și sensibilitate musculară și vibrații, hipotonie musculară, Babinski semn. Treptat se dezvoltă sensibilitatea și ataxiecerebelară, atrofie și slăbiciune a mușchilor picioarelor.

În 90% dintre pacienți manifestă manifestare abnerval este boala de inima, tulburări endocrine, cataractă. prin progresivă cardiomiopatie, acesta poate fi atât hipertrofica si dilatat. În acest scenariu, vă confruntați cu simptome de ataxie Friedreich ca o durere în inimă, ritmul cardiac, sufluri sistolice, lipsă de aer. boli endocrine caracterizate cum ar fi diabetul, hipogonadism, infantilism, disfuncții ovariene.

etapă târzie se caracterizează prin ataxie amitrofiey și tulburări de sensibilitate profundă, dispariția tendon și reflexele periostale. Aceasta se extinde la extremitățile superioare. Se întâmplă degradare profundă a funcției motorii, din cauza căreia o persoană își pierde capacitatea de a merge și de a avea grijă de ei înșiși. Cifoscolioze dezvoltă cu formarea de deformare bizon a mâinilor. De la manifestări extraneurale pot, există nistagmus, pierderea auzului, atrofie optică, disfuncție a organelor pelvine, demență. Cardiomiopatia progresivă pe parcursul etapelor ulterioare ale bolii cauze de deces la jumatate din pacienti, cel mai adesea din cauza unor nereguli în sistemul de sârmă al inimii. Pentru cauza imediată a morții așa cum este insuficiență pulmonară și complicații infecțioase.

ataxie Diagnostic Friedreich

Tomografia computerizată a creierului, care rămâne principalul ataxias de diagnostic ineficiente în această boală, o serie de modificări pot fi găsite doar în etapele ulterioare. Acest lucru se datorează schimbărilor de localizare ale coloanei vertebrale, este posibil însă numai pentru a detecta un grad redus de cerebel atrofie precoce și atrofie a emisferelor cerebrale, rezervoarele stem expansiune laterale ventricule și spațiul subarahnoidian ambele emisfere, în etape ulterioare. Diagnosticul precoce al ataxie Friedreich este produsă de o RMN, ceea ce face posibilă detectarea atrofia măduvei spinării, iar în stadiu avansat, și moderat pronunțat atrofie a podului, cerebelul și bulbul rahidian. În etapa inițială se realizează în mod necesar studiul electrofiziologic în aceste studii este stabilit severitatea sensibilității nervilor membrelor.

Pentru un diagnostic complet se efectuează teste de stres de toleranță la glucoză, cu raze X de cercetare a coloanei vertebrale. Primul diagnostic are ca scop ceva care ar stabili cu exactitate diagnosticul de boala si de a diferenția de alte persoane cu simptome similare. De exemplu, simptomele de ataxie Friedreich poate fi la fel ca ataxie ereditară cu un deficit vitamina E, Sindromul Bass Korntsveyga, tulburări metabolice ereditare, cum ar fi boala Krabbe și Boala Niemann Pick. Simptomele pot fi la înrudite scleroza multipla, cu excepția areflexia tendon, hipotensiune arterială musculară și manifestări extraneurale. Nu este tipic pentru prezența ataxia Friedreich remisiunii și schimbările în densitatea substanțelor creierului, care se observă în diagnosticul sclerozei multiple.

Pentru a diferenția boala este atribuit un număr de teste de laborator suplimentare. Testarea Efectuat ADN și consiliere genetică, profilul lipidic, test de frotiu de sânge pentru prezența vitaminei E și deficiența acanthocytes. Tratamentul ataxie Friedreich nu a condus la o recuperare completă, dar de prevenire în timp util evită dezvoltarea multor simptome și complicații. Diagnosticul ataxie Friedreich prin testarea ADN-ului ar trebui sa fie administrat nu numai pentru pacient și familia și pentru a determina moștenirea bolii, este necesar pentru prevenirea, tratamentul și scop preventiv.

Tratamentul ataxiei Friedreich

Pentru a incetini progresia bolii sunt numiți medicamente din seria mitocondrial, antioxidanți și alte medicamente care reduc acumularea de fier in mitocondrii.

Numit de antioxidanți, cum ar fi vitaminele A și E, precum substitut sintetic Q 10 Coenzima - idebenonă, care inhibă procesul neyrodegenrativny și dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. numit 5-hidroxipropan, care dă rezultate bune, dar necesită investigații suplimentare.

În general, tratamentul este simptomatic, acesta ar trebui să elimine simptomele de ataxie Friedreich ca diabetul zaharat, boli ale sistemului cardiovascular. De asemenea, se efectuează corecția chirurgicală a picioarelor și introducerea de toxină botulinică în mușchi spastice.

fizioterapie și fizioterapie - proceduri, fără de care tratamentul ataxie Friedreich este cel mai adesea ineficiente. clase persistente face posibilă pentru a menține corpul în formă bună și de a elimina durerea. Pacienții necesită o adaptare socială, cât mai mulți oameni trebuie să trăiască într-o stare de neputință. Pierderea vederii, posibilitatea de a deplasa independent, tulburări de coordonare creează tulburări psihologice, care ar trebui abordate cu ajutorul specialiștilor și a familiilor de sprijin.