Hemocromatoza

Hemocromatoza (diabet de bronz, pigment ciroza) - determinate genetic perturbarea metabolismului fierului, având ca rezultat depunerea de pigmenți cu conținut de fier în țesuturi și organe și dezvoltarea insuficienței multiple de organe. Boala însoțită de o pigmentare caracteristică simptom (piele, ciroză și diabetul zaharat) A fost descris în 1871, iar în 1889 a primit numele de hemocromatoza colorarea caracteristică a pielii și a organelor interne. Frecvența hemocromatoza ereditare într-o populație de 1,5-3 cazuri la 1000 de locuitori. Bărbații suferă de hemocromatoza este de 2-3 ori mai des decât femeile. Vârsta medie a bolii - 40-60 de ani. In leziunile polisistemny vedere, studiul hemocromatoză implicat în diferite discipline clinice: gastroenterologie, cardiologie, endocrinologie, reumatologie, și altele.

Aspectul izolat primar etiologică (ereditar) și hemocromatoză secundară. hemocromatoza primara este asociat cu un defect al sistemelor enzimatice, având ca rezultat depunerea de fier în organele interne. In functie de defect genetic și tabloul clinic distinge 4 forme de hemocromatoza ereditare:

• I - autosomal clasic recesivă tip asociat HFE (mai mult de 95% din cazuri)
• II - tip juvenil
• III - ereditar non asociate HFE-tip (mutatii in tipul receptorilor transferinei 2)
• autozomal dominant IV- model.

hemocromatoza secundar (generalizovannyj  hemosiderozei) Dezvoltă ca rezultat al deficienței dobândite sistemelor enzimatice implicate în metabolismul fierului, și este adesea asociată cu alte boli, în acest sens sunt următoarele variante: post-transfuzie, nutriționale, metabolice, si mixte neonatală.

Cursul clinic al hemocromatozei se extinde etapa 3: I - fără supraîncărcare zhelezom- II - cu supraîncărcare cu fier, dar fără simptomov- clinică III - cu dezvoltarea manifestărilor clinice.

Cauzele hemocromatoza

hemocromatoza primara este o boală ereditară cu tip autosomal recesivă de transmitere. Ea se bazează pe mutații ale genei HFE, situate pe brațul scurt al doilea cromozom. defect HFE-gene conduce la perturbarea transferinei celulelor de captare mediate de fier 12 ulcer duodenal, având ca rezultat formarea unui semnal fals de deficienta de fier in organism. La rândul său, acest lucru contribuie la sinteza crescută a proteinei de legare a fierului DCT-1 enterocitelor și îmbunătățită absorbția fierului în intestin (în microelement primire normală cu alimente). În continuare există depuneri de fier excesiv de pigment hemosiderină în multe componente interne, distrugerea elementelor active funcțional, cu dezvoltarea proceselor sclerotice. Hemocromatoza anual în corpul uman se acumulează 0.5-1.0 g de fier și manifestări ale bolii manifest când nivelul total de fier de 20 g (40-50 g, și, uneori mai mult).

hemocromatoză secundară se dezvoltă ca urmare a aportului de fier exogen în exces. O astfel de condiție poate apărea atunci când frecvente transfuzii de sânge repetate, suplimentarea necontrolată de fier, talasemie, unele tipuri de anemie, porfirie cutanată, ciroză alcoolică, hepatita virală cronică și C, afecțiuni maligne, să urmeze o dieta saraca in proteine.

simptome de hemocromatoza

Manifestarea clinică a hemocromatoza ereditare au la vârsta matură, atunci când conținutul total de fier din organism atinge valorile critice (20-40 g). În funcție de sindroame predominante gepatopaticheskuyu distins (ficat hemocromatoza) Kardiopaticheskuyu (hemocromatoza inima), Forme de endocrinologie ale bolii.

Boala se dezvoltă în postepenno- în stadiu inițial predomină plângerile non-specifice de oboseală, slăbiciune, pierdere în greutate, scăderea libidoului. În acest stadiu, pacienții pot fi dureri confuz în cadranul din dreapta sus, xeroza, artralgia, cauzate condrocalcinoză articulațiilor mari. In simptom clasic extins pas hemocromatoză format prezentat de pigmentare a pielii (piele de bronz), ciroză hepatică, diabet, cardiomiopatie, hipogonadism.

De obicei, cele mai vechi semn al hemocromatozei favorizează apariția unei culori specifice a pielii și mucoaselor, exprimate in principal pe fata, gat, membrele superioare, în axile și organelor genitale externe, cicatrici piele. Intensitatea pigmentare depinde de durata bolii și variază de la gri pal (smokey) la un bronz-maro. caracteristic căderea părului pe cap și corp, concavă (lingură în formă) unghii deformare. celebru artropatia metacarpofalangiană, uneori, genunchi, șold și cot articulațiilor, precum și dezvoltarea ulterioară a rigidității lor.

Aproape toti pacientii a aratat un ficat marit, splina marita, ciroza hepatica. Violarea functiei pancreatice este exprimata in dezvoltarea diabetului zaharat insulino-dependent. Ca urmare a înfrângerii glandei pituitare, in hemocromatoza sufera funcției sexuale: bărbați dezvolta atrofie testiculară, impotență, ginecomastia- femei - amenoree și infertilitate. hemocromatoza inima caracterizat prin cardiomiopatie și complicațiile sale - fibrilație, insuficiență cardiacă cronică, infarct miocardic.

În stadiile terminale ale dezvoltării hemocromatoza hipertensiune portală, ascita, cașexie. Moartea pacienților, de obicei apare din cauza sângerare din varicoasă varice esofagiene, insuficiență hepatică, insuficiență cardiacă acută, comă diabetică, aseptică peritonită, sepsis. Hemocromatoza crește semnificativ riscul de cancer la ficat (Carcinom hepatocelular).

diagnosticul de hemocromatoza

În funcție de simptomele predominante cu pacientii hemocromatoză pot solicita ajutorul unor specialiști: gastroenterolog, cardiolog, endocrinolog, ginecolog, urolog, reumatolog, medic dermatolog. În același timp, un diagnostic al bolii este una în diferite versiuni clinice ale hemocromatoza. După evaluarea semnelor clinice de pacienți care au primit complexe de laborator studii instrumentale pentru a verifica legitimitatea diagnosticului.

Criterii de laborator hemocromatoza sunt niveluri semnificative creștere de fier ale feritinei și transferinei în ser, o creștere a excreției de fier în urină (desferalovaya probă pozitivă), a redus capacitatea de legare a fierului seric totală. Diagnosticul este confirmat prin biopsie a ficatului sau a pielii, în care probele detectate depuneri de hemosiderină. hemocromatoza ereditara este stabilit în natura rezultat al diagnosticului molecular genetice.

Pentru a evalua gradul de severitate al organelor interne și prognosticul investiga testele funcționale hepatice, nivelul de glucoză din sânge și urină, hemoglobinei glicozilate, etc. Diagnosticul de laborator hemocromatoze completat investigații instrumentale :. articulații radiografie, EKG, ecocardiografie, ecografie a abdomenului, ficatul si alte RMN.

tratament pentru hemocromatoza

Scopul principal al terapiei este eliminarea excesului de fier din organism și prevenind dezvoltarea complicațiilor. Pacientii cu hemocromatoza atribuite dieta, oferind restricții de alimente cu un conținut ridicat de fier (mere, carne, ficat, hrișcă, spanac, etc.), Carbohydrate. Multivitamin interzise, ​​acid ascorbic, suplimente alimentare care conțin fier și alcool. Pentru eliminarea excesului de fier din stațiunea corp la flebotomie sub controlul hemoglobinei, hematocritului, feritină din sânge. Cu același scop se pot utiliza metode extracorporale hemocorrection - plasmafereza, hemosorbția, cytapheresis.

terapia medicamentoasă patogenetic bazată pe intramusculară hemocromatoza sau administrarea intravenoasă la un pacient deferoxamină (desferina, Desferal) ionilor care leagă Fe3 +. Concomitent, tratamentul simptomatic al ciroza hepatica, insuficienta cardiaca congestiva, diabet, hipogonadism. În indicațiile definite artropatie severe pentru artroplastia (înlocuirea în comun a articulațiilor afectate). La pacienții cu ciroză, decide să efectueze transplant de ficat.

Predicția și prevenirea hemocromatoza

In ciuda cursului progresiva a bolii, tratamentul la timp poate prelungi viata pacientilor cu hemocromatoză de mai multe decenii. În cazul în care netratate, timpul mediu de supraviețuire după diagnosticarea bolii nu depășește 4-5 ani. complicații Disponibilitatea hemocromatoză (în principal, ciroză hepatică și insuficiență cardiacă congestivă) este un semn de prognostic nefavorabil.

În prevenirea hemocromatoza ereditare este de a efectua screening-ul de familie, depistarea precoce si tratamentul precoce al bolii. A se evita dezvoltarea de hemocromatoză secundare permite un regim alimentar echilibrat, controlul asupra destinației și de a primi suplimente de fier, transfuzii de sânge, respingerea de alcool, de observare a pacienților cu ficat și sistemul sanguin.