Hemocromatoza inima

hemocromatoza - boala polisistemny cauzate de tulburare moștenită a metabolismului fierului, acumularea excesivă în organism și daune toxice pentru țesuturi și organe. Principala formă clinică de hemocromatoză includ insuficienta cardiaca, ficat, glande endocrine și articulațiilor.

Afectarea miocardului este observată în 80-90% din cazuri de boala in cardiologie gemohromatozom- acest proces este denumit „ruginirea degenerativă“ a inimii. Datorită depunerea unei cantități excesive de hemosiderină pigment, inima si alte organe devin maro-ruginiu culoare, dramatic compactat și crește în dimensiune. inimă hemocromatoza marcat modificări degenerative și atrofice ale fibrelor musculare cu creșterea țesutului fibros (cardioscleroză), Ceea ce conduce la o scădere a funcției contractile miocardice și dezvoltarea insuficienței circulatorii.

hemocromatoza inima apare, în special la bărbați cu vârsta cuprinsă între 40-60 de ani, t. Pentru a. Femeile au o pierdere fiziologică regulate de fier in timpul menstruatiei.

Cauzele hemocromatoza inimii

Aproximativ 2/3 din cantitatea totală de fier din partea corpului de hemoglobina eritrocitelor, mioglobina, și alte proteine ​​fermentov- 1/3 - depozitată sub formă de feritină și hemosiderină în celulele parenchimatoase ale ficatului, rinichilor, splinei, mușchi, oase si creier. fier este ajustată dinamica absorbției în tractul gastrointestinal, de preferință în partea superioară a intestinului subțire. In mod normal 10-20 mg de fier din alimente, absorbit de enterocite 1-2 mg.

Hemocromatoza Heart note absorbtia fierului intens în intestin și o creștere bruscă a rezervelor sale: în miocard - în 5-25 ori, ficatul si pancreasul - in 50-100 de ori. fără fier având un potențial redox puternic, capabil să ruleze liber reacție în lanț radical și provoca daune macromolecule proteine ​​toxice, lipide și acizi nucleici.

inima hemocromatoza poate fi primară și secundară. cardiac primar hemocromatoza - o boală ereditară, care se manifestă sub patru forme: yuvenilnoy- retsessivnoy- autozomal asociate cu o mutatie in tip receptor transferinei 2 și autozomal dominant.

inima hemocromatoza secundar se dezvoltă sub regimul de admitere excesivă de fier în organism, în cazul preparatelor prelungite de primire din fier necontrolate cu transfuzii de sânge frecvente repetate.

Simptomele de hemocromatoza cardiace

Manifoldul este definit prin simptome de leziuni hemocromatoză ale diferitelor organe: inimă, piele, ficat, pancreas, hipofiză, articulatii, etc. Boala este de obicei lent cu dezvoltarea treptată și prevalenței anumitor afișaje .. Clasic triadei cea mai caracteristică hemocromatoză etapă terminală cuprinde ciroză, pigmentarea pielii, diabetul zaharat.

Există cazuri de boală, cu o leziune primara a inimii, fără dezvoltarea diabetului zaharat și a pigmentarea pielii. Hemocromatoza marcat fibroza mușchiului inimii, cu o încălcare primară a sistemului de conducere cardiac. Hemocromatoza este extinderea și extinderea cardiacă manifestă cavităților sale, eșecul ritmului cardiac (tahicardie paroxistică, fibrilatie atriala), Sau spre stânga ventriculară rotatie dreapta insuficiență cardiacă, hipotensiune, edem periferic.

pielea hemocromatoza inima capătă o tentă de bronz, în special în zonele deschise (față, gât, membre, zona genitală). Ciroza hepatica este tipic pentru 90-95% din cazurile de hemocromatoză și însoțite de dureri abdominale, dispepsie, hepatomegalie, emaciere, uneori pronuntat icter. Diabetul zaharat, care se observă în etapele ulterioare ale 70 - 80% dintre pacienții cu inima hemocromatoza manifesta prin sete, poliurie.

Hemocromatoza pot fi marcate hipoplazie a organelor genitale, scăderea libidoului, infertilitate, atrofie testiculară și feminizarea - bărbați, tulburări menstruale - femei. Poate că dezvoltarea de artropatie, nevrită periferică, insuficiență suprarenală, rar - hipertensiune portală cu varice esofagiene.

Progresia hemocromatoză poate fi complicată tulburări de ritm cardiac, insuficiență cardiacă, infarct miocardic, insuficiență hepatică acută, ascita, sângerare internă din varice esofagiene, tromboză vasculară a ficatului și a splinei, uneori - ficat și comă diabetică, cancer la ficat.

Diagnosticul de hemocromatoza cardiace

Diagnosticul de hemocromatoză cardiac este stabilit de prezenta tablou clinic caracteristic, rezultatele investigațiilor de laborator și instrumentale (ECG, ecocardiografie, RMN si MDCT a abdomenului, raze X ale articulațiilor, biopsia hepatică).

evidență cardiomiopatie in hemocromatoza cardiac este de obicei combinată cu pigmentarea pielii, ciroza ficatului, tulburări ale sistemului endocrin, diabet, boli articulare.

In diagnosticul stadiile precoce ale hemocromatozei cardiac mare importanta este definirea nivelului de fier, feritinei și transferinei în ser, capacitatea totală de legare a fierului seric (CTLF) și saturația procente transferinei cu fier (STJ), desferalovy testul. Pentru hemocromatoza inimă caracterizată printr-o creștere semnificativă a cantității de fier seric (până la 54-72 mol / l) și declinul ferritina- în CTLF și disproteinemie transferinei, hiperglicemie. semne importante de supraîncărcare cu fier în inima hemocromatoza - este de a crește coeficientul de STJ la 60-90%, o creștere bruscă în excreția urinară de fier sub desferalom de sarcină (> 2 mg în decurs de 6 ore).

Pentru a evalua severitatea hemocromatoză cardiace, semne de implicare a altor organisme sunt analize comune și biochimice ale sângelui, determinarea glucozei și a hemoglobinei glicozilate, analiza urinei.

Pentru semnele ECG tipice de hipertrofie ventriculară stângă și blocada intraventriculară, vorbind despre stânga anomalii de suprasarcină ventriculară și ritm cardiac pe termen lung.

Radiografia articulațiilor în hemocromatoză inimii dezvaluie semne de osteoartrita hipertrofică, condrocalcinoză cartilajului articular si meniscului. Testarea genetica moleculara este utilizat pentru a determina natura ereditară a excesului de fier din organism. RMN și CT arată densitatea de ficat a crescut.

Pentru a confirma diagnosticul de biopsie hepatica hemocromatoză efectuate cu o determinare cantitativă a concentrațiilor de fier în țesutul hepatic, examenul citologic a probelor de biopsie pentru prezența unui exces de depozite hemosiderina in hepatocite si ciroza portal.

Diagnosticul diferențial al hemocromatoză cardiace se realizează cu dobândit hemosiderozei, miocardita, boală coronariană, reumatism, diabet zaharat.

Tratamentul hemocromatozei cardiace

Tratamentul hemocromatozei cardiace are ca scop reducerea cantității de fier din organism, prevenind dezvoltarea unor complicații grave și se efectuează folosind non-drog, droguri si metode chirurgicale.

Pacientii cu hemocromatoza prezinta inima restricționat produse dietetice și medicamente, cu un conținut ridicat de fier, alcool, carbohidrați.

flebotomie sistematică (de 1-2 ori pe săptămână, cu 500 ml de sânge), girudoterapiya, plasmafereza și hemosorbția ajuta la reducerea magazine de fier din organism, pentru a îmbunătăți starea de sanatate a pacientilor cu inima hemocromatoza. Sângerările pot fi efectuate pe o baza in ambulatoriu pentru a reduce parametrii metabolismului de fier (Fe, Hb, feritina), la limita inferioară a valorilor normale. După administrarea flebotomie efectuat aportul în plasmă sau albumină recomandată de alimente bogate in proteine.

Tratamentul patogenetic hemocromatoze include Desferal intramuscular sau intravenos, pentru a promova excreția de fier în urină și pentru a preveni dezvoltarea de ciroză hepatică.

În tratamentul disfuncției hepatice, sisteme cardiovasculare și endocrine folosesc insulina, un hormon, medicamente de inima pentru hemocromatoza cardiace.

Tratamentul chirurgical este indicat la pacientii cu inima hemocromatoza în timpul dezvoltării cirozei hepatice (transplant hepatic) și severă artropatia (Artroplastia protetică).

hemocromatoza inima meteo

Predicție cardiac hemocromatoza nefavorabil pentru diagnosticarea tardivă a bolii, prezența severe miocardic prejudiciu, ficat și pancreas. În absența tratamentului, pacienții nu trăiesc mai mult de 4-5 ani. Cauzele de deces in hemocromatoza cardiaca poate fi insuficienta cardiaca (aproximativ 33%), ciroză hepatică (32%), cancer de ficat (23%), patologică intercurente. Cu un tratament în timp util a hemocromatoză cardiace speranța de viață crește în mod semnificativ.

Pacienții cu inima hemocromatoza prezinta trimestrial de check-up cu participarea cardiologie, gastroenterologie, endocrinologie si hematologie.