Talasemie

Talasemia - un grup de boli sanguine determinate genetic emergente încalcă sinteza a- sau hemoglobină-lanțuri, însoțite de hemoliza, anemie hipocroma, microcytosis. In hematologie talasemie se referă la un ereditar anemie hemolitică - tulburări ale hemoglobinei cantitative. Talasemia este larg răspândită în rândul populației a numelui bolii regionalizare Marea Mediterană și Marea Neagră literal se traduce ca „țărmul mării anemie.“ De asemenea, cazuri de talasemie sunt comune în Africa, Orientul Mijlociu, India și Indonezia, Asia Centrală și Transcaucazia. talasemie Sindromul în fiecare an 300 de mii. Copiii se nasc în lume. În funcție de forma de patologie pentru talasemie pot fi severe, fatale sau plămâni asimptomatice. La fel cum drepanocytemia, talasemia actioneaza ca un factor de protecție împotriva malarie.

clasificarea talasemie

Dată fiind înfrîngerea unui anumit lanț polipeptidic de hemoglobină se disting:

• o-talasemie (de la supresia sintezei lanțurilor alfa HbA). Această formă poate fi transportul heterozigoti manifest (-th1) sau tăcut (-th2) gena- homozigote a-talasemie (hidropsului fetalis hemoglobina Barts) - hemoglobinopatie H
• b-talasemie (de la supresia sintezei lanțurilor beta HbA). Acesta include heterozigot si talasemie homozigotă (anemia Cooley), heterozigoți și talasemie homozigot (F-talasemie)
• -talasemia (de la supresia sintezei de gamma-lanturi de hemoglobină)
• -talasemie (de la supresia sintezei lanțurilor delta hemoglobinei)
• talasemia cauzata de dereglarea structurii hemoglobinei.

Punct de vedere statistic mai comuna talasemie, care la rândul lor pot să apară în 3 forme clinice: scăzute, medie și înaltă. Potrivit severitatea sindromului secreta forma usoara de talasemie (pacienți supraviețuiesc până la maturitate sexuală), (speranța de viață a pacienților 8-10 ani) duritate medie și severă (decesul copiilor are loc în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemie

Talasemia este o boală genetică cu moștenire autosomal recesivă. Cauza imediată a patologiei sunt diferite tulburări mutagenice ale unei gene care codifică sinteza unui lanț particular hemoglobinei. Baza moleculara a defectului poate fi sinteza anormala ARN mesager, deleții ale genelor structurale, mutația genelor de reglementare sau transcrierea lor este ineficient. Consecința acestor perturbații este redusă sau absentă sinteza unuia dintre lanțurile polipeptidice ale hemoglobinei.

Astfel, cu lanțuri beta-talasemie b sunt sintetizate în cantitate insuficientă, rezultând într-un exces de alfa-lanțuri, și vice-versa. lanțuri polipeptidice produse Excesiv sunt depozitate în celule eritroide, provocând deteriorarea lor. Aceasta este însoțită de distrugerea erythrokaryocytes în măduva osoasă, hemoliză de globule roșii în sângele periferic, pierderea de reticulocite în splină. In plus, hemoglobina fetală (HbF) este stocat la b-talasemie în eritrocite, nu sunt capabile să transporte oxigen la tesuturi, care provoaca hipoxie tisulară dezvolta. Datorită măduvei osoase hiperplazie dezvoltă deformarea oaselor. Anemia, hipoxie tisulară și eritropoieza ineficiente în grade diferite, afectează dezvoltarea și creșterea copilului.

Pentru talasemia formă homozigotă se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. Când talasemie heterozigotă întruchipări pacientul este purtător al unei gene mutante moștenit de la un părinte.

Simptomele de talasemie

Semne de mari (homozigotă) b-talasemie sunt deja evidente în viața de 1-2 ani a copilului. copii bolnavi au o față mongoloid caracteristică, un pod șa, turn (pătrat) craniul, superior hipertrofie maxilarului, malocluzia, hepato-splenomegalie și. Manifestarile anemiei sunt palide sau pamantiu, culoarea pielii părtinitor. Înfrângerea oaselor lungi este însoțită de o întârziere în creștere și fracturi patologice. probabil, dezvoltarea sinovită Articulatiile mari, colecistita calculoasa, ulcere picior. Un factor care complică pentru b-talasemie, acte hemosiderozei organele interne, ceea ce duce la dezvoltarea ciroză hepatică, fibroza pancreasului și, ca o consecință - diabet- cardioscleroză și insuficiență cardiacă. Pacienții susceptibili la boli infecțioase (infecții intestinale, SARS et al.), se pot dezvolta severe pneumonie și sepsis.

Shallow (heterozigot) b-talasemie pot fi asimptomatice sau cu manifestări clinice minime (mărire moderată a splinei, ușor pronunțat anemie hipocromă, acuzand oboseala). simptome similare au fost însoțite în timpul forma heterozigotă a unui-talasemie.

In forma homozigota a-talasemie lanț alfa complet otsutstvuyut- fetale Hemoglobina la fătul nu este sintetizat. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moarte fetală ca urmare a dezvoltării sindromului sau hidrocefalia avort spontan. H pentru hemoglobinopatii caracterizate prin apariția anemiei hemolitice, splenomegalie, modificări osoase severe.

diagnosticul de talasemie

Talasemie ar trebui sa fie suspectata la pacientii cu antecedente familiale, semnele clinice caracteristice si parametrii de laborator. Pacienții cu talasemie trebuie sa consulte un hematolog si genetica medicala.

modificări hematologice tipice sunt o scădere a nivelului hemoglobinei și indicatorul hypochromia culoare, prezența mishenevidnyh de globule roșii, nivelurile crescute ale fierului seric și a bilirubinei indirecte. Hb electroforeză pe film de acetat de celuloză este utilizat pentru a defini diferitele fracții de hemoglobină. În studiul punctiformă măduvei osoase atrage atenția asupra hiperplazie hematopoietice germeni roșii cu cel mai mare număr de eritroblaști și normoblasts. Studiile genetice moleculare dezvăluie locus mutație sau a- globinei, încalcă sinteza lanțului polipeptidic.

Pe kraniogramme larg b-talasemie detectată ac periostoz (fenomenul de „craniu păros“). Caracterizat prin striații transversale ale oaselor tubulare și plate, prezența unor mici focare osteoporoza. Cu ecografie abdominala detectat hepatosplenomegalie, calculi biliari.

Dacă bănuiți că doriți să excludeți talasemie deficit de fier anemie, microspherocytosis ereditar, siclemia, anemia hemolitică autoimună. În familiile cu talasemie recomandată efectuarea de soți consiliere genetica si de diagnostic prenatal invaziv (prelevare de probe corionica villus, cordocenteza, amniocenteza) pentru detectarea hemoglobinopatii la începutul sarcinii. Confirmarea formelor homozigote de talasemie la făt este un indiciu pentru avort.

Tratamentul și prognosticul talasemiei

Managementul medical al diferitelor forme de talasemie variază. Astfel, pacienții cu b-talasemie scăzută, nu este nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu homozigot b-talasemie în primele luni de viață necesită terapie transfuzie (transfuzie dezghețate sau spălat eritrocite), introducerea de agenți de chelatare, de legare a fierului (Desferal), glucocorticoizi atunci cand un crize hemolitice. In toate formele de talasemie prezentate au primit acid folic si vitaminele din grupa B.

Când hipersplenism (în special împotriva hemoglobinopatii H) necesită îndepărtarea splinei. Din cauza tendinței de a se alătura pacienților infecție sunt încurajați să vaccinarea obligatorie impotriva bolii pneumococice. O metodă promițătoare de tratare a talasemiei este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibile.

Prognoza de forme mari de pacienții cu talasemie neblagopriyatnyy- mor in copilarie sau varsta frageda. Atunci când forma heterozigotă asimptomatică a speranței de talasemie și a calității vieții în cele mai multe cazuri, nu suferă. Prevenirea primară include prevenirea căsătoriilor între talasemie purtători ai genei heterozigote bolii, precum si la nastere ridicat de risc genetic pacient progeniturii - respingerea reproducerii.