Boala Laforêt

Boala Laforêt a primit numele de la neuropsihiatru spaniol, îl descrie în 1911. Împreună cu boala clinică Laforêt Rodriguez a dat o descriere a incluziuni specifice, gasit in citoplasma neuronilor cerebrali și spinali în această patologie. Mai târziu includerea dat vițel numele Laforêt. Ei au fost gasite in alte tesuturi ale corpului: inima, ficat, glande sudoripare, musculaturii scheletice.

Boala Laforêt - un tip separat de epilepsie mioclonică, care debutează în a doua decadă a vieții și se caracterizează prin fenomene epipristupami mioclonice generalizate, colapsul progresiv al funcțiilor cognitive și mentale. Și exacerbează în mod constant natura ereditară a bolii au stat la baza unui alt numelui său - epilepsie mioclonică progresivă familială. In neurologie boala Laforêt, de asemenea, cunoscut sub numele de celulele bolii Laforêt și mioclonică tip epilepsie II.

Cauzele bolii Laforet

Boala Laforêt cauzată de prezența mutațiilor genetice pe cromozomul 6 (6q24 loci și 6p22.3). La 80% dintre pacienți aberațiilor afectează gena EPM2A care codifică o proteină laforin, care este implicată în reglarea metabolismului glicogenului. In alte cazuri, aberațiile detectate în gena NHLRC1 responsabile pentru producerea de zmeura proteine. Boala Laforêt este o moștenire autozomal recesiva. Daca un copil primeste gena defecta, și de la tatăl său, și de la mama sa, apoi în cele din urmă duce la anomalii ale metabolismului glucidelor depunerilor în țesuturi similare cu amilopectină polizaharide glicogen cum ar fi sub formă de celule Laforêt. ultima acumulare este difuză în natură, cea mai mare concentrație observată în talamus, hipocampus, nucleul dentat cerebeloase, substantia nigra.

Aparute procesele metabolice care duc la formarea de incluziuni polizaharidice nu a fost încă studiată. Este cunoscut faptul ca glicogen in neuroni mici sunt favorabile din cauza rezistenței lor a crescut la hipoxie. Posibil, acumularea excesivă de polizaharide amilopectină cum ar duce la perturbarea metabolismului și apoptoza neuronală (moarte). Rezultatul devine modificări progresive degenerative și atrofice ale țesutului cerebral, provocând o constantă agravarea simptomelor clinice.

Simptomele bolii Laforêt

Boala se manifestă Laforêt în intervalul de vârstă 10-18 de ani. Cel mai adesea debutul bolii devine generalizată epipristup, în unele cazuri - o tulburare mintală. Poate începe cu paroxisme occipitale mioclonice sau focale. Crizele mioclonice sunt caracterizate prin contracții apar asincrone și spasmodice tranzitorii bruște ale grupelor musculare individuale. Ele pot fi declanșate de influențe externe (sunet puternic, lumina flash, atingeți grosier, emoționale, și așa de declanșare. P.). paroxismele mioclonice focale pot fi adoptate pentru spasme musculare și inițial interpretat ca o manifestare a nevroză. mioclonii membrelor provoca hiperkinezie pe scară largă și de a împiedica mișcarea-ei activ dispar mereu in timpul somnului. Occipital epipristupy continua cu constiinta stocate apar scotoame tranzitorii vizuale (orbire posibil completă tranzitorie) și / sau halucinații vizuale.

Boala Laforêt este însoțită de declinul cognitiv, tulburări psihice și tulburări ale funcției vizuale. Unii copii au dificultăți de învățare observate chiar înainte de primele simptome ale bolii debut. După debutul bolii există o progresivă demență. Problemele de sănătate mintală poate fi euforie, agresivitate, agitație, confuzie, sindromul halucinantă. tulburări vizuale apar ca urmare a atrofie optică și retinopatia degenerative.

Cu boala Laforêt epipristupov tonico-clonice generalizate devin mai mici, dar sunt exacerbate de crize mioclonice. Ei devin mai frecvente și bilaterale. La generalizare mioclonii observate la paroxism cu pierderea conștienței. În etapa a extins, creșterea tulburărilor intelectuale, apare și este agravată ataxie, având tulburări pelviene, scăderea vederii progresează până la amauroză.

boala Laforêt durează, în medie, timp de aproximativ 10 ani. In dementa stadiu final și există o mioclonii profundă aproape constantă. Moartea pacienților vine din alăturarea infecțiilor intercurente. În unele cazuri, atunci când boala se manifestă după vârsta de 20, durata acesteia poate fi de 20-30 de ani.

Diagnosticul bolii Laforêt

In starea neurologică este determinată de hipotonie musculară difuză, ataxie severă (instabilitate accentuată Romberg, grave încălcări a efectua teste de coordonare) ataxiophemia. Simptomele piramidali caracterizate prin mica. La sfatul unui oftalmolog pentru a identifica gradul diferit de diagnostice ophthalmoscopy snizheniya- la verificarea acuitatea vizuală retinopatiei și / sau atrofie a nervului optic. Perimetria executat în timpul paroxysms occipitale poate stabili prezența pâlpâitoare scotom.

Electroencefalograf detectează sincron lent val-ritm, împreună cu scurte vârfuri înalte de amplitudine (vârfuri). probă funcțională prezintă activitate accesoriu epi-răsărire și mioclonii ca răspuns la stimularea fotografică și acustică. CT si RMN a creierului permite vizualizarea atrofie difuză a emisferelor cerebrale și a țesutului cerebel.

Criteriul de diagnostic patognomonice efectuează celule Laforêt de detectare in canalele glandelor sudoripare. efectuat examinarea histologică a probelor prelevate prin biopsie a pielii pentru detectarea acestui criteriu. Tau Laforêt poate fi, de asemenea, relevat prin musculare biopsie sau biopsie hepatica. Laforet diferenția boala de alte tipuri ar trebui să fie epilepsie la copii, în primul rând pe epilepsie mioclonică juvenilă, prin diverse encefalopatii, mioclonică Hunt dissinergia cerebeloasă, boli metabolice ereditare (boala Andersen, Glicogen tipul bolii de stocare V, debutul bolii Tay-Sachs târziu).

Tratamentul bolii Laforêt

Terapia patogenice nu există. Tratamentul este simptomatic. Pe primul loc este ameliorarea sindromului epilepsiei. În acest scop, epileptologa folosit ca anticonvulsivante traditionale (Depakinum, enkorat, Konvuleks) și o nouă generație de medicamente (levetiracetam, topiramat). ca epilepsie Boala Laforêt este dificil de tratament anticonvulsivant, aceste produse farmaceutice sunt adesea combinate cu suksilepom, fenobarbital, clonazepam.

In paralel cu constanta prescrise cursuri de terapie antiepileptic sinaktena administrare intramusculară (10 până la 15 injecții curs 1). Din păcate, tratamentul existent este ineficient și nu este capabil de a opri progresia simptomelor clinice.