Creutzfeldt - Jakob boala

Boala Creutzfeldt - Jakob boala este o boală foarte rară. Mai devreme, în literatura de specialitate au indicat că frecvența apariției sale de aproximativ 1 milion în 1. Oameni de oameni. Cu toate acestea, în anii '90 ai secolului trecut a început să fie cazuri celebre din așa-numita noua varianta Creutzfeldt - Jakob boala asociată cu infecția de bovine și numit „boala vacii nebune“. Numai în Anglia timp de 5 ani de la boala au murit 86 de persoane. Cea mai frecventa boala a Creutzfeldt - Jakob bolii la persoanele în vârstă de 65-70 de ani și peste. Cu toate acestea, noua versiune a bolii Creutzfeldt - Jakob boala afecteaza adesea persoanele mai tinere. Incidența relativ mare observată în Anglia, Israel, Chile și Slovacia.

Cauzele bolii Creutzfeldt - Jakob boala

Sa constatat că boala este Creutzfeldt - Jakob boala este un caracter infecțios. Infecția poate apărea atunci când transplantare tesuturile infectate cu prioni prin instrumente și produse din sânge neurochirurgicale, atunci când se administrează la anumite preparate hormonale (pentru tratamentul gonadotropin infertilitate și terapie cu hormoni de creștere hipopituitarism). Creutzfeldt - Jakob forma noua poate dezvolta dupa consumul de carne de animale infectate (vaca) sau purtători de infecție (oi și capre).

Ca rezultat, un număr de studii, a devenit cunoscut faptul că boala este Creutzfeldt - Jakob boala legată de pătrunderea în corpul unei proteine ​​infecțioase - prion. In mod normal, in celulele creierului uman contine prionice sanatoasa, care are o structură ușor diferită. prionice infecțioasă care intră în corpul uman nu este distrus, și intră în fluxul sanguin în creier, și este depus pe suprafata de neuroni. interacțiunea cu prioni cu celulele normale ale creierului conduce la faptul că își schimbă structura lor se transformă treptat într-un mod similar patogen la forma prionice infectioase. Prioni patogene formeaza placi si moartea cauza neuron.

Creutzfeldt - Jakob boala are o perioadă de incubație destul de mult timp asociat cu timpul necesar pentru penetrarea prionilor in tesutul cerebral si transformarea patogenă de prionice normale. Durata perioadei de incubație depinde de modul de infectare. Atunci cand tesutul cerebral infectat infectat chirurgical Creutzfeldt boala instrumentului - boala Jakob se dezvolta in 15-20 luni. Când infectate prin okolomozgovye implantate în structura tisulară (de exemplu, durei mater, cornee), perioada de incubație poate dura până la 5,5 s. Atunci când se administrează medicamente infectate intramuscular (de exemplu, gonadotropina, somatotropina, trombină bovină conținând hemostatic) Boala Creutzfeldt - Jakob boala incepe sa se manifeste dupa 12,5 s.

Există, de asemenea, forme de boala Creutzfeldt ereditar - boala Jakob asociate cu tulburări genetice care conduc la formarea de prioni patologice.

Clasificarea Creutzfeldt - Jakob boala

Practic Neurologie clasifică boala Creutzfeldt - Jakob boala, având în vedere forma sa clinică. În conformitate cu prezenta izolat: spongiforme subacute encefalopatie, diferit curent rapid și difuze leziunii cerebrale kory- (diskinetice) sub formă clasică, care este o combinație de piramidal și semne extrapiramidale cu demență (demență) - o formă intermediară de Creutzfeldt - boala Jakob, caracterizata printr-o predominanță a cerebeloase și forma amiotrofice rasstroystv- subcorticale, mișcare și tulburări de vorbire în care seamănă cu o clinică scleroza amiotrofică laterală.

O distincție se observă, de asemenea, forme sporadice anterior a bolii si noua varianta Creutzfeldt - boala Jakob ( „boala vacii nebune“).

Simptomele bolii Creutzfeldt - Jakob boala

In cele mai multe cazuri, boala este Creutzfeldt - Jakob Boala se caracterizează prin dezvoltarea treptată, dar este posibil subacut sau debut acut. Aproximativ 30% din cazuri, boala Creutzfeldt - Jakob boala incepe cu simptome prodromale: iritabilitate, uituceală, dureri de cap, tulburări de somn, amețeală, tulburări de memorie, pierderea vederii, lipsa de inițiativă, scăderea libidoului, schimbări în răspunsurile comportamentale. Poate că apariția ocazional de euforie și / sau frica irațională, sacadat delirante sau experiențe halucinatorii. Tulburărilor neurologice în perioada prodromala observate: unsteadiness în timp ce mersul pe jos, crawling, tulburarea funcțiilor superioare corticale (Alex, discalculie etc.). Vom descrie mai multe cazuri în care boala este Creutzfeldt - Jakob a debutat cu apariția de orbire corticală.

La pasul dislocat manifestările clinice ale bolii Creutzfeldt - Jakob boala caracterizata prin paralizie spastică (paraplegie sau hemiplegia), ataxie convulsii. Există tulburări extrapiramidale: rigiditate musculară, atetoză, tremor. Aproape toți pacienții au mioclonus - contracție spasmodică rapidă a mușchilor individuale. Cel mai adesea citat din secolul al buzelor mioclonus. Observat generalizate secundar crize mioclonice. Se pare că și crește pronunțat demență, însoțit de vorbire până la prăbușirea completă. Varianta bolii Creutzfeldt - Jakob boala caracterizata prin prevalenta simptomelor psihice și tulburări de sensibilitate. În 100% din cazuri, este însoțită de tulburări cerebeloase, în timp ce în Creutzfeldt sporadice - tulburări ale bolii Jakob funcțiile cerebelului sunt observate doar în 40% din cazuri.

In stadiul terminal al bolii Creutzfeldt - Jakob boala caracterizata prin dementa profunda. Pacienții care nu intră în contact, sunt într-o stare de prostrație, a pierdut controlul asupra funcției organelor pelviene. giperkinezy Observat exprimat atrofie musculară, tulburări de deglutiție, escare. hipertermie si convulsii posibile. Moartea survine în comă pe un fond de rigiditate decerebrate și cașexie severă.

Diagnosticul bolii Creutzfeldt - Jakob boala

Diagnosticul clinic al bolii se bazează pe o combinație de progresivă în decurs de 2 ani de demență, piramidal și tulburări extrapiramidale, mioclonii, tulburări cerebeloase și tulburări de vedere. Pentru a clarifica diagnosticul neurologului numește metode instrumentale de examinare: electroencefalografe (EEG), PET si RMN a creierului, puncție lombară. In cazuri incerte, diagnosticul de boala Creutzfeldt - Jakob boala produc biopsie creier stereotactic.

EEG cu activitatea bioelectrica a scăzut în majoritatea pacienților au valuri ascuțite periodice sau pseudo-aleatoare. Acolo bilaterală, focal sau activitate mioclonică generalizată, care în faza inițială este determinată în jumătate din pacienți, dar în faza terminală este detectată în 100% din cazuri sporadice Creutzfeldt - Jakob boala. O nouă variantă a bolii continuă de multe ori fără modificări semnificative în modelul EEG.

In realizarea creier IRM T2-determinat asa-numitul „simptom fagure de miere“ - zone de semnal a crescut provine de la ganglionii bazali și talamus. De multe ori a arătat semne de modificări atrofice în cerebelos și cortexul cerebral, extinderea și ventricule laterale ale rezervoarelor creierului. diagnosticele PET a redus zona metabolismului, în nucleii subcorticale, emisferele cerebeloase și cortexul.

punctie lombara este obligatorie efectuată la pacienții cu suspiciune de Creutzfeldt - Jakob boala. Acesta vă permite să evalueze presiunea LCR și să facă un studiu de lichid cefalorahidian. Absența modificărilor patologice în LCR permite diferențierea bolii Creutzfeldt - boala Jakob in multe alte boli ale SNC.

Metoda cea mai sigură de diagnostic este un studiu morfologic al probelor de țesut cerebral, care pot fi preparate in vivo prin biopsie sau la autopsie după decesul pacientului. Utilizarea metodei imunohistochimice poate detecta în materialul depozitelor proteice patologice - un prion.

Diagnosticul diferențial al bolii Creutzfeldt - Jakob boala trebuie efectuată demență frontotemporală, encefalita gerpevirusnym, Boala Alzheimer, arteriopatică demență (Demența în curs de dezvoltare după repetate ischemică și accident vascular cerebral hemoragic) meningita cronica, arahnoidită, hidrocefalie normotensivi, encefalopatia Hashimoto care însoțește unele cazuri tiroidită autoimună, și colab.

Tratamentul bolii Creutzfeldt - Jakob boala

În medicina modernă se apropie la tratamentul bolii Creutzfeldt - Jakob bolii sunt în curs de dezvoltare activă. medicamente conventionale antivirale, precum imunizarea pasivă și vaccinarea oamenilor și a animalelor a relevat ineficiente. Se remarcă faptul că efectul de blocare asupra sintezei prioni patologice la nivelul neuronilor infectati are Brefeldin A, și blocante ale canalelor de calciu prelungi durata de viata a celulelor infectate. De obicei, pacientii cu Creutzfeldt - Jakob boala, de a primi un tratament simptomatic. Acesta are ca scop ameliorarea crizelor mioclonice și tulburări extrapiramidale, și, prin urmare, utilizat antiepileptic și medicamente antiparkinsoniene.

Prognoza bolii Creutzfeldt - Jakob boala

Creutzfeldt - Jakob boala este o boală fatală. Speranța de viață a majoritatea pacienților nu depășește 1 an de la data de la debutul proyavleniy- clinice și durata medie de 8 luni. Doar 5-10% dintre pacienți trăiesc timp de 2 ani sau mai mult. Creutzfeldt Ereditar - boala Jakob, in medie dureaza aproximativ 26 luni.