Pulmonare fibroza chistica

pulmonare fibroza chistica - (plămân) Forma respiratorie fibroza chistica, caracterizată prin supraproducția de mucus, dezvoltarea bronhoobstructiv, infecția cronică bronhopulmonară și modificările secundare (bronșiectazie, emfizem, fibroză pulmonară, insuficiență cardio-pulmonară). Fibroza chistica se referă la o boală ereditară și apare la aproximativ 4,1 până la 10 de mii. Nou-născuți. Boala poate aparea in patru variante clinice: intestinale, pulmonare, mixte (intestinale pulmonare), sub formă de nou-născuți meconiului ileus. In forma pura, forma pulmonara fibroza chistica apare la aproximativ 15-20% dintre pacienți, dar o mai mare sau mai mică măsură, în fibroza chistică pulmonară apare la 95% din cazuri. Pe această bază, fibroza chistica este o problemă medicală interdisciplinară la interfața de genetica, pediatrie, pneumologie, gastroenterologie.

Cauzele fibrozei chistice pulmonare

chistice pulmonare - boli monogenice cu transmitere autosomal recesivă. Cauza imediată a dezvoltării bolii a fost deschis în 1989 - acesta este asociat cu o mutatie a genei CFTR localizată pe cromozomul 7. Acum cunoscut mai mult de o mie de mutatii care pot cauza manifestările clinice ale fibroza chistica, dar mai mult de jumătate din cazuri detectate mutatie Delta-F508 (absența fenilalanina de aminoacizi din proteina în poziția 508-lea). Alte mutații (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, etc) sunt diagnosticate mult mai puțin frecvent.

fibroza chistica a plămânilor în copilul poate să apară în cazul în care ambii părinți sunt purtători heterozigoți ai genei mutante - probabilitatea bolii în acest caz este de 25%. purtători de gene fibroza chistica sunt fenotipic sanatoase si in cele mai multe cazuri, nu sunt conștienți de istorie de familie, atâta timp cât acestea nu au un copil cu boala.

Patogeneza pulmonare fibroza chistica asociată cu incapacitatea proteinei CFTR defect pentru a efectua funcția de clorura de canal și ca rezultat, perturbarea metabolismului apei-electrolit în celulele epiteliale ale bronhiilor. Celulele incep sa se acumuleze ioni de clor, schimbând astfel potențialul lor electrice și muta ioni de sodiu în celule. Aceste procese sunt însoțite de puterea de aspirare a apei din spațiul intercelular, o creștere bruscă a viscozității secrețiilor bronșice și dificultate evacuarea acestuia.

progresiei bolii pulmonare de fibroza chistica cauzate de ocluzia bronhiolelor mici, dezvoltarea de modificări inflamatorii cronice în pereții bronhiilor. În condițiile de reducere producerea concomitentă a IgA și interferon, precum și activitatea fagocitară a leucocitelor scade imunitatea antivirală și protecție antimicrobiană locale. În acest context, sa schimbat rapid peisajul microbian al bronhiilor - ea începe să domine stafilococi, și apoi Pseudomonas aeruginosa. Dezvoltă și endobronchitis panbronhit, ceea ce conduce mai departe la formarea de bronșiectazii, distrugerea parenchimului pulmonar, acumularea și hipoxemie hipertensiune pulmonară.

Simptomele pulmonare fibroza chistica

semne respiratorii de fibroza chistica, de obicei, devin vizibile inca din copilarie. O meconiu despre istoricul ileuse perioada neonatală facilitează detectarea din timp a fibroza chistica a plămânilor la copii.

Manifestările clinice tipice sunt datorate hipersecretiei de fibroza chistica sindrom obstructive mucus bronșice pulmonare și atașarea infecții secundare. Un semn precoce este tuse dureroasa care apare si tuse paroxistică cu reminiscență tuse convulsivă. Paroxismul tusea poate fi însoțită de vărsături și crize de dispnee. Flegma tuse cu mare dificultate, are un vâscos mucoase sau muco-purulentă.

La vârste mai mari, sunt plângeri tipice de dificultăți de respirație ușoară pe repaus sau la efort. Dosarele medicale ale copiilor cu pulmonare fibroza chistica poate fi constatat că există indicii de exacerbări frecvente ale cronice purulent sau bronșită obstructivă, recurent pneumonie (In t. H. abscessed) antritis, polipi nazali, astm. Copiii cu fibroza chistica pulmonare gipotrofichny, decalaj în dezvoltarea fizică, sunt obligați să se limiteze la activitatea fizică.

pielea palidă, cu o nuanță de pământ, și-a exprimat akrozianoz. Toracele devine în formă de butoi, rezultând insuficiență respiratorie cronică Devine transformarea falangele și unghiile distale ( „degete hipocratice“). Modificări secundare pulmonare bronhopulmonar includ bronșiectazie fibroza chistica, emfizem, fibroză pulmonară difuză, inima pulmonară.

In timpul fibroza chistica inhalatorie trece prin patru etape. Prima etapă, durata care poate fi de până la 10 ani, caracterizata prin tuse uscată periodică și scurtarea respirației, care are loc la o tensiune. In etapa a doua a plămânului fibroza chistica leziune bronhii progreseaza, se dezvolta Clinic bronșită cronică cu tuse udă de obicei, a crescut dificultăți de respirație. Durata acestei etape va arde gama de curgere de la 2 la 15 ani. Trecerea la a treia etapă marchează dezvoltarea de modificări secundare: bronșiectazii, fibroză pulmonară, respiratorie și insuficiență cardiacă- durata perioadei - 3-5 ani. În al patrulea, stadiul final al plămânilor, fibroza chistică o chestiune de luni vine decompensării insuficiență cardio-pulmonare, cu un rezultat fatal.

Diagnosticul fibrozei chistice pulmonare

Cele mai multe cazuri de fibroza chistica pulmonare este detectat ca rezultat al screening neonatal pentru boli metabolice ereditare (fenilketonuriiyu, fibroza chistica, galactozemie, hipotiroidism congenital și sindromul adrenogenital). In fibroza chistica, in concentratie de sange nou-nascuti de tripsina imunoreactiv este de 5-10 ori mai mare decât cea a copiilor sănătoși. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice se realizează prin determinarea izoenzimelor ale fosfatazei alcaline în lichidul amniotic după 18-20 săptămâni de sarcină.

Diagnosticul standard recunoscut este așa-numitul test sudoare Gibson și Cook a (iontoforeza cu pilocarpină), care permite determinarea concentrației ionilor de clor și sodiu în sudoare lichid (în nivelurile chistice clorură de fibroză a crescut de 2 - 5 ori).

Date auscultatorii in plamani fibroza chistica corespund de obicei la imaginea de bronșită obstructivă. Gradul sistemului respirator poate fi estimat, folosind imagini radiografice si endoscopice. Folosind radiografia pulmonară a relevat crescut de model pulmonar și de caracter tyazhisty, atelectazie pulmonară, creșterea transparenței câmpurilor pulmonare, limitarea mobilității cupola diafragmei, și așa mai departe. d.

Bronhoscopie diagnostic in plamani fibroza chistica dezvaluie difuze imagine purulent endobronchitis: prezența secrețiilor bronșice groase, vâscoase în lumen, adesea sub forma de dopuri purulente. Atunci când detectează cilindric bronchography sau bronsiectaziilor mixte. Potrivit spirometrie diagnosticat tulburări de tip obstructiv restrictiv (reducerea indicelui Tiffno FEV1, etc ...) - în etapele ulterioare ale - reducerea Zhol.

Tratamentul și prognosticul pulmonare fibroza chistica

Tratamentul formei pulmonare de fibroza chistica includ obscherezhimnye evenimente și tratament simptomatic. Mesele pacientii ar trebui sa fie bogate in calorii, bogat multivitamine, oligoelemente, proteine. O parte integrantă a tratamentului pacienților cu fibroză pulmonară chistică fizioterapie devine: utiliza un exerciții speciale de respirație, drenaj postural, percuție și vibromasaj pieptului, ajutând la eliberarea bronhiile din acumularea secreției gros și vâscos.

La diluarea sputei direcționată terapie mucolitic: inhalare Pulmozim, enzime, soluție hipertonică, acetilcisteina administranta kortikosteroidami-, mukosolvina etc. ambroksolgidrohlorida procedurile de lavaj bronșic sunt realizate cu mucolitice administrarea endobronhială .. In plamani fibroza chistica sunt categoric preparatele contra codeina.

Terapia cu antibiotice este prescris la primul semn al unei infecții pulmonare. Alegerea medicamentului se bazează pe rezultatele culturii sputa si antibiotikogrammy- cel mai adesea alegerea cade pe aminoglicozide, cefalosporine, azitromicina, claritromicina, și altele. Pentru ameliorarea fizioterapie acute utilizate (electroforeza, UHF, SHF-terapie), terapie fizica. In stadiile terminale ale pacientii cu fibroza chistica se pot face transplant pulmonar sau cord-pulmon.

Pacientii cu plamani fibroza chistica necesita o monitorizare de-a lungul vieții, primul medic pediatru și pneumologie pediatrică, și apoi - terapeut si pentru adulti pulmonologist, dieta recomandată și modul de viață, trecerea de cursuri speciale de tratament. Prognosticul pulmonare fibroza chistica ramane slaba, in ciuda progreselor considerabile in problema diagnosticului precoce și tratamentul bolii. În prezent, speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 30 de ani. Soții într-o familie în care există pacienți cu fibroza chistica, ar trebui să consulte un genetica pentru a prezice probabilitatea de a avea un copil cu o patologie.