Fibroza chistica (fibroza chistica)

Fibroza chistica - o boală sistemică moștenită în care există o mutație a proteinei implicate in transportul ionilor de clor prin membrana celulară, cauzând funcționarea defectuoasă a glandelor exocrine. Aceste glande secreta mucus si sudoare. Mucusul produs de glandele exocrine, joaca un rol foarte important în această chestiune este necesară pentru a hidrata și proteja organele individuale de uscare și de contaminare cu bacterii dăunătoare, care este o barieră mecanică.

In chistica mucus fibroza devine gros si lipicios, se acumulează în conducte excretor bronhiilor, pancreasul și să le blocheze. Acest lucru duce la creșterea bacteriilor precum și curățarea funcției dispare. Boala este de asemenea cunoscut sub numele de fibroza chistica (FC), datorită dezvoltării de chisturi în loc conducte și glande. Fibroza chistica afecteaza in principal organe, cum ar fi plamanii, pancreas, intestine, sinusuri.

Fibroza chistica este prima dată când a devenit cunoscut in comunitatea medicala din 1930, ca principala cauza de deces în rândul populației caucaziană. În general, până la mijlocul anilor '60, sa crezut ca aceasta boala este caracteristic pentru locuitorii din regiunile Caucaz, dar statisticile arată 1 din 25 europeni sunt, de asemenea, purtători ai genei bolii. Organizația Mondială a Sănătății a ajuns la concluzia că Uniunea Europeană are un raport de 1 la 2000-3000 copiii care sunt pacientii cu fibroza chistica.

Prima descriere a fibroza chistica a facut medicul american Dorothy Andersen în 1938, care, la momentul deschiderii copiilor care au murit în copilărie, a constatat modificări caracteristice ale plămânilor și pancreasului.

Trebuie remarcat faptul că acest lucru nu este însoțită de o subdezvoltare boală ereditară sau un handicap mintal. Printre cei mai celebri oameni care au avut această boală, este un celebru cântăreț francez Gregory Lemarchal (1983-2007). Singer, nu a trăit până la aniversarea a 24 doar 2 săptămâni, dar a avut timp pentru a produce mai mult de 5 albume și a câștigat numeroase premii muzicale prestigioase, vocea lui supus număr foarte mare de oameni. În onoarea sa, în iunie 2007, a fost înregistrată oficial de asociere impotriva numele fibroza chistica cântăreț - «Asociația Gregory Lemarchal».

Cauzele fibroza chistica.

Fibroza chistica - o boală cauzată de un defect într-o genă care controlează deplasarea sărurilor în organism. gena fibroza chistica este situat la 7 perechi de cromozomi, precum și pentru dezvoltarea bolii este necesar ca copilul a primit gena de la ambii părinți.

Copiii născuți cu doar o pereche de cromozomi fibroza chistica sunt purtătorii. Aceste persoane nu au simptome ale bolii, dar poate trece gena este moștenită. Oamenii de stiinta americani au estimat că, în prezent aproximativ 12 milioane de persoane din populația SUA sunt purtători. În Rusia, astfel de date nu sunt disponibile, dar este posibil să se tragă o analogie cu studiile americane și ajung la concluzia ca aproximativ unul din 9 persoane este un purtător al genei, fără manifestări clinice. În cazul în care doi transportatori KF doresc să aibă copii este statistic 1 din 4 copii vor avea fibroza chistica.

simptome de fibroza chistica

Semne si simptome de fibroza chistica pot varia de la minore la manifestări severe ale tabloului clinic. Uneori poate apărea doar câteva simptome, de ceva timp pot să apară sau să se agraveze alte cele existente.

Primul lucru pe care părinții pot observa este gustul sărat al pielii atunci cand se saruta copilul lor. Sau prelungit absența defecare în copil. Cele mai multe alte caracteristici încep să apară mult mai târziu, și va depinde de modul in care gena CF afectează respirator, digestiv și sistemului de reproducere a organismului.

Acumularea de secretii groase în lumenul bronhiilor

Înfrângerea sistemului respirator caracterizată prin acumularea de o grosime de mucus vâscos în lumenul bronhiilor, ceea ce le provoacă o contracție reflex. Acumularea de mucus creează condiții favorabile pentru reproducerea florei condiționat patogene. Au luat de asemenea infecție blochează căile respiratorii, determinând astfel tuse. Pacientii cu fibroza chistica sunt de obicei predispuse la infecții, care sunt rezistente la multe antibiotice cunoscute, astfel încât pentru a scapa de agentul patogen poate fi foarte dificil. Ca urmare, se poate dezvolta pneumonie sau bronșiectazie. Foarte adesea expuse la infecții ale tractului respirator superior și cu dezvoltarea de sinuzita si sinuzita. Tuse, respirație șuierătoare, febra intermitenta, atacuri de astm se va produce aproape constant.

Sistemul digestiv al secreției de gros a pancreasului, care conține un număr foarte mare de enzime care ne ajută la digestia alimentelor, nu intră în intestinul subțire, în cazul în care enzimele trebuie să fie activat. Ca urmare, in intestin nu sunt digerate proteine, grăsimi și carbohidrați. Acest lucru poate provoca o scaune permanente, lichide. formare de gaz Abundent datorită fermentației intracolonică, având ca rezultat sindromul tumefiere și dureri în abdomen.

Copiii nascuti cu fibroza chistica, nu câștigă în greutate în mod corespunzător și nu cresc.

Cu vârsta, modificări patologice ale sistemului digestiv incepe sa se deterioreze, și dezvoltă: pancreatită - o afecțiune în care se inflamează pancreasului, cauzand sindromul de durere, boli de ficat, diabet, calculi biliari.

ale aparatului genital, atât bărbați cât și femei suferă într-o mare măsură. Barbatii cu fibroza chistica sunt infertile din cauza lipsei de conducte prin care trece sperma de la testicule la penis. La femeile care au dificultăți în a concepe datorită vâscozității crescută de mucus in uter.

Există, de asemenea, și schimbări sistemice în organism. Datorită separării crescute de săruri cu sudoare din organism este dezvoltarea unui dezechilibru al compoziției minerale a fluidelor, în special de sânge. Deoarece corpul de apă sărată iese în compoziția de sudoare, se poate produce deshidratare, ceea ce va provoca palpitații, oboseală, reducerea tensiunii arteriale. Deranjat metabolismul mineral în oase, ceea ce duce la osteoporoza si fragilitate osoasa.

Diagnosticul de fibroza chistica.

Pentru a diagnostica prezența fibroza chistica în mai multe moduri. Un aspect important este colectat în mod corespunzător istoria vieții, a bolii, care sunt caracteristice familiei. Ai rude urmărite semne caracteristice de fibroza chistica, și în ce măsură. Metoda genetică poate fi utilizată în orice grup de vârstă și de a determina cu acuratețe prezența sau absența genei. Materialul pentru analiza genetică pot fi luate, deoarece ancheta este expus la DNA. În cele mai multe cazuri, diagnosticul PCR și cariotiparea, care să permită suficient de precis pentru a stabili diagnosticul.

test de tripsină imunoreactivă. Testul este destul de precisă, dar este utilizat la copii doar în prima lună de viață. Metoda de încercare permite determinarea nivelului de tripsină în sângele copilului, dacă acesta este promovat la 5 - 10 ori, diagnosticul se poate presupune, dar nu pentru a pune sus cu. Deoarece nivelul enzimei poate fi crescută la copiii cu sindromul Edwards sugari foarte prematuri si copii care s-au născut cu asfixie nastere.

test de sudoare Se determină concentrația ionilor de sodiu și de clorură de sudoare de la diagnosticul uman suspectat de fibroza chistica. Pilocarpina curent slab prin metoda iontoforeza este introdusă în pielea testului, sub care începe să producă sudoare. A fost colectat și măsurat concentrația de ioni. Copiii cu lipsa de mutatie de proteine ​​responsabile pentru transportul ionilor de clor au o concentrație care nu depășește 40 mmol / l.

Un rol important în tehnicile de diagnostic joaca un teste suplimentare de diagnostic. In fibroza chistica apar modificări patognomonice pulmonare radiografică (deformare model pulmonar sub forma modificărilor chistice ale arborelui bronsic, expansiunea tesutului pulmonar emfizematos si modificari infiltrative). Atunci când studiul bronșică endoscopic determinat acumularea excesivă de mucus foarte vâscos, extinderea bronșice și subțierea peretelui, reducerea și extinderea lumen și simptome ale bronșitei cronice. Studiile Spirographic indică probleme de respirație pentru tip obstructiv restrictiv. Încălcările lucrărilor pancreasului nu va arata semne de asimilare a grăsimilor și vărsături frecvente. Duodenală detectare gard secrețiilor pancreatice arata absenta enzimelor in faza activa.

Tratamentul fibroza chistica

Fibroza chistica nu poate fi vindecat o dată pentru totdeauna. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic a avansat considerabil în ultimii ani.

În timpul tratamentului, este necesar să se urmărească următoarele obiective: prevenirea și controlul bolilor infecțioase ale plămânilor, de readaptare la timp a arborelui bronsic de mucus gros, care împiedică dezvoltarea bolilor tractului digestiv, regim alimentar adecvat și echilibrat, și reducerea la minim riscul de deshidratare. Pentru a obține cel mai bun efect al tratamentului trebuie monitorizată de mai mulți experți: pneumologie, gastroenterolog, kinetoterapeut și un nutritionist.

Pentru a elimina mucusul din arborele bronsic Am venit cu câteva modalități eficiente. În primul rând - acest exercițiu are ca scop îmbunătățirea circulației sângelui generală. Pacienții sunt recomandate sporturi active (de fitness, atletism, dans), dar nu și în nici un fel un profesionist. Exerciții de respirație într-o anumită poziție - capul în jos - ajută să se scurgă bronhiile prin gravitație și vibrații de respirație. Ritmica pumni, controlate în zona pieptului, de asemenea, contribuie la o descărcare mai ușoară a flegma.

Tratamentul medicamentos include mai multe grupuri de medicamente direcționate către toate părțile simptomelor de fibroza chistica. Mucoliticele - de droguri ajută muia flegmă. Una dintre cele mai cunoscute droguri și eficient este „ACC“ sau acetylcysteine.

antibacterieni Acestea sunt principalele mijloace de combatere a infecției pulmonare. In aceasta boala, diverse grupuri (cefalosporine 2 - 3, generatie, ftorhinalony respiratorie). Tratamentul oral este utilizat pentru tratarea infecțiilor pulmonare. antibioticele inhalate ar putea fi folosite pentru a preveni sau de control al infecțiilor cauzate de bacterii Pseudomonas.

medicamente anti-inflamatorii poate ajuta la reducerea umflarea cailor respiratorii ca urmare a infecției cu mult timp care curge. Bronhodilatatoarele afectează lumenul bronhiilor și ajuta la relaxarea musculaturii bronșice. Acest grup de medicamente utilizate în mod obișnuit prin inhalare. Odată cu dezvoltarea de grad mai severe pot fi necesare oxigen. Acest tratament se efectuează folosind o mască de oxigen.

cele mai multe metoda radicală de tratament al fibrozei chistice Este un transplant pulmonar de la un donator decedat.

Terapia cu oxigen la un pacient cu fibroză chistică

In cazul functiei pancreatice insuficiente Aceasta poate solicita numirea preparatelor enzimatice, cum ar fi „Creon“. Acesta este un preparat care conține enzime într-o anumită doză, și ajută compensa lipsa propriilor enzime.

De droguri sau Ataluren PTC124 in fibroza chistica

PTC Therapeutics - noua substanta moleculara mica utilizate in tratamentul pacientilor cu fibroza chistica, hemofilie, DMD.

De droguri sau Ataluren PTC124 nahoditya in prezent in faza 3 studii clinice. În 2010, a finalizat un set de pacienți 6 ani și mai mari în studiul de 48 săptămâni, scopul care este acela de a confirma îmbunătățirea funcției pulmonare în aplicarea sa.
PTC Therapeutics utilizate in tratamentul pacientilor cu fibroza chistica, hemofilie, DMD avand o mutatie nonsens. Faza 1 studiu cu doza unică de droguri la voluntari sănătoși, au demonstrat că este sigur, se administrează pe cale orală și este bine tolerată. Testul Faza 2 CF pacienti efectuate in Statele Unite ale Americii și Israel au demonstrat siguranța și îmbunătățirea indicatorilor biologici (cff.org).

Kalydeco ™ a primit aprobarea FDA 31 ianuarie 2012 pentru persoanele cu fibroza chistica in varsta de 6 ani si peste, cu mutația G551D în CF.

Prognosticul fibroza chistica.

Prognoza nu este foarte favorabil pentru această patologie. Funcția pulmonară începe de multe ori să scadă în copilăria timpurie. De-a lungul timpului, leziuni la plamani poate cauza probleme respiratorii severe. Insuficienta respiratorie este cea mai frecventa cauza de deces la persoanele cu fibroza chistica.

tratament în timp util îmbunătățește prognosticul. Cu stilul de viață corect și cu respectarea tuturor recomandărilor medicale persoanele cu fibroza chistica traiesc la o medie de 50 de ani.