Progresând Distrofia musculară Becker

distrofie musculară progresivă, Becker a fost descrisă pentru prima dată în 1955 ca un curs alternativ benigne de distrofiei musculare Duchenne. Ulterior, numeroase studii in domeniul neurologie, genetica si biochimie au constatat diferențe semnificative în natura fluxului, baza biochimice și morfologice ale acestor boli. Ca urmare, forma clinică Becker a fost evidențiată ca fiind un nosology independent.

Distrofia musculară Becker este inclus in miopatiile grup (Duchenne) - bolile care rezultă din tulburări ale structurii și metabolismul țesutului muscular și manifestată prin slăbiciune musculară. Patologia este legată moștenită recesive, prin urmare, bolnav numai masculi X-legate. Incidența este 1-20000 nou-născuți. Copii.

cauzele

Boala este o mutatie in gena responsabila pentru codificarea distrofina. Aproximativ 30% din numărul total de cazuri au Distrofia musculară Becker cu m. N. mutații „proaspete“. Gene locus este situat în 21 (în Hr21.2-r21.1 regiune) a brațului scurt al cromozomului X. Aproximativ 65-70% dintre pacienții cu deleții mari ale respectivei porțiuni detectată, 5% - duplicări repaus - mutații punctiforme. Aceste rearanjamente structurale ale genei nu atrage după sine o încetare completă a sintezei distrofinei ca distrofia Duchenne și potențează sinteza unei proteine ​​anormale trunchiate într-o anumită măsură, în măsură să îndeplinească funcțiile sale. Acest lucru determină o distrofie mai benign Becker comparativ cu distrofie întruchipare.

In mod normal, proteina menține integritatea sarcolemă dystrophin - membrana miocitelor (fibre musculare), oferă elasticitate și rezistența myofibrils în timpul contracției musculare. Nerespectarea distrofina anormale îndeplini în mod adecvat aceste funcții conduce la perturbarea integrității membranei a fibrelor musculare. În consecință modificări degenerative apar componentele citoplasmatice ale transportului din urmă și creșterea ionilor de potasiu în miocite. Rezultatul modificărilor biochimice și morfologice și de moarte myofiber este o perturbare a fibrelor musculare. La locul celulelor musculare moarte sunt formate de țesut conjunctiv care cauzează fenomenul psevdogipertrofii - creșterea volumului și densitatea mușchiului, cu o scădere bruscă a capacității sale contractile.

simptome

Progresând Distrofia musculară Becker se manifestă, de obicei, în perioada cuprinsă între 10 și 15 ani, în unele cazuri, înainte. Primele semne ale bolii apar oboseala excesivă și slăbiciune musculară, în centurii pelvine și extremități inferioare. La unii pacienți, primele manifestări sunt recurente spasme dureroase musculare (crampe), localizate la nivelul picioarelor. slăbiciune musculară provoacă dificultăți în urcarea scărilor, sta în picioare din poziția așezat, dacă este necesar. De-a lungul timpului, ea a format un waddling „rață“ mers. În scopul de a sta în picioare, pacientul este obligat să utilizeze recepții miopatice auxiliare - se bazează pe mâini piesele adiacente de mobilier sau, dacă nu, să folosească propriul său corp (semnul Gowers) ca suport.

Ca și alte miopatii ereditare, boala lui Becker se caracterizeaza prin atrofie musculară simetrică în curs de dezvoltare. afectează în primul rând mușchii coapselor și centurii pelvine, atunci procesul se extinde la mușchii cingătoarea umerilor și mușchii brațelor proximal. In psevdogipertrofii boala precoce format, cel mai pronunțat în vițel, delta, tri- și cvadriceps mușchii. Ca progresia distrofie musculara, acestea sunt transformate în atrofiei musculare.

Tabloul clinic al Distrofia musculară Becker este foarte similar cu distrofiei musculare Duchenne. slăbiciune musculară, agravarea-a lungul timpului duce la imobilitate pacientului și formarea de contracturile articulare. Cu toate acestea, dezvoltarea procesului degenerativ în distrofie musculară Becker este mult mai lent, ceea ce conduce la activitatea motorie pe termen lung a pacienților. În medie, pacienții își păstrează capacitatea de a muta independent de până la 35-40 de ani. În plus, Becker distrofie nu este însoțită de retard mintal, curbura severă a coloanei vertebrale și a altor deformări ale scheletului. Cardiomiopatia dilatativă sau tip posibil hipertrofice, bloc de ramură picioare blocada, dar tulburările cardiovasculare moderat exprimate. Poate experimenta o scădere a libidoului, ginecomastie, atrofie testiculară, impotenta.

diagnosticare

Progresând distrofie musculară Becker este diagnosticată de un neurolog pe baza istoricului, constatarile clinice, examene suplimentare si testarea genetica. În starea neurologică a unei scăderi a rezistenței musculare și o scădere moderată a tonusului muscular in partile proximale ale membrelor, pierderea de la genunchi, cu o reducere simetrică a reflexelor tendinoase ale picioarelor distale membrelor inferioare și superioare, pline de siguranță sensibilitate.

Printre analize clinice cel mai important este testul de sange biochimice care identifică creșterea multiplă a CPK. date Electroneurogram permit să excludă pierderea de fibre nervoase, electromiografia prezinta înfrângerile tip muscular primar. Biopsia musculară se efectuează numai după rezultatele negative ale analizei genetice. Examinarea morfologică a materialului rezultat definește pestriț difuze, distrofice și modificări necrotice în fibrele musculare, proliferarea țesutului conjunctiv. Imunocolorarea mostre speciale efectuate urmată de determinarea prezenței în ei distrofinei.

Confirma diagnosticul de Distrofia musculară Becker permite genetica de consultare pentru a analiza ADN-ului. Identificarea dublurile sau deleții în gena HR21 face posibilă stabilirea unui diagnostic precis. Negativ rezultat al analizei ADN indică absența patologiei, deoarece pot exista mutații punctiforme, care de căutare este mai procedură complexă și costisitoare.

Pentru a detecta anomalii cardiace numit electrocardiografie, ecocardiografie, cardiologie consultare. Examinarea cardiologice poate detecta perturbarea intraventricular blocadei conducerii AV, dilatarea ventriculară, modificări hipertrofice infarct, cardiomiopatie, insuficiență cardiacă.

Diagnosticul diferential se face cu o distrofie musculară progresivă Dreyfus, DMD, Erb distrofie musculară Rota, miopatie metabolică, polimiozita și dermatomiozita, miopatie inflamatorie, amiotrofia spinării, polineuropatie ereditară.

Diagnosticul prenatal se recomandă, atunci când mama este purtător al unei gene patogene. În cazul în care copilul este un bărbat, atunci probabilitatea de dezvoltare a bolii este de 50%. prelevare de probe corionica villus poate fi efectuată într-o perioadă de 11-14 săptămâni. sarcina, amniocenteza - după 15 săptămână, prelevarea de sânge din cordonul ombilical (cordocenteza) - o perioadă mai mare de 18 săptămâni.

tratament

În stadiul actual de mai multe grupuri de oameni de știință de cercetare persistente în găsirea unor metode eficiente de tratament a distrofie musculara progresiva. În prezent, pacienții sunt în principal terapia metabolică și simptomatic. Dezvoltarea o varietate de regimuri de tratament care îmbunătățesc capacitățile motorii ale pacientului și a încetini progresia bolii. Pacienții actoprotector prescrise (tomerzol boehmit, etomerzol) instenon, Neostigmină, ATP, steroizi anabolizanți (metilandrostendiol) cardiacs. În ceea ce privește tratamentul pe termen lung cu glucocorticoizi (prednison), clinicienii au opinii diferite. Unii cred că acest tratament incetineste progresia distrofie musculara, alții resping această ipoteză.

Observațiile au arătat că odihna la pat agravează slăbiciune musculară. Prin urmare, se recomandă pacienților activitatea fizică moderată, lecții de înot. Menținerea rezistenței musculare și elasticitate, precum și prevenirea contracturilor a avut loc mijloace de masaj, terapie fizică și exerciții terapeutice. Conform mărturiei tratamentului chirurgical al contracturi. Folosirea diferitelor echipamente ortopedice (pietoni, scaune cu rotile, încuietori picior, exoskeletons) vă permite să se extindă posibilitățile de circulație a pacienților și a capacității lor de a self-service. Conform mărturiei tratamentului chirurgical al contracturi.

Predicția și prevenirea

Progresând Becker distrofie musculara au un prognostic prost. Deși imobilitate la pacienții are loc mult mai târziu decât distrofie Duchenne in cele din urma o lezare a mușchilor inimii și a mușchilor respiratorii care duc la moartea pacienților din insuficiență cardiacă sau respiratorie. Gânditor de îngrijire, terapie adecvată, suport respirator ventilatorie, aplicarea SIDA ortopedice poate crește numai durata și de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Prevenirea este de a preveni nașterea unui copil cu o patologie prin consiliere genetică a părinților și a diagnosticului prenatal.