Pseudohermafroditismului Barbat

pseudohermafroditismului Masculin (fals masculin hermaphroditism) - discrepanță între gonadali și sexul genital al persoanelor care sunt de sex masculin genetic (cariotip 46, XY). Astfel, atunci când pseudohermafroditismului masculin a fost o încălcare a diferențierii organelor genitale externe, în timp ce gonade corespund masculului individuale. Prevalența pseudohermafroditismului de sex masculin este necunoscut, din cauza diagnosticului incomplet al anomaliilor este forme complicate. probleme asemanatoare cu true hermaphroditism, precum și de sex masculin și pseudohermafroditismului de sex feminin, Ele sunt interdisciplinare, care necesită o abordare de colaborare pentru rezolvarea acestora de andrologie, ginecologie, endocrinologie, genetica.

Cauzele pseudohermafroditismului masculin

Originea pseudohermafroditismului masculine, pot fi legate de defectele androgene sinteza și metabolismul, sau prin încălcarea acțiunii lor asupra țesuturilor țintă. Toți acești factori sunt încă în embriogeneza, în timpul perioadei de diferențiere sexuală. Defecte in biosinteza deficit de androgeni poate sa apara in sistemele enzimatice care furnizează testosteron proces complex de formare în mai multe etape de colesterol. deficit de enzime care duce la perturbarea steroidogenezei poate fi conectat cu deficit de colesterol-desmolase, dehidrogenaza Sp-hidroxisteroid, 17a-hidroxilază 17-oxidoreductaza, 17a-cetosteroid reductaza 17,20-desmolase. sintezele ulterioare biochimice androgeni violare cale ar putea fi cauzate de Leydig aplazia celulelor cauzate de mutatii genetice ale receptorilor LH sau LH. Defecte androgene sinteză sunt moștenite în mod recesiv autozomal.

Unele forme de pseudohermafroditismului de sex masculin cauzate de încălcarea acțiunii de androgeni si a modificat sensibilitatea țesutului la testosteron. În acest caz, sinteza de testosteron nu este schimbat, cu toate acestea, celulele țintă sunt rezistente la acțiunea sa, care este însoțită de o încălcare a dezvoltării unui individ de model de sex masculin, în grade diferite. Tulburări care stau la baza acțiunii androgene poate consta deficienta 5a-reductaza (autozomal recesiva pseudohermafroditismului mascul) sau patologia receptorilor androgeni (X-linkat recesiv pseudohermafroditismului mascul). Prin rare varianta pseudohermafroditismului masculine se referă sindromul persistent Mullerian. Se presupune că această formă datorită sintezei alterată sau antimyullerovskogo acțiunea hormonilor asupra diferențierii sexuale stadiu fat. În general, în etiologia și patogeneza pseudohermafroditismului de sex masculin este încă neclar.

Simptomele de sex masculin pseudohermafroditismului

Varietatea cauzelor pseudohermafroditismului masculine determină polimorfismul tabloului clinic. Astfel, în cazul defectării sistemelor enzimatice implicate în sinteza de testosteron, poate avea loc hipospadias, penis mic, hipoplazia scrot. Testiculele pot fi localizate în scrot, iar ee este masculinizare incompletă are loc. In formele extreme de deficit de enzime băiat vulvei pot fi formate în întregime pe tipul de sex feminin.

pseudohermafroditismului de sex masculin cauzate de deficit de 5a-reductază, caracterizată prin prezența hipospadiasului-picioare scrotal și se termină orbește vagin. În același timp, pacienții au testicule bine dezvoltate, epididim, deferent și vezicule seminale. ginecomastia Ea nu se dezvolta, axilar si cresterea parului pubian apare pe modelul de sex masculin. Nivelurile de testosteron în plasma sanguină este corectă.

In patologia receptorilor androgeni poate fi format din mai multe variante de fenotipice diferite pseudohermafroditismului masculine. Cel mai frecvent diagnosticate in acest grup feminizarea testiculelor complet, care se găsește în 1: 20000-1: 64000 nașteri de sex masculin. În această formă de pacienți de sex masculin pseudohermafroditismului fenotipic arata ca femeile: organele genitale externe sunt formate pe tipu- de sex feminin are rudimentar sau vagin scurt se termină orbește. Formeaza oameni deosebit pola- sanii femeilor sunt suficient de dezvoltate, dar constată absența sau exprimarea slabă a axilare și distribuției de păr pubian. De obicei, diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex masculin este stabilit în legătură cu trimiterea la medicul despre hernie inghinală, primar amenoree sau infertilitate. Aceasta denotă absența organelor interne de sex feminin, prezența testiculelor (canalele inghinale abdominale sau pliurile labiilor). Pacienții cu feminizarea testiculara completă în ceea ce privește psihosexuale să se auto-identifice ca femeile.

forma mai rara pseudohermafroditismului de sex masculin este feminizare testiculara incomplet, care apare de 10 ori mai puțin probabil să completeze formularul. În acest caz, există virilizare organelor genitale externe (hipertrofia clitorisului, labiilor moshonkoobraznye), prezența părului corp pe buza superioară, de sân și al nedezvoltate. Pacientii determinat care se încheie orbește scurt vagin cu testicule subdezvoltate apendici.

Sindromul de insensibilitate androgeni partiala, o forma de pseudohermafroditismului de sex masculin, pot avea manifestări diferite. Cel mai adesea, pacientii a relevat-perineale scrotală hipospadias, ginecomastie, cryptorchism, hipoplazia testicule, azoospermie, infertilitate masculină. Gradul de păr fata a corpului și a pieptului exprimat minim. În cele mai multe cazuri, acești pacienți simt că ei sunt oameni, deci au nevoie de corectia chirurgicala a hipospadias, retrogradarea ouălor, indepartarea chirurgicala a ginecomastiei.

Una dintre cele mai rare forma pseudohermafroditismului de sex masculin este sindromul Mullerian persistent (descris în nu mai mult de 100 de cazuri). Semnele clinice includ prezența masculină vaginalis subiecți processus, uterului si trompelor uterine. Pacienții sunt în mod normal dezvoltate penisului si caracteristicile sexuale secundare masculine, dar ele sunt de multe ori se confruntă cu criptorhidie, hernii inghinale, tumori testiculare.

Diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex masculin

La detectarea unei anomalii pacient a organelor genitale externe, pentru a exclude sau confirma diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex masculin el ar trebui să fie examinat cât mai curând posibil un endocrinolog, ginecolog, urolog, genetician. Pe parcursul studiului generale evaluează structura organelor genitale: mărimea lor și gradul de dezvoltare, meatului localizare, prezența testiculelor palpabile și intrarea vizibilă în vagin și așa mai departe.

Folosind ultrasunete (ecografie pelvina, abdominala, canalul inghinal) nu poate identifica prezența sau absența organelor genitale feminine, precum și a detecta testicule. Evaluarea pacienților cu pseudohermafroditismului de sex masculin suspectate completat de cercetare hormonale - definirea nivelurilor de testosteron, estradiol, LH, FSH, prolactina. Dinamica modificărilor nivelului de hormoni sexuali evaluate cu ajutorul testelor functionale cu hCG. Pentru diagnostic anatomice mai precis este efectuat laparoscopia de diagnostic sau laparotomie cu biopsie a gonadelor. Toți pacienții cu suspiciune de cariotip hermaphroditism de sex masculin se face și determinarea sexului cromatinei.

În cele mai multe cazuri de feminizare testiculara este detectat în pubertară și post-pubertare, atunci când fetele fenotipice și femeile apelează la ginecolog cu plângeri referitoare la lipsa menstruației, incapacitatea de a duce o viață sexuală normală sau infertilitate. patologie pediatrică poate fi diagnosticată în timpul herniei, în cazul în care, în canalul inghinal este detectat ou.

Tratamentul pseudohermafroditismului de sex masculin

Principalele criterii pentru determinarea tacticii de tratament pseudohermafroditismului și selecție de sex masculin civile, autoidentification sexuale servi pacientului și tabloul clinic al bolii. Pacienții cu pseudohermafroditismului fals având un bărbat organelor genitale externe și orientare psihosexuale este atribuit un tratament cu testosteron. Dacă este necesar, au produs ouăle de retrogradare, îndepărtarea ginecomastie chirurgical corectarea hipospadias, lungirea penisului.

Pacienții cu sindrom de feminizare testicular șterge testicul ectopic (complet forma - dupa terminarea pubertate, e formă incompletă - în prepuberi). După operație pentru menținerea feminizare alocate terapiei de substituție cu estrogen. În cazul în care nu există cantități suficiente de vagin, prevenind menținerea vieții sexuale normale, efectuate vaginoplastie sau kolpoelongatsiya. În prezența clitorisului efectuat corecție clitorisului.

Adaptarea și reabilitarea socială a pacienților cu pseudohermafroditismului de sex masculin depinde de momentul diagnosticului de patologie, atribuind sexul civil cel mai adecvat și corectarea corespunzătoare a caracterelor fenotipice, educație adecvată în familie. La o soluție de succes a acestor probleme, pacientii sunt in masura sa efectueze o viata sexuala si o familie. Prognoza fertilității în cele mai multe cazuri discutabile.