Polidactilie

Polidactilie - o anomalie anatomice, ceea ce reprezintă o creștere inerentă a numărului de degete pe braț sau picior de șase degete polydactyl sus. Datele privind frecvența polidactilie în populație sunt contradictorii: în funcție de diferiți autori polydactyl apare la 1 în 630-3300 raportul novorozhdennyh- același etaj. Polidactilie se poate manifesta în formă pură sau în asociere cu alte anomalii congenitale musculo-scheletice - displazie de sold, brachydactyly, sindactilie, contracturi flexie ale degetelor și altele.

Polidactilie interfera cu funcția membrelor, limitarea dezvoltării fizice afectează în mod negativ psihicul copilului, însoțit de necesitatea de a purta pantofi ortopedici, limitează alegerea profesiei. Soluție medicale polidactilie angajat ortopedie și genetică.

Cauzele polidactilie

Una dintre cauzele polidactilie este ereditate. Familial cazuri transmise polidactilie într-un mod autosomal dominant cu penetranta incompleta, t. gena polydactyl E. Purtătorii sunt tatăl sau mama, dar ele pot fi sănătoși. Probabilitatea de a moșteni copii polidactilie este de 50%.

În unele cazuri, polidactilie poate fi un simptom complex anomalii cromozomiale (sindromul Patau) Si sindroame de gena (sindromul Meckel, Ellis-van Creveld, Laurence-Moon-Biedl-Bardet și colab.). In genetica, există aproximativ 120 de sindroame care implica polidactilie.

Motive izolate polidactilie nu este bine stabilită. Se presupune că această deformare congenitală are loc la 5-8 săptămâni de la embriogeneza și se datorează creșterii numărului de celule mesodermal.

clasificarea polidactilie

Localizarea distinge radial (preaxial), (postaksialnuyu) polidactilie central și ulnară. Când localizarea radială a defectului este o dublare a primului segment cu un paltsa- central - paltsev- 2-4-lea la ulnară - duplicarea 5-lea deget de la picior.

Prin tip de dublare emit 3 tipuri de polidactilie: 1 - prezența unor extra-rudimentele degetelor constând din pieleii 2 - prezența unor degete suplimentare sunt împărțite osnovnyh- 3 - disponibilitatea de formă completă, normală și dimensiuni suplimentare degetelor. Un criteriu important de clasificare este prezența sau absența deformare la un deget polidactilie la sol, deoarece aceasta va depinde de tehnica chirurgicală.

Polidactilie apare mai frecvent pe mâini, deși poate crește numărul de degetele de la picioare, și o combinație de polydactyl mâinilor și picioarelor. Conform observațiilor, unilaterale polidactilie predomină peste duplex (65% și 35%, respectiv) - verso - mâna stângă peste aproximativ 2 ori.

simptome de polidactilie

Principalul simptom este prezența polidactilie în copil degete suplimentare la mâini sau picioare. Degetele suplimentare pot fi de mărimea și structura normală sau să fie un apendici vestigiale. În cele mai multe cazuri, degetele suplimentare sunt de dimensiuni reduse și un număr redus de falang- sunt adesea negat chiar și elementele de bază ale oaselor si tesuturilor moi sunt educația non-funcțional pe piele stem. Uneori, există doar o dublare a falanga de unghii.

Pe lângă creșterea numărului de degete la deformarea polidactilie apare sistemul osteoarticular segmente afectate, care progresează cu vârsta și promovează deformarea secundară și neregularități statice dinamice.

Când displazia hondroektodermalnoy (sindromul Ellis-van Creveld) polidactilie combinate cu simetrie scurtarea membrelor, statura scurt, deformare piept, boli cardiace congenitale (defect septal atrial, singur atrium, defect septal ventricular, stenoza aortica) picior strâmb și colab.

In sindromul Lawrence structura, Bardet-Biedl-moon, împreună cu note polidactilie retard mintal, obezitate, retinita pigmentară, caracteristicile hipoplazie sexuale, sindactilie, deformarea craniului.

Copiii cu sindromul Patau (trisomia cromozomului 13) au multiple malformații: microcefalie, mielomeningocel, microftalmie, opacitate a corneei, deformare a urechilor, buza cleft și cerul gurii, polidactilie, retard mintal, vicii ale organelor interne (inima, vasele de sânge, splină, pancreas, rinichi).

Diagnosticul de polidactilie

Diagnosticul polidactilie se bazează pe metode de cercetare clinice, radiologice, electrofiziologice, biomecanice, genetice si alte.

Diagnosticul clinic presupune examinarea traumatologist copiilor polidactilie copil, identificarea unor tulburări anatomice și funcționale, determinarea variantelor tensometrice. În afară de ortoped, un copil cu polidactilie ar trebui să fie examinat de un medic genetician si medic pediatru.

Examinarea cu raze X este de a efectua radiografie manual sau cu raze X a piciorului și evaluarea aparatelor relații osteoarticular anatomice. Pentru detectarea și evaluarea oaselor, cartilajelor și a structurilor țesuturilor moi prezentate RMN mana / picior.

Valoarea suplimentară în studiu au metode de diagnostic electrofiziologice (electromiografia, rheovasography) care să permită să se verifice starea fluxului sanguin regional și mușchi de la polidactilie. Studiile biomecanice (stabilography, podography), care vizează determinarea sarcinii statice pe un membru cu polidactilie a piciorului.

Diagnosticul genetic include analiza genealogică, pentru a defini tipul de moștenire, prognozarea riscul de a avea un copil cu polidactilie în familie. Când polidactilie asociat cu cromozomiale si gena sindroamelor importanta deosebita diagnostic prenatal (ecografie obstetricale, amniocenteza sau villus corionice de prelevare a probelor cu karyotyping fetal). În prezența fetale polidactilie izolate sarcinii prolongiruyut- în caz de patologie severă cromozomiale ridică problema avortului.

tratamentul polidactilie

Tratamentul polidactilie se efectuează numai de o intervenție chirurgicală. Dacă extensia este conectat la degetul principal doar cu ajutorul unei membrane de piele - eliminarea ei este efectuată în primele luni de viață. În toate celelalte cazuri, este recomandabil să se amâne o intervenție chirurgicală până la vârsta de 1 an.

Materializări polidactilie corecție chirurgicală în funcție de tipul de deformare poate fi diferită: îndepărtarea segmentului suplimentar (deget) pentru operarea fără a îndepărta în mod substanțial segment de extensie paltse- (deget) din osteotomie corectiv principal paltsa- îndepărtarea segment suplimentar (deget) cu performanța pielii, tendon sau os materiale plastice.

Măsuri de reabilitare în perioada postoperatorie includ exerciții fizice terapie, kinetoterapie (terapia magnetică, radiații infraroșii), masaj.

Predicția și prevenirea polidactilie

polidactilie izolate, în cele mai multe cazuri vindecate cu succes pe cale chirurgicala. Cele mai bune rezultate funcționale și cosmetice realizate în timpul funcționării la o vârstă fragedă. Când polidactilie asociată cu gena sau anomaliile cromozomiale, prognosticul este severitatea determinată a sindromului de bază.

Prevenirea polidactilie implică cupluri de consiliere genetice, în familiile în care există cazuri de planificare atentă polidaktilii- moștenită a sarcinii și excluderea oricăror posibile efecte adverse în timpul primului trimestru al dezvoltării fetale. Prevenirea recurenței postoperatorii și a complicațiilor este de a alege metoda optimă de corecție chirurgicală, efectuarea o reabilitare completă. După o intervenție chirurgicală, copiii ar trebui să fie sub observație medicală în ortopedul pediatrică pentru a finaliza perioada de creștere intensivă a mâinilor și picioarelor (14-15 ani).