DuranHedt.com

Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner (degenerență gonodală) - o condiție în care există încălcări în dezvoltarea gonadelor. provoacă anomalii cromozomiale de sex.

Sindromul Turner, în conformitate cu datele statisticii medicale, găsit într-una din cele patru milioane de fete nou-născuți și este considerat unul dintre cele mai comune anomalii cromozomiale la femei. Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă în 1926.

evidență

Primele semne ale dezvoltării gonadelor sunt observate în primele stadii ale dezvoltării fetale a embrionului. In procesul de divizare a celulelor germinale părinților este o încălcare a discrepanței dintre cromozomi sexuali. Germenii unor astfel de încălcări primește doar un singur cromozom X. În consecință, acesta a fost un set incomplet de cromozomi.

Lipsa oricăror modificări ale maturizării sexuale a cromozomului ovarian este rupt, ceea ce duce la o absenta completa a pubertății normale sau la maturare parțială. Ca urmare, fata se poate dezvolta infertilitate.

În cazul în care nou-născut este marcat sindromul Turner, în cele mai multe cazuri, există doar foarte ușoare semne de patologie. Dar, uneori, fetele prezenți au exprimat dorsale limfedemul picioare și mâini. Pot exista, de asemenea, pliuri ale pielii sau limfedemul în partea din spate a gâtului. Copilul pacient are nedezvoltarea organelor genitale. Fata nu are ovare. De asemenea, uter slab dezvoltată.

Printre semnele anormale în timpul acestui sindrom poate să apară, de asemenea, pliuri Alar ale gâtului. Pacienții piept prea largă și Sfârcuri plantate pe scară largă. Astfel de fetele tind să aibă o înălțime mai mică decât rudele lor. Mai mult decât atât, simptomele acestei boli sunt uneori limfei mâini și picioare edem spate, forma anormală a urechilor, care sunt de multe ori proeminente si pierderea auzului marcat, de creștere a părului lent.

Mai putin frecvente simptome în acest caz sunt ptoza, linie foarte scăzut de creștere a părului de pe partea din spate a gâtului, o cantitate mare de pigmentare nevii, foarte scurt a patra metacarpiene și metatarsiene oase, o formă specială de vârful degetelor - acestea acționează și au bucle la indemana lor. poate, de asemenea, manifesta unghiile hipoplazie și deviere valg a articulației cotului.

Cauzele sindromului Turner și uneori provoca manifestarea unor anomalii cardiace. Aceasta poate fi o supapă fluture a aortei, coarctație aortică. În consecință, se poate dezvolta cu vârsta hipertensiune. de asemenea, anomalii comune de dezvoltare a rinichilor, tractului gastro-intestinal, și hemangioame. În unele cazuri, boala este însoțită de strabism, orbire, lea ptoza. Turner tratamentul sindromului nu permite de a scăpa de boli conexe.

Dezvoltarea mentală este normal cu o astfel de boală. Dar, la mulți pacienți reduce unele posibilități de percepție. Un alt simptom important al acestui sindrom este îmbătrânirea prematură, dintre care primele semne pot fi observate încă din adolescență.

degenerență gonodală (Substituție stroma ovariană toroane fibroase bilaterale, fara celule embrionare in curs de dezvoltare) apare la aproximativ 90% dintre pacienți. Ca rezultat, fetele in adolescenta lor nu creste cancer de san, există o amenoree. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre fete acolo menarha spontană. În cazuri foarte rare, femeile cu sindrom Turner este marcat de fertilitate. De regulă, ele sunt infertile. Clasificarea dysgenesis gonadal poate fi utilizat în funcție de anumite manifestări ale bolii. a dat publicității tipic, uzate și mixt formular.

diagnosticare



Sindromul Turner DiagnosticSindromul Turner la fete nou-născuți care sugerează limfedemul sau aripa-se pliază pe gât. Dacă nici un astfel de caracteristici, atunci o suspiciune a prezenței acestei boli pot apărea mai târziu ca stunting, amenoree și în absența pubertate. cariotip Acesta vă permite să confirme sau să infirme un astfel de diagnostic. În general, diagnosticul permite prezența unui tablou clinic, caracteristic pentru această boală.

Pentru a detecta defecte cardiace congenitale efectuate RMN sau ecocardiografie. De asemenea, a efectuat unele sondaj specifice, în special, studiu citogenetic. Analiza sângelui în dezvoltarea zaboelvaniya demonstrează reducerea estrogen și la aceleași niveluri ridicate de hormoni pituitară. Atunci când examinarea cu raze X este adesea determinată osteoporoza, precum și patologie dezvoltarea scheletului. Mai mult, în procesul de diagnosticare și inspecție este efectuată, având ca scop identificarea bolilor asociate.

De asemenea, în medicina modernă practicată test de screening, care dau posibilitatea de a învăța despre riscul de a avea un fat Sindromul Turner.

tratament

Din nefericire, tratamentul specific al afecțiunii genetice nu există. Sindromul Turner este tratat prin aplicarea unui pipernicire corecție și activarea aspectului pacientului caracteristicilor sexuale secundare. dacă Sindromul Turner manifestă statura scurt severă, medic după un diagnostic complet prescrie tratamentul cu hormon de creștere uman recombinant. Preparate de hormone administrat subcutanat în fiecare zi.

Sindromul Turner la copiii miciMedicul evaluează în mod adecvat starea pacientului, atunci când ea ajunge la adolescenta. O absență pronunțată a caracteristicilor sexuale secundare este uneori definit chiar și în fotografie. Când ea se întoarce la vârsta de 12-13, medicul care prescrie un tratament de substituție cu estrogeni. Cu acest scop, estrogeni conjugați sau estradiol micronizat. Pe lângă dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare o fată, ar trebui să utilizați în mod regulat contraceptive orale, care conțin progestin. Tratamentul cu hormon de creștere și hormoni sexuali practicat până în perioada în creștere închisă zona. Tratamentul adecvat al sindromului Turner face posibilă pentru a asigura dezvoltarea normală a scheletului și a densității osoase optime. Este important să se realizeze că semnele de sindrom nu este exprimat fracturi osoase frecvente si osteoporoza.

Cauzele sindromului Turner de multe ori provoca manifestarea patologiilor și a altor sisteme. Foarte adesea sufera de sistemul cardiovascular. Uneori, în astfel de cazuri necesită un tratament chirurgical. Tratamentul chirurgical este practicat, daca este diagnosticat coarctație de aortă. Uneori, cu anumite defecte cardiace practicate doar de monitorizare dinamică.

Atunci când alte boli legate de luarea măsurilor necesare. De exemplu, în cazul în care un pacient diagnosticat cu limfedem, este recomandat să poarte ciorapi de compresie.

Atunci când pacientul Sindromul Turner poate trăi aproape o viață plină. Dar nașterea copilului este, de obicei, într-un astfel de caz este imposibil.

Sindromul Bonnevie-Ulrich

Sindromul Bonnevie-Ulrich Aceasta este definită ca variantă de realizare Sindromul Turner. Ea se manifestă ca o consecință a numeroaselor defecte ale dezvoltării fetale. Există două tipuri de sindrom. Forma simetrică a genezei endocrine bilaterale - este o combinație de Sindromul Bonnevie-Ulrich și Sindromul Turner. formă asimetrică cu o singură față este definită ca simplu Sindromul Bonnevie-Ullrich, care mai este denumit sindromul "mai multe avorturi“.

În cazul în care manifestarea acestui sindrom trebuie să semneze este prezența a aripii se pliază pe gât. In plus, pacientul a observat dysmorphia maxilo pareze tip și paralizia nervilor motori, atrii deformare, picioare edem limfatic și mâini, luxație congenitală de șold. Există defecte de ca în sindromul Turner, poate exista un număr de malformații ale inimii, vaselor de sânge, etc. tratament simptomatic se efectuează. De obicei, o intervenție chirurgicală este necesară, asociată cu corectarea anomaliilor congenitale de dezvoltare.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Sindromul DownSindromul Down
Pseudohermafroditismului FemeiePseudohermafroditismului Femeie
Ovariectomia (ovarectomie)Ovariectomia (ovarectomie)
Utilizarea medicamentelor cu Eco poate creste anomalii genetice si pacient de maternitateUtilizarea medicamentelor cu Eco poate creste anomalii genetice si pacient de maternitate
True hermaphroditismTrue hermaphroditism
Hipoplazia testiculeHipoplazia testicule
HemoblastosisHemoblastosis
Sindromul EdwardsSindromul Edwards
Ce este pierdut avortul?Ce este pierdut avortul?
Sindromul EdwardsSindromul Edwards

DuranHedt.com
Înfrumusețare Boala, simptome, tratament Medicină Diagnostic și analiză Echipament Sarcină Alimentația corectă Dicționar medical Miscelaneu