Polipoză difuză

Difuz polipoza - o boală ereditară cu un risc crescut de malignitate, care se manifestă înfrângerea polypous de colon cu implicarea frecventă a altor părți ale tractului gastro-intestinal. Boala a fost mult timp cunoscut, caracterul ereditar al primei sale descris Gripps în 1889. Prevalența în populație este scăzută, în funcție de diverse surse - un caz la mia de locuitori 8-14. Riscul crește dramatic în rândul rudelor pacienților cu polipoză difuză. Aproximativ jumătate dintre ele pentru a detecta schimbari in intestinul gros în timpul inspecției, chiar dacă nu prezintă simptome clinice evidente. Patologia se gaseste pe fiecare continent, bărbați și femei suferă cu aceeași frecvență. Până în prezent, polipozei difuză este bine studiat, inclusiv acele mutatii genetice identificate care duc la apariția acesteia. Deoarece 100% din capetele bolii cancerul colorectal, problema este urgentă, în ciuda prevalenței scăzute. Studiul polipozei intestinale este angajat în proctologie.

Cauzele polipoza difuze

Cauza polipoză difuză este o mutație într-o genă localizată pe brațul lung al cincilea cromozom. Gena este responsabilă de proliferarea mucoasei normale a tractului gastro-intestinal. Defect conduce la proliferarea necontrolată a celulelor epiteliale, proliferarea unor porțiuni selectate ale mucoasei și apariția polipozei difuze multiple.

Polipii în polipoză difuză au mărimi diferite și structura: una mica, un centimetru, au structura predominant glandular, altele mai mult de un centimetru în diametru, și o suprafață de vilozităților structura lobate. Polipii pot fi amplasate pe o bază largă, sau pe tulpina, de multe ori îmbinare, la confluența practic nici mucoasei normale. malignitate polipi adenomatoși detectate la aproximativ 30% din cazuri. polipi villos transforma intr-o forma maligne sunt de doua ori mai probabil. Un semn de malignitate este creșterea polipului, rugozitatea suprafeței sale, schimbarea culorii, apariția ulcerelor. Se crede că apariția cancerului în polipoză difuză - este doar o chestiune de timp.

Clasificarea polipoză difuză

Există mai multe clasificări ale polipoza difuze, care iau în considerare modificările morfologice ale membranei mucoase, prevalenta de proces, cursul clinic. Morfologic polipoză difuză împărțit în forma: adenomatoși (polipi sunt mici, de preferință structurii glandulare) - proliferative (polipi de mari dimensiuni, cu structura lobi acoperite cu un epiteliu pletos) - mixt (adenomatoase include semne și forme proliferative). Pornind de polipoză difuză formă în principal adenomatoasă intră apoi amestecate. formă proliferativă izolată este rară.

Conform măsura polipozei difuză este împărțită în:

• polipoză difuză clasic cu înfrângerea de colon și rect;
• Sindromul lui Gardner (leziune intestinală și tumori ale țesuturilor moi);
• sindromul Peutz-Jeghers (leziune totală a tractului gastrointestinal, pete intunecate în jurul gurii și obraji).

Cursul clinic este împărțit în polipoză difuză clasice, grele, slăbit sau atenuate.

Simptomele de polipoză difuză

Manifestările clinice ale polipoza difuze depind în mare măsură de forma bolii. Deci, în cazul în care sindromul sever și Jeghers Peynttsa-primele simptome apar la copii cu vârste între șase și doisprezece ani. Copilul se plânge în mod constant de dureri abdominale, nu mănâncă, nu câștigă în greutate, rămase în urmă în creșterea și dezvoltarea fizică. Periodic, el are o diaree cu mucus in scaun, uneori, dungi vizibile de sânge. Când au văzut paloare marcată a pielii, pete de vârstă pot fi văzute în jurul gurii și obraji. Abdomenul a fost moale, tesutul dureros, subcutanat este slab dezvoltată. polipoza Difuz este în mod constant progresează, și până la vârsta de 18-20 de polipi degenera in tumori maligne.

Forma clasică de polipoză difuză este diagnosticată la o vârstă fragedă, aproximativ douăzeci de ani, cu toate că primele simptome pot apărea chiar și la adolescenți. Ca și în cazul severă, pacienții se plâng de dureri abdominale, diaree cu sânge și mucus vene, pierderea apetitului și pierderea în greutate poate crește periodic temperatura corpului. Treptat, pacienții sunt manifestări ale anemiei în creștere, cantitatea de proteine ​​din sânge este redusă, care poate fi însoțită de edem fără proteine. tegumente palide, stomac dureros, moale. tușeul rectal poate dezvălui proctolog multiple polipi în rect, sau pot cadea chiar in afara anusului. Primele semne de transformare maligne de polipi apar în aproximativ treizeci de ani. La fiecare zece ani, riscul de malignitate este crescut mai mult decât dublu.

Slăbit sau atenuantă sub formă de polipozei difuze prima manifestată clinic în 40-45 de ani. Simptomele sunt aceleași ca și în cele două cazuri anterioare, posibilitatea de severitate mai redus. precoce de cancer depistate în aproximativ cincizeci de ani. Forma particulară a polipozei difuză, sindromul lui Gardner descris ca, combinate cu tumori ale țesuturilor moi, osteoame si scoici intermuscular craniu. Uneori este posibil să se identifice tumorile maligne la nivelul glandei suprarenale și a glandei tiroide, chisturile glandei sebacee (sindromul Olfilda), și tumoare pe creier (Sindromul Turco). Mulți pacienți cu un sindrom de Gardner, pentru prima dată deplasare la medic este pentru tumorile maligne de localizare diferite si polipoză difuză devine o constatare aleatorie în studiu global.

Cea mai frecventă complicație a polipoză difuză este o boala maligna care apare la aproape toți pacienții. boala inflamatorie a intestinului sunt de asemenea posibile. sângerare în polipoză difuză rar profuze, dar pierderea constantă de sânge, chiar și în cantități mici, treptat duce la dezvoltarea deficit de fier anemie. Violarea digestia și absorbția nutrienților cauzează pierderea în greutate corporală, pierderea de activitate fizică, deficit de proteine, o scădere semnificativă a calității vieții.

Diagnosticul de polipoza difuze

În polipoză difuză diagnosticul de cancer colorectal pot fi stabilite chiar și în timpul anoscopy sau sigmoidoscopii. Aceste tehnici vă permit să vedeți toate părțile din rect și porțiunea distală a sigmoid. Examinarea ulterioară a pacienților cu polipoză difuză include dublu clisma de contrast de bariu. Metoda permite identificarea gradului de propagare in colon, de pre-determina locația posibile formațiuni cu degenerare malignă. Irrigoscopy, de asemenea, demonstrat prin încălcarea permeabilitatii colonică. Următoarea examinare - colonoscopie, care vă permite să examineze nivelul mucoasei intestinale, mai în detaliu, pentru a identifica polipi suspecte. In timpul unei colonoscopie, o biopsie este necesara pentru a efectua mai multe polipi cu semne de transformare malignă.

În general, test de sânge care prezintă semne de anemie in cancerul si inflamatie proces creste in mod semnificativ ESR. In analiza biochimică a sângelui marcat scăderea cantității de proteină. Testarea genetica moleculara dezvaluie gena defect si de a stabili un diagnostic definitiv.

Diferentiat polipoză difuză la copii au nevoie, mai presus de toate, dizenterie și diverticuli congenitale. Pacienți adulți cu polipoză difuză primele simptome de multe ori spital de boli infecțioase. A fost numai după însămânțare bacteriologică, care exclude dizenterie, ei petrec sigmoidoscopia, colonoscopie, si a pus diagnosticul corect. Boala trebuie diferențiată de polipi individuali (până la 10 bucăți) ale intestinului gros, polipi false și granuloame colita ulcerativă, în primul rând cancer de colon, care are loc la o vârstă mai înaintată. De o mare importanță în diagnosticul unei istorii de familie. În cazul în care rudele pacienților cu scădere polipoză difuză în departamentul Proctologie sau în spital infecțioase cu simptome similare, în cele mai multe cazuri, acestea sunt diagnosticate cu aceeași boală.

Tratamentul polipozei difuze

Terapia conservatoare de polipoză difuză nu există, tratamentul cu o intervenție chirurgicală în monoterapie. În timpul funcționării detectarea bolii este obligatorie, deoarece mai devreme sau mai târziu polipi a degenerat într-o tumoare malignă. În stadiile inițiale, atunci când lovit de numai colonul distal și nu există semne de malignitate, este posibil să se efectueze o rezecție a sigmoid si rect (proktosigmoidektomiyu) cu conservarea sfincterului.

Dacă polipoză difuză se extinde proximal de colon, dar nu a fost încă transferat într-o formă malignă prezintă următoarele operații: colectomy și crearea ileorektalnogo anastomoza, colectomie subtotală sau hemicolectomy cu anastomoza astsendorektalnym, hemicolectomy subtotală cu rezectie bryushnoanalnoy a rectului și însumarea colon porțiunea anusului ascendent intestin. Toate aceste operațiuni sunt efectuate cu conservarea sfincterului anal, care permite pacientului cu polipoză difuză conduce un stil de viata mai mult sau mai puțin activi. În identificarea tumorilor canceroase in intestin au nevoie pentru a petrece o colectomie totală, fără conservarea sfincterului și reproducere a peretelui frontal al ileostomie abdomenului.

Deoarece toți pacienții cu polipoză difuză identifica in cele din urma de cancer, un prognostic nefavorabil. În ciuda faptului că cauzele polipoza difuze studiate prevenirea destul de bună, eficientă a bolii până în prezent, nr. Este obligatoriu să inspecteze toate rudele pacientului, inclusiv copiii cu vârsta cuprinsă între 10-12 ani. Genetica recomanda incepand un studiu al membrilor familiei pacientului cu analiza genetica moleculara pentru a identifica mutatii specifice in genomul.