Epilepsie mioclonică juvenilă

mioclonică juvenilă epilepsie (JME) este de până la 12% din toate formele de această boală, și aproximativ 23% din cazurile de epilepsie generalizată idiopatică. JME este o formă de epilepsie mioclonică - epilepsie generalizată cu crize mioclonice apar. Acest grup de boli este de asemenea inclus: Mioclonusul benign pentru copii, sindromul West (Encefalopatie Mioclonică din copilărie cu hypsarrhythmia cerebrală) boala Laforêt și altele. Prima descriere a JME este datat 1867, cu toate acestea, ca o unitate nosologică separată juvenil epilepsie mioclonică a fost izolat numai în 1955, la sugestia unui grup de medici germani condus de Yantsem, după care a devenit denumit sindrom Janz. iar termenul „impulsiv de petit mal» pot fi găsite în literatura de specialitate privind neurologie și Epileptology.

cauzele

epilepsie mioclonică juvenilă este ereditară. Cazurile acestei forme de epilepsie ca urmare a unor leziuni organice ale creierului nu este fixă. Jumătate dintre pacienții cu antecedente familiale sunt rude ale liniei 1 sau 2, în care există diferite tipuri de epipristupy. Genele responsabile pentru dezvoltarea bolii, în timp ce acesta nu este instalat. Sugerează un număr de opțiuni posibile -. Cromozomul 15q, unul dintre loci a brațului scurt al cromozomului 6 genei C6orf33 si BRD2 etc. Majoritatea geneticienii tind să creadă că moștenirea poligenică este epilepsie mioclonică. Patogeneza specifică a JME nu este identificat.

simptome

epilepsie mioclonică juvenilă se manifestă cu vârste cuprinse între 8 și 24 de ani. Cel mai adesea debutul bolii în intervalul de vârstă 12-18 de ani. simptom JME act patognomonice crize mioclonice -, debut brusc scurt, contracții musculare involuntare, care sunt asincrone în natură. De obicei, la începutul paroxismelor ale bolii se găsesc în dimineața stare de veghe a pacientului. contracții musculare apar simetric în ambele jumătăți ale corpului, de obicei acoperă doar brâu și mâinile umăr, cel puțin - sunt distribuite pe membrele inferioare sau întregul corp. În timpul pacienții paroxism pot debarasa sau scapati obiecte deținute în mâinile lor, cu implicarea a extremităților inferioare automat este o cădere. Paroxismele JME poate avea un singur caracter sau apar clustere. In cazuri rare, o grupare t. N. mioclonică status epilepticus. O trăsătură distinctivă este păstrarea completă a conștiinței pacientului în timpul paroxism mioclonică, chiar și în acele cazuri când este vorba de starea mioclonică.

În 3-5% din cazurile de epilepsie mioclonică juvenilă are loc numai cu prezența crizelor mioclonice. In marea majoritate a cazurilor (90%) la câtva timp după debutul bolii (o medie de 3 ani), la un pacient care a generalizat epipristupy tonico-clonice. Acestea pot începe cu o serie de creștere mioclonii, apoi se trece în convulsii clonice-tonice. Aproximativ 40% dintre pacienți au crize de absență - episoade scurte de „off“ a conștiinței.

diagnosticare

Pentru stabilirea diagnosticului de JME în perioada inițială este foarte dificilă. De multe ori apar pe fondul trezind episoade mioclonice sunt considerate ca anxietatea copilului, iar copiii înșiși, de obicei, nu acorde atenție la astfel de simptome minore. Ca o regulă, părinții sunt de cotitură la un neurolog atunci când copilul începe convulsii tonico-clonice. Examenul Neurologice nu determina nici un nereguli. Pentru excepții precise patologie cerebrală (tumoră intracraniană, abces cerebral, chisturi cerebrale, encefalită, hematom intracerebral) Și epipristupov organic efectuat creier RMN. Dacă este necesar, o excepție anevrism cerebral pacientul este direcționat către angiografia MR.

Diagnosticul în continuare a avut loc JME epileptologist. Ea se bazează pe electroencefalograf (EEG). În 75% din aceasta indică prezența modelelor epileptiforme interictale. Înregistrate deversărilor paroxistice bilateral simetrice constând din complecși polyspike valurilor cu o frecvență de 4-6 Hz. În 17% din cazuri apar frecventa complecșilor de 3 Hz. EEG ictal dezvaluie țepi de înaltă frecvență și de vârf la 10-16 Hz, care sunt unde lente după natura neregulată înregistrate. Numărul de vârfuri paroxism variază de la 5 la 20 și nu este destul de dependentă de durata și intensitatea atacului. Pentru diagnosticarea precoce JME poate necesita EEG în timpul trezirii, monitorizarea EEG diurn provocând teste (privarea de somn, fotostimulării).

diagnostic diferențial

Masivitatea și sincronie bilaterală distinge paroxismele JME de la mioclonii non-epileptice, care sunt episoade sporadice și caracterul focal. epilepsie mioclonică juvenilă necesită, de asemenea, diferențierea de alte forme de epilepsie cu episoade mioclonice apar. Astfel, în contrast cu Jme, epilepsie generalizată cu paroxisme convulsive trezire sau epilepsie absenta, paroxistice mioclonice nu sunt dominante în tabloul clinic al bolii. Epilepsie cu paroxismele-mioclonice astatic, Sindromul Lennox-Gastaut și epilepsie cu mioclonică absente de debut mai devreme în copilărie și sunt însoțite de retard mintal. Acestea din urmă se caracterizează prin crize, crize mioclonice în care sunt combinate cu absente, in timp ce paroxistice JME apar fără afectarea stării de conștiență.

tratament

Este important nu numai farmacoterapie de epilepsie, dar, de asemenea, respectarea pacient cu anumite norme de viață, care să evite atacurile provocatoare. Ca și în cazul altor tipuri de epilepsie, epilepsie mioclonică juvenilă cu crize pot fi cauzate de o încălcare a suprasarcinii mentală și fizică, stresul, lipsa de somn, care conține alcool băuturi de recepție. Prin urmare, pacientul trebuie să evite astfel de factori precipitanți. Efect pozitiv asupra cursului bolii drum liniștit, simplu și fără grabă de viață, rămâne pe natura, departe de agitația orașului. În acest sens, o parte din familie, în cazul în care copilul este diagnosticat JME, muta și de a trăi în sat.

Tratamentul medicamentos este JME valproat (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Monoterapia cu aceste medicamente a fost eficace împotriva tuturor tipurilor de atacuri, însoțind clinica JME - convulsii mioclonice, tonico-clonice și absența. Atunci când este posibil eșec în monoterapie terapia combinată. Ambutisare absente rezistente realizate printr-o combinație cu rezistente la crize valproat suksilepom clonic-tonice - combinație geksamidinom cu valproat sau fenobarbital. Pentru controlul paroxismele mioclonice clonazepam eficiente, dar aceasta nu se aplică în cazul crizelor tonico-clonice generalizate. În acest caz, scutirea completă a crizelor mioclonice privează pacientul să știe în avans posibilitatea unei iminente crize tonico-clonice emergente înainte de el manifestări mioclonice. De aceea misiune clonazepam justificată numai atunci când mioclonică epileptice persistente și trebuie combinate cu medicamente cu acid valproic. Rezultatele tratamentului JME noi generații medicamente antiepileptice (levetiracetam, lamotrigină, topiramat) până testate într-un cadru clinic. Un perspective mari de levetiracetam.

perspectivă

epilepsie mioclonică juvenilă este considerată o boală cronică, care durează întreaga viață a pacientului. Cazurile de remisiuni spontane sunt rare. În 90% dintre pacienți, din diverse motive, au intrerupt tratamentul medicamente antiepileptice, există un epipristupov reînnoit. Cu toate acestea, există indicii că, în unele cazuri, la pacienți a fost observată după întreruperea medicamentului remisie pe termen lung.

In general, cand crizele de terapie alese corespunzător sunt controlate la majoritatea pacienților, deși jumătate dintre ele pot să apară paroxysms separate, în timpul tratamentului. Relativ rezistente la tratament pentru rar observate, mai ales în cazurile în care pacientul are toate cele trei soiuri de paroxismele JME.