Coreea Huntington

coreea Huntington - o moștenită, boala lent progresiva a sistemului nervos caracterizat prin hiperkinezie trohaic, tulburări mentale și progresive demență. Conceptul de „coreea Huntington“ corespund: boala Huntington, coreea ereditară, coreea o, coreea cronică progresivă degenerative.

Etiologia si patogeneza corea Huntington

gena coreei Huntington situat pe brațul scurt al cromozomului 4r16.3. Acesta codifică huntingtin de proteine, a căror funcție nu este pe deplin înțeles. Sa dovedit că coreea Huntington se dezvoltă ca urmare a creșterii numărului de repetări trinucleotidice - adenină-citozină-guanină, situat în primul exon al genei. Triplet adenin-citozină-guanină codifică aminoacidul glutamina, astfel format tractul poliglutamine alungit în proteine. Formarea unui fel de „blocare-închizători“, regiunea extinsă a polyglutamine huntingtin proteine ​​își schimbă propriile sale informații și este ferm conectat cu alte proteine. Ca rezultat, agregarea proteinelor, interacțiunile proteină-proteină sunt încălcate, ceea ce duce la apoptoza celulelor.

Tabloul clinic al coreei Huntington

manifestelor coreei Huntington sunt, de obicei cu vârste cuprinse între 20 și 50. Cazurile de forma juvenila a bolii între este destul de rar (mai puțin de 10%) - cea mai timpurie debutul bolii, cunoscută până în prezent - 3 ani. O manifestare tipică a bolii Huntington la adulti - sindromul trohaic in adolescenta este rar. Sediu trohaic hiperkinezie cade pe mușchii faciali care cauzează fețe expresive cu limba proeminente, obrajii zbaterea, încruntare alternativă și / sau permițând sprancenelor.

În unele cazuri, am observat hiperkinezie în mâinile unei flexie rapidă și extindere a degetelor, în picioare - în formă de trecere alternativ și de reproducție picioare lateral. Mișcarea este, de obicei, nu la fel de repede ca atunci când mici coreea, Dar este dificil, uneori întârziat (la tipul Athetoid). Odată cu progresia coreea Huntington giperkinezy amplificat, dobândesc caracterul de atetoză și a distoniei pronunțată, trecând ulterior în rigiditate.

Când formele juvenile ale coreei Huntington la 50% din cazuri, boala se manifestă ca bradikinezie și rigiditate. convulsii Aceasta apare la 30-50% din cazuri (în contrast cu pacienții adulți). Odată cu dezvoltarea bolii apare la pacienții cu o tulburare a funcției de vorbire. În primul rând apar probleme cu zvukoproiznoshenija, structura semantică și sintactică a vorbirii rămâne intactă până în ultima etapă a bolii. De-a lungul timpului, modificarea vitezei de vorbire și ritmul său.

tulburări oculomotor sunt observate în majoritatea cazurilor, în primele etape ale coreea Huntington. Pacientii rupt sakkadiruyuschih globii oculari mișcări de automatizare: perioada de latență alungită care începe mișcările ochilor sakkadiruyuschih, a redus rata de transfer și privirea de precizie de urmărire. Odată cu dezvoltarea bolii la majoritatea pacienților, există o nistagmus verticală, orizontală, uneori, uneori combinate.

Diagnosticul de coreea Huntington

CT sau MRI cerebral determinat atrofie nuclei capete caudat, care crește pe măsură ce boala progresează. Verificarea diagnosticului „coreea Huntington“, realizat la nivel genetic molecular. Folosind reacția în lanț a polimerazei se determină numărul de rotații triplet adenină-citozină-guanină în gena HD. La pacienții adulți, numărul de repetări depășește 36, în timp ce forma juvenila a bolii - 50.

Tratamentul coreea Huntington

Până în prezent, nu a fost dezvoltat un tratament specific bolii Huntington. Tratamentul simptomatic este indicat de un neurolog, al cărui principal scop este de a combate coree hiperkinezie. Prescrie medicamente care reduc activitatea sistemelor dopaminergice ale creierului (haloperidol, rezerpina). Doza este crescută la fiecare 2-3 zile. Eficacitatea operațiunilor stereotactice pentru tratamentul bolii Huntington nu a fost dovedită.

Predicția și prevenirea corea Huntington

În cele mai multe cazuri, perspectivele corea Huntington asupra vieții, mai degrabă descurajantă. Moartea din cauza diverse complicații (pneumonie, congestivă activitate cardiacă) În termen de 10-13 ani Apare de boală. Speranța de viață a pacienților a variat între 45 și 55 de ani.

În absența unor tehnici de examinare pentru a identifica operatorii de transport a agentului patogen la manifestarea simptomelor clinice ale coreea Huntington, consultare genetică prezintă anumite dificultăți. familii de pacienți nu este recomandată în viitor pentru a avea copii.