Sindromul Gilbert

sindromul Gilbert - o tulburare genetica care este caracterizata prin utilizarea defectuoasa a bilirubinei. pacienții hepatice neutralizeze în mod adecvat bilirubina, iar el incepe sa se acumuleze in organism, cauzand diferite simptome ale bolii.

Sindromul Gilbert a fost descris pentru prima data de gastroenterolog francez - Nicolas Augustin Gilbert (1958-1927) si colegii sai in 1901. Această patologie are mai multe denumiri: icter familial non-hemolitic, icter benigne familiale, disfuncție hepatică constituțională, sau sindromul Gilbert. Ea apare ca urmare a unei creșteri a cantității de plasmă sanguină a bilirubinei neconjugate, fara semne de afectare a ficatului, obstrucție biliară sau hemoliza. Boala este o familie și este moștenită. Boala apare ca urmare a unui defect genetic care duce la o perturbare a formării unei enzime care promovează utilizarea bilirubinei. Persoanele cu sindrom Gilbert au moderat de ridicate niveluri ale bilirubinei în sânge, care poate provoca uneori icter sclerei ochilor și a pielii. Sindromul Gilbert nu are nevoie de un tratament radical. Deoarece acest sindrom are puține simptome și semne, nu este considerată ca o boală, iar cei mai mulți oameni nu știu că au această patologie, până când testul de sânge nu se va arăta niveluri ridicate ale bilirubinei. In Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație au sindrom Gilbert, in functie de National Institutes of Health - unele gastroenterologi cred ca prevalenta poate fi mai mare și să ajungă la 10%. Sindromul se manifestă cel mai frecvent la barbati.

Motivul pentru sindromul Gilbert.

funcției hepatice de bază

Ficatul este cel mai mare organ al corpului uman. Unele dintre funcțiile cheie ale ficatului:
• Transformă tiroxina hormonului tiroidian (T4), într-o formă mai activă a triiodotironina (T3). conversie insuficientă poate duce la hipotiroidism, oboseală cronică, creștere în greutate, memorie slabă, și apariția altor simptome.
 • Creează FTG (Factor de toleranta la glucoza) de crom, niacină și, eventual, glutation. GTF necesare pentru insulina pentru a reglementa în mod corespunzător de zahăr din sânge. 
• Ficatul sintetizeaza săruri biliare, care se emulsionează grăsimile și vitaminelor liposolubile A, D, E, K pentru o mai bună absorbție. Ficatul elimină, de asemenea, unele dintre toxinele liposolubile din organism. 
 • Activarea vitaminelor în forma lor biologic activă - coenzime. Practic, fiecare nutrient trebuie sa fie biotransformat in ficat forma adecvata biochimice inainte de stocare, transportate sau încorporate în procesele metabolice.
 • acumularea de substanțe nutritive, în special vitaminele A, D, B-12 și fier pentru consum după cum este necesar.
 • Produce carnitină din lizină și alte elemente nutritive. Carnitina este cunoscut doar bionutrientom care poate transporta grasimile in mitocondrii unde acestea sunt utilizate pentru a genera energie ATP. Mitocondriile generează 90% din energia de ATP la nivel celular.
 • principalul regulator al metabolismului proteic. Ficatul convertește aminoacizi diferiți unul la altul în funcție de necesități.
 • produce colesterol și îl transformă în diferitele forme necesare pentru transportul substanțelor în țesuturi.
 • Funcția de detoxifiere - aceasta este una dintre cele mai importante funcții ale ficatului. Cele mai multe dintre substanțele și produsele de metabolism in ficat daunatoare este neutralizată. Din moment ce produsele de degradare ale elementelor celulare ale corpului, sunt supuse unei serii de transformări, cum ar fi produsele de celule roșii din sânge de degradare.

Hiperbilirubinemia - bilirubina arteriala - apare deoarece activitatea redusă a enzimei care este conjugat bilirubina glucuronil. Neutralizarea, care se extinde în ficat are bilirubinei solubil în apă, astfel încât să poată fi dizolvat în bilă și intră în duoden, și în cele din urmă să se retragă din organism. Durata medie de viata a unei celule roșii din sânge este de 120 de zile, după care este eliminate și se descompune în bilirubinei și hemoglobină. Direct în ficat este convertit forme insolubile ale bilirubinei într-o formă solubilă în apă. Sindromul Gilbert este defect gena - mutatie UDP-glucuronoziltransferaza genei responsabile pentru producerea enzimei. Utilizatorii mosteni sindromul de la părinți. Bilirubina nu este supus la neutralizare și se acumulează în sânge. Când nivelul atinge un anumit punct, pacientul poate prezenta simptome de icter.

Simptomele sindromului Gilbert

Cei mai mulți oameni care suferă de boala, nu știu că o au. Nivelul de bilirubina, de obicei, rămâne în parametrii normali, și, uneori, un pic mai mare. Unul dintre primul si cel mai patognomonice simptom este icter. Poate să apară piele galben sau sclerotica, în cazul în care cantitatea de bilirubină în sânge crește. Simptomele se pot intensifica și a deveni mai evidente în combinație cu: o altă boală, infecție, deshidratare, stres sau menstruație. Deși nivelul de bilirubina este puțin probabil vreodată numere periculoase, icter este una dintre cele mai importante si deranjante simptome.

Îngălbenire a pielii (rata de stânga, dreapta - patologie)

icter sclerei

Următoarele simptome pot fi, de asemenea patognomonice, dar într-o măsură mai mică. pacientii care descrie frecvente: oboseală, conștiința încețoșată, dureri de cap, pierderi de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, anxietate, greață, pierderea poftei de mâncare, sindromul de colon iritabil, dureri abdominale și spasme, durere în ficat / vezicii biliare, tremor, piele mâncărime pokrovov.Vozmozhno apariția de insomnie, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, reacție hipoglicemică la intoleranță alimentară la glucide și alcool.

intolerante alimentare poate provoca scaune moi sau diaree, balonare. Pot exista simptome de insuficiență respiratorie și cardiacă: respirație sau scurtarea superficială, bătăi rapide ale inimii. Datorită tulburarea metabolică provoacă dureri la nivelul mușchilor și a articulațiilor, slăbiciune, pierdere în greutate și pervertirea gustului.

Următoarele simptome (observate foarte rar și cu încălcarea expresă a metabolismului bilirubinei), care necesită urgent intervenție medicală: dificultatea de a găsi cuvinte, sentimentul de intoxicare, vărsături incontrolabile, sete excesivă, dureri în piept, mușchi zvârcolindu (tremor), ganglionii limfatici, gust amar sau metalic în gură. Aceste simptome indica apariția insuficienței hepatice acute.

Diagnosticul de sindrom Gilbert

Acest diagnostic este cel mai adesea expus in adolescenta tarziu. Diagnosticul este ușor, în cazul în care istoricul colectat în mod corespunzător a bolii, dactilografiere genetice, în acest caz, nu este necesar. Pacientul ia o probă de sânge de analiză, în care este cercetat funcția ficatului, iar nivelul bilirubinei directe și indirecte. Dacă rezultatele arată un nivel ridicat de bilirubina insolubile în sânge, și alți indicatori sunt normale, medicul va diagnostica sindromul Gilbert. In prezenta icter severe pot necesita o serie de teste de diagnostic diferențial pentru a exclude alte boli, care pot fi, de exemplu:

1. Bolile hepatice inflamatorii acute (hepatită) - pot afecta capacitatea de a utiliza bilirubina hepatice.
2. Inflamarea canalului biliar - poate inhiba fluxul de bila si elimina bilirubina.
3. obstrucția căilor biliare - previne, de asemenea, bila actuală și promovează acumularea de bilirubina.
4. Anemia hemolitica - conduce la o creștere a bilirubinei datorită creșterii cariilor hematiilor.
5. Colestaza - fluxul bilei din ficat este intrerupta. Bilă contine bilirubina ramane in ficat.
6. Sindromul Crigler-Najjar - un bilirubinemiei neconjugat non-hemolitic congenital.
7. Sindromul Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya icter rare pigment steatoza, caracterizata prin afectarea excreție a bilirubinei din hepatocite în capilarele biliare.
8. Fals icter - o forma inofensiv de icter în care îngălbenirea pielii din cauza unui exces de beta-caroten.

Teste suplimentare pot include: o scanare cu ultrasunete a abdomenului, pentru a preveni obstrucția căilor biliare sau difuze patologiei hepatice, dieta timp de 24 de ore pentru a elimina cauza creșterii dactilografiere alimentar și genetice bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert este considerat inofensiv boala - ca regulă, nu cauzează probleme de sănătate. În acest moment, dezvoltarea de tehnologii medicale de tratament etiotrop eficient nu există. Desi simptomele icter poate provoca anxietate la pacient, medicul trebuie să explice că icterul nu este un simptom obișnuit și nu ar trebui să provoace îngrijorare. Observarea pe termen lung a pacientului cu sindrom Gilbert nu este de obicei necesară. În cazul în care un pacient observă simptome de agravare icter, trebuie să spuneți medicului dumneavoastră, astfel încât el a exclus o varietate de alte motive. Pacienții care au simptome de icter provocat o mare anxietate, poate lua cantități mici de fenobarbital. El are o acțiune antigiperbilirubinemicheskoe mică. Alături de efectul benefic, acest medicament este un efect sedativ asupra sistemului nervos, și în timpul utilizării prelungite cauzează toxicitate hepatică. Prin urmare, este important să se dozare eficientă și echilibrată a acestui medicament.

Dieta poate atenua severitatea simptomelor: produse cu o durată de depozitare lungă și care conține o cantitate mare de conservanți ar trebui să fie excluse din dieta, este necesar să se utilizeze un complexe de multivitamine pentru a spori imunitatea generală, toate produsele trebuie să fie decoct, la cuptor sau aburit (grăsime minim).

Complicațiile sindromului Gilbert

Prin ea însăși, sindromul Gilbert nu produce nici un complicații și nu deteriorează ficatul, dar este important din timp pentru a diferenția o specie dintr-un alt icter. In acest grup de celule hepatice de pacienți de hipersensibilitate a fost observat la factori hepatotoxici cum ar fi alcoolul, medicamentele, anumite grupe de antibiotice. Prin urmare, în cazul în care factorii de mai sus pentru a controla nivelul enzimelor hepatice.